GENOMA Y

BIOTECNOLOGIA
¿Qué es el genoma?
                                                                                                                                                                                                                                                                                        
                     

El genoma es el conjunto del material

hereditario de un organismo, la secuencia de
nucleótidos que especifican las instrucciones
genéticas para el desarrollo y funcionamiento
del mismo y que son transmitidas de
generación en generación, de padres a hijos.
Por tanto, el genoma de un organismo es el
depositario de la información que permite que
cada organismo se desarrolle y responda a las
exigencias impuestas por el medio.
El Proyecto Genoma Humano (Human
Genome Project, HGP) fue el programa
internacional cooperativo de investigación
constituido para completar el mapeo y la
comprensión de todos los genes de los seres
humanos. El conjunto de todos nuestros
genes se conoce como nuestro “genoma”.
El material hereditario es la doble hélice del
ácido desoxirribonucleico (ADN), que
contiene todos los genes humanos. A su vez,
el ADN, está constituido por cuatro bases
químicas, cuyos pares forman los “peldaños”
de las moléculas espiraladas con forma de
OMPONENTES

componentes del genoma humano son : 

romosomas
ncial para la identidad de un ser vivo. Son constituyen
ADN de una célula, su estructura se llama cariotipo.
élula eucariota humana se clasifica por dos cromosom
enecientes al sexo, X masculino y femenino, estos son
timo par de cromosomas que definen el sexo. 
ADN Intragénico

1.Genes.  Unidad básica de la herencia.  Se encuentran en cada

célula del cuerpo humano, hay aproximadamente 30.000  y su
función, en pocas palabras, es decirle al cuerpo cómo producir
proteínas específicas.

2.Pseudogenes. Constituidos por el gen, es una especie de

copia que se encuentra en varias posiciones y por ende, no es
funcional. Antes, se consideraba que hacía parte del “ADN basura”
porque no se conocía muy bien su función, pero tras avanzar en
investigaciones se descubrió que hay algunos con importantes
roles, por ejemplo, el Pseudogén  PTENP1 protege al gen PTEN
cuya función es suprimir tumores.
•ADN Intergénico
Comprende gran parte del genoma humano. No obstante, también puede
ser denominado erróneamente como “el ADN basura” ya que aunque
Ocupa gran parte del genoma humano, e realidad, no se conoce su función
debido a su abundancia de secuencias repetidas.  Y es erróneo por  su  rol
regulador de las secuencias.
1.ADN repetido en tándem.   Repeticiones ordenadas de manera
consecutiva, consecuencias casi idénticas ubicándose una tras de otra.
2.ADN repetido disperso.  Constituyes el 45 % del genoma humano, 
tiene secuencias de ADN, que se repiten por todo el cuerpo humano, se
clasifica de acuerdo con  el espacio que ocupa, siendo los SINE que ocupa
el 13%; los LINE ocupando un 20 %;los HERV ocupando el 8%  en el
genoma humano, también los transosones ADN ocupando un 4% en el
mismo.
COMPLEJIDAD DEL GENOMA
Y
LA ESCALA EVOLUTIVA
La complejidad del genoma humano no radica
en el numero de genes si no en como parte de
estos genes se usan para construir diferentes
productos en un proceso que es llamado
empalme alternativo (alternativen spilicing)
otra importante razón de esta complejidad
radica en el echo de que existan miles de
modificaciones químicas para fabricar
proteínas así como el repertorio de
mecanismos que regulan este proceso.
Complejidad del Genoma y la escala
evolutiva
Si bien dentro de cada grupo evolutivo existe
un importante grado de dispersión en el
tamaño del genoma, (siendo los grupos mas
llamativos en este sentido, las plantas con
flor y los anfibios, que presentando especies
muy parecidas morfológicamente pueden
tener genomas que difieran en uno o dos
órdenes de magnitud), el tamaño del
genoma, referido al genoma menor de cada
Así por ejemplo la bacteria Escherichia coli
tiene 4,2 millones de pares de bases, la
levadura común (Saccharomyces cerevisiae)
tiene un genoma de 13 millones de pares de
bases, un insecto como la mosca del vinagre
(Drosophila melanogaster) 140 millones de
pares de bases y la especie humana 3.300
millones de pares de bases.
Esa misma correlación positiva se da, desde
luego, para el número de genes de cada
especie. En el caso de la especie humana, en
base a la información del proyecto
EPIGENE
SIS
En biología la epigénesis es una vieja teoría
acerca del mecanismo por el cual los seres
humanos se desarrollan, es decir,
un embrión evoluciona partiendo del cigoto que
aún no se ha distinguido, lo que evidencia la
inexistencia de elementos miniaturas, de órganos
que ya están presentes en los gametos.
Sin embargo según la epigénesis los órganos que
conforman el embrión, se forman de la nada, a
través de estimulos derivados del ambiente.
A lo largo de la historia siempre se ha manejado
un debate que confronta a la teoría epigenética
con la preformación. Sin embargo el
preformacionismo llega a su fin, el mismo
momento en que la tecnología pudo evidenciar
el origen epigenetico de los órganos.
En el campo de la mineralogía, el término
epigenesis es empleado para referirse a la
modificación de la naturaleza química de
un mineral, sin que sea necesario
la alteración de su estructura.
 LAS ACTIVIDADES
ANTROPOLÓGICASY SU
INFLUENCIA
EN LA MODIFICACIÓN
DEL GERMOPLASMA
Como parte de las Ciencias Sociales, la
Antropología es el estudio de las culturas
humanas y las sociedades a lo largo del
tiempo y de la historia; en tal sentido, su
objetivo principal es comprender y
explicar la historia y las actividades
sociales/culturales desde una perspectiva
social, biológica y evolutiva. 
En biología las actividades antropológicas
tratan de.
Explicar los orígenes, rasgos físicos,
desarrollo, observar y medir las variaciones
físicas y uso de los recursos de las diferentes
sociedades humanas.
 
