Sei sulla pagina 1di 67

UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS


DEPARTAMENTO ACADEMICO DE BIOLOGIA CELULAR Y GENETICA

GENETICA
MENDELIANA

BLGO. ALBERTO LOPEZ SOTOMAYOR


HERENCIA MEZCLADA vs HERENCIA PARTICULADA

Herencia mezclada: la HERENCIA PARTICULADA :


descendencia muestra Los factores hereditarios
normalmente características no se mezclan al pasar a la
similares a las de ambos descendencia
progenitores (“esencias” de los (Pangénesis), son
progenitores se transmitidos intactos de
mezclaban para dar una generación a otra y así
descendientes con
dirigen la expresión del
características
intermedias) fenotipo.
Gregor Mendel
 Nace en 1822 en el pueblo de Heizendorf,
en la región de Moravia.
 En 1843 ingresa al Monasterio Agustino de
Santo Tomas de Brno, como fraile agustino;
tomando el nombre de padre Gregorio.
 Entre 1851 – 1853 asiste a la Universidad de Viena.
 En 1854 regresa a Brno y enseña CCNN.
 En 1856 inicia sus experimentos en el guisante del
jardín.
 En 1865 publica sus resultados.
 En 1868 es elegido Abad del monasterio.
 En 1884 muere de una enfermedad renal.
Mendel desconocía que los reponsables de
los caracteres hereditarios eran los genes
contenidos en los cromosomas. En su época
se desconocían los cromosomas y aún
menos el ADN contenido en su interior
como portador de los caracteres
hereditarios.

Sin embargo, sabía que debían haber unas


“partículas elementales” en los granos de
polen y en los óvulos de los vegetales que
se transmitían de una generación a otra.
EXPERIMENTOS DE MENDEL
 Escogió Pisum sativum por dos razones principales: 1)
disponía una amplia variedad de formas y colores de
fácil identificación; 2) pueden autopolinizarse o
cruzarse mediante polinización cruzada.
Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-
amarillo, rugoso-liso, ...)

Seleccionar líneas puras para el carácter que quería estudiar


(esto se veía facilitado porque el guisante se autofecunda). Con
estas lineas puras realizaba los cruces genéticos.

 Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a


la vez

 Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden


polinizarse por fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar
dos líneas puras diferentes para uno o más caracteres
 Cada carácter tiene dos alelos (factores) que determinan la
manifestación de dicho carácter

 Existe un alelo (factor) dominante en cada carácter estudiado

 El organismo recibe un alelo (factor) de cada progenitor

 Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia


(proporción de cada fenotipo en la descendencia)
 Mendel realizaba siempre el
mismo esquema de
cruzamientos:
 Cruzaba dos variedades o líneas puras que
diferían en uno o varios caracteres.
 Obtenía la 1ª generación filial (F1) híbrida,
y seguidamente la autofecundaba.
 Obtenía la 2ª generación filial (F2).
 Para cada caso realizaba cruzamientos
recíprocos, es decir, en un caso utilizaba
como donador de polen al ♂P2 y en otro
al ♂P1, (realizó cruzamientos recíprocos:
♀P1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂P1.)
 Registró sus datos en forma cuantitativa.
 En base a sus datos, Mendel dedujo ciertos principios o
postulados que luego se denominaron LAS LEYES DE
MENDEL.
 1.- FACTORES EN PAREJAS: Los caracteres genéticos
están controlados por factores que se encuentran a
pares en cada organismo.
 2.- DOMINANCIA/RECESIVIDAD: Cuando dos
factores distintos, responsables de un carácter dado, se
encuentran en un individuo, uno de los factores domina
sobre el otro llamado recesivo.
 3.- SEGREGACION: En la formación de los gametos,
los factores emparejados se separan o segregan al
azar, de tal manera que cada gameto recibe un factor u
otro con igual probabilidad.
 4.- TRANSMISION INDEPENDIENTE: En la
formación de los gametos , los pares de factores que
segregan se transmiten independientemente uno del
otro.
 Mendel eligió siete caracteres del guisante para realizar
su estudio.

1.- FORMA DE LA SEMILLA : REDONDA