TALASEMIA

Brenda Martínez Landin

Interacción clínico patológico
Licenciatura en Fisioterapia
 Definición
• Son enfermedades genéticas poco frecuentes caracterizadas por una deficiencia
total o parcial de la síntesis de cadenas alfa o beta de hemoglobina (Hb).
• Son un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, cuya característica común
es un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina.
• Son trastornos hereditarios con un patrón de herencia autosómica dominante.
 Repaso
• La hemoglobina (Hb) es la proteína responsable del transporte de oxígeno a los
tejidos del organismo y está formada por 4 cadenas de globina y 4 grupos hemo.
• Una persona adulta sana, posee 2 genes beta y 4 genes alfa, que codifican la
síntesis de las 3 fracciones de Hb:
1. Hb A, formada por 2 cadenas α y 2 β. Representa el 96-98% del total de Hb.
2. Hb A2, formada por 2 cadenas α y 2 δ. Representa el 2,5-3,5% del total de Hb.
3. Hb F, formada por 2 cadenas α y 2 cadenas βδ. Supone menos del 1,5% del total
de Hb.
 Características
• Cada talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse. Las más
comunes son la β-talasemia, α-talasemia y βδ-talasemia.
a) la β-talasemia: resultado de la falta de síntesis de las cadenas β, con un exceso
de cadena α.
• Existen tres formas principales de BT (menor, intermedia y mayor)
b) la α-talasemia: resultado de la falta de síntesis de las cadenas α, con un exceso
de cadenas β
c) la δ β-talasemia; cuando falta más de una cadena (β δ).
• La disminución de la síntesis de las cadenas de globina provoca un desequilibrio
entre cadenas alfa y beta, provocando una acumulación anormal de la globina
excedente.
• Estos precipitados intracelulares son los responsables de la destrucción precoz de
los eritroblastos, tanto en la propia médula ósea (eritropoyesis ineficaz), como en
la sangre periférica (hemólisis).
• Los hematíes presentan un volumen corpuscular medio (VCM) y una
hemoglobina corpuscular media (HCM) disminuidos.
Etiología
• Se debe a mutaciones en el ADN de las células que producen
hemoglobina.
• Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a
hijos.
• La talasemia altera la producción normal de hemoglobina y de
glóbulos rojos sanos. Esto causa anemia.
 Epidemiologia
• Beta-talasemia
Se estima que la incidencia anual al nacimiento de la BT sintomática es de
1/100.000 en la población mundial. La enfermedad se describió inicialmente en la
cuenca del Mediterráneo pero las formas graves de BT se presentan con frecuencia
en todo el Oriente Medio, el Sudeste Asiático, la India y China.
• Alfa-talasemia
Tiene una prevalencia alta en regiones tropicales y subtropicales (alrededor de
1/10.000), particularmente en el cinturón ecuatorial de África.
Síntomas específicos
• Alfa-talasemia: causa microcitosis e hipocromía con anemia leve o
ausente, generalmente sin ningún otro síntoma.
• Beta-talasemia:
• BT-menor: generalmente es asintomática con anemia microcítica leve
a moderada.
• BT-mayor: Presentan anemia grave (Cooley), hiperactividad de la
médula ósea. Complicaciones: esplenomegalia y hepatomegalia,
también alteraciones del Sist. Óseo con deformidades y fracturas
espontáneas. Se produce entre los 6-24 meses de edad.
• BT-intermedia: anemia con síndrome hemolítico y esplenomegalia.
Síntomas generales:
• Fatiga
• Debilidad
• Piel pálida o amarillenta
• Deformidades de los huesos faciales
• Crecimiento lento
• Hinchazón abdominal (esplenomegalia)
• Orina de color oscuro
 Diagnostico
• Examen hematológico elemental, incluyendo Hb, sideremia y frotis de sangre
periférica, así como la determinación de Hb A2 y Hb F.
• Estudio de electroforesis de Hb y la cuantificación de las hemoglobinas sirve para
confirmar la existencia de talasemia.
• La última es para el tipo específico de la talasemia se hace por estudio de
cadenas de globina y ADN molecular. (diagnóstico prenatal)
 Tratamiento
1. Transfusión de sangre con la periodicidad necesaria para mantener las cifras de
Hb por encima de 10 g/l.
2. Suplementos de ácido fólico.
1. La esplenectomía debe aconsejarse en aquellos pacientes con
hiperesplenismo intenso o compresión de órganos vecinos por
esplenomegalia.
2. El trasplante de médula ósea (tratamiento curativo), con una tasa de
supervivencia media superior a 5 años del 75-90% y una mortalidad
del 10-20%.
• Las talasemias que son asintomáticas o las que cursan con escasas
manifestaciones clínicas no necesitan tratamiento.