Cariotipo

Dra. Elena Alvarado León

Área de Genética
 CARIOTIPO
•  Ordenamiento de los cromosomas de
una célula metafásica de acuerdo a su
morfología, tales como el tamaño, la
relación de los brazos dependiendo de la
constricción primaria, presencia de
constricciones secundarias
 Criterios de clasificación

• Denver 1960 -Tamaño

-Posición del centrómero
-Presencia o ausencia de satélites

• París 1971

-Patrón específico
de bandas
CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS

Cromosomas grandes
  Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), 1 y 3meta; 2 submetacéntrico
  Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
Cromosomas medianos
  Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas  X),      submetacéntricos
  Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños
   Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) 16 meta; 17 y 18
submetacéntricos
   Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
   Grupo G, (cromosomas 21, 22 y Y) acrocéntricos
 CULTIVO DE SANGRE
PERIFERICA (LINFOCITOS)

Cultivo

Cosecha
Siembra

Coloración Goteo
 CULTIVO DE SANGRE
PERIFERICA (LINFOCITOS)

Recuento de
placas
metafásicas

Lectura en el
Bandeo cariotipador
ELABORACION DE
CARIOTIPO
Formato para el
ordenamiento de
cromosomas
X Y
   ¿CUÁNTAS METAFASES ESTUDIAR
· Analizar al menos dos cultivos primarios (independientes) con
técnicas de bandas.
· Contar 15 a 20 metafases. De estas al menos 6 han de ser analizadas
y 2 han de ser cariotipadas. Se recomienda que el estudio sea realizado
por dos personas.    
 Cuándo hacer un cariotipo en sangre
periférica

1. Confirmación diagnóstica de enfermedades de

herencia cromosómica numéricas o estructurales.
2. Retardo mental de origen desconocido.
3. Talla baja en estudio.
4. Ambigüedad genital.
5. Padres de niños con alteraciones cromosómicas
estructurales.
6. Sospecha de síndrome de genes contiguos.
7. Mujeres con enfermedades recesivas ligadas al X,
para descartar síndrome Turner o cualquier
alteración estructural.
8. Infertilidad y/o aborto recurrente.
9. Diagnóstico pre concepcional.
 IDIOGRAMA
Representación gráfica de un cariotipo.
Útil para resaltar alguna característica
importante del cariotipo
 PAUTAS PARA LA NOMENCLATURA

Se registra el número de cromosomas (incluidos los sexuales)

seguido de una coma, luego se escriben los cromosomas
sexuales.
Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los
autosomas, éstas se escriben a continuación, luego de otra
coma.
Ejemplos: 46, XX cariotipo femenino normal.
46, XY cariotipo masculino normal
Aberraciones numéricas euploides:
69, XXY: cariotipo anormal, con 69 cromosomas, 2
cromosomas X y 1 cromosoma Y (triploide).
92, XXXX: cariotipo anormal, con 92 cromosomas y 4
cromosomas X (tetraploide).
Aberraciones numéricas aneuploides:
47, XXY: cariotipo anormal, con cuarenta y siete
cromosomas, dos cromosomas X y un cromosoma Y.
45, X: cariotipo anormal, con 45 cromosomas y un
cromosoma X.
47, XY,+21: el signo (+) o (-), colocado delante del nº del
autosoma, indica ganancia o pérdida de ese cromosoma
completo.
 Técnicas de bandeo

Bandas Q: Tratamiento con Quinacrina

Regiones ricas en AT, cromosoma Y
(Casperson y cols., 1970)

Tratamiento con tripsina + Giemsa

Bandas G: Regiones ricas en AT (bandas oscuras)
(Seabright, 1971)

Bandas R: Patrón reverso al de bandas Q y G

Regiones ricas en CG (bandas oscuras)
(Dutrillaux y Lejeune, 1971)

Bandas C: Heterocromatina
(Arrighi y Hsu, 1971) constitutiva

Bandas NOR: Regiones organizadoras del nucleolo

(Matsui y Sasaki,
1973)
 Xp21
6p21.3

BANDAS G
Claras oscuras

Comparativamente ricas en GC Comparativamente ricas en AT

Sensibles a la DNAsa Insensibles a la DNAsa
Condensación tardía en el ciclo celular Condensación temprana
Replicación temprana Replicación tardía
Alta densidad génica Baja densidad génica
Pobres en secuencias repetidas Ricas en secuencias repetidas
BANDAS G
 BANDAS C

REVELA LA
HETEROCROMATINA
CONSTITUTIVA
CENTROMERICA, UBICADA EN
LOS CENTROMEROS, UTILIZA
SOLUCIONES SALINOS DE
BaOH; Y COLOREA CON
GIEMSA.
Limitaciones de la Citogenética Convencional :

• Requiere metafases
• No siempre la calidad de las metafases es optima
• Resolución limitada (en el mejor de los casos 2-5 Mb )

Alternativa : Citogenética Molecular

1. FISH (Hibridación in situ con fluorescencia)

• Requiere saber lo que se busca
• Tener la sonda adecuada
2. Otras técnicas:
• Requieren equipos muy sofisticados y apoyo
informático
SKY (Cariotipo espectral multicolor, multifish)
CGH (Hibridación Genómica Comparada)
 I AS
R AC
AS G
U CH
M