 Se conoce como germoplasma al conjunto de
Los genesque,
los genes codifican
medianteproductos tales como las
células reproductoras
proteínas,
o y son losson transmitidos
gametos, a los
que almacenan los
descendientes a datos
través que se transmiten de
de la reproducción.
generación en
generación dentro de una misma especie.
El uso más habitual de germoplasma se encuentra
en el terreno
de la botánica y de la agricultura. La idea allude a
la diversidad genética de las diferentes especies
de plantas, ya sean cultivadas por el hombre o
silvestres.
¿QUÉ ES UN BANCO DE GERMOPLASMA?
Los bancos de germoplasma son los sitios de
conservación de material biológico por
excelencia, cuyo objeto es la conservación de
la biodiversidad. Son recintos clave para
evitar que se pierda la diversidad genética por
la presión de factores ambientales, físicos y
biológicos, y las actividades humanas.
TECNOLOGÍA DEL ADN
La Tecnología del ADN recombinante se basa en la
manipulación de enzimas capaces de cortar, unir
replicar el ADN, y, además, de realizar la transcripción
inversa del ARN. Específicamente, hay enzimas que
cortan cadenas largas de ADN, para que sean más
fáciles de manipular mientras que hay otras enzimas,
conocidas como ADN ligasas que permiten la unión de
dichos fragmentos.

La Tecnología del ADN recombinante también

manipula el emparejamiento de las bases del ADN
para construir nuevas combinaciones, así como para
detectar y amplificar determinadas secuencias de
aminoácidos.
La Tecnología del ADN recombinante ha sido
empleada para secuenciar genomas
completos, como es el caso del genóma
humano, constituido por 3000 millones de
pares de bases.

Todo ello conlleva a la manipulación genética

que, permite,

Investigar el comportamiento de los genes en

su estado natural o en otras condiciones
Desarrollar nuevas proteínas, como las
hormonas de uso clínico
LAS APLICACIONES
BIOTECNOLÓGICAS
Mejoramiento genético
Mientras aumenta la demanda mundial de
alimentos, la disponibilidad de superficie
cultivable se mantiene constante. Mediante
técnicas tradicionales de selección y la
aplicación de biotecnología de vanguardia, la
modificación genética permite obtener
variedades con características superiores que
aumentan la productividad y calidad de los
cultivos. Con más de 15 años experiencia, el
INTA lidera la incorporación de estas tecnologías
en el país, que representa el 14% del área global
terapia genética
Los genes en las células de su cuerpo
desempeñan una función importante en su
salud. De hecho, un gen o genes
defectuosos pueden enfermarlo.
¿Cuál es la relación entre las células y los
genes?
Las células son los componentes básicos de
todos los seres vivientes; el cuerpo humano
está compuesto por billones de ellas. Al
interior de nuestras células hay miles de
genes que proporcionan la información
Cómo funciona la terapia genética

Algunas veces un gen es defectuoso o

parcialmente incompleto
desde el nacimiento, o puede cambiar o mutar
durante la vida adulta.
Cualquiera de estas variaciones puede
interrumpir la manera
en que se elaboran las proteínas, lo cual puede
conllevar a
problemas de salud o enfermedades
Mediante la terapia genética, los científicos
pueden hacer una de varias cosas
dependiendo del problema existente. Pueden
substituir un gen que esté ocasionando un
trastorno de salud por uno sano; agregar
genes que le ayuden al cuerpo a combatir o a
tratar la enfermedad, o desactivar los genes
que están ocasionando problemas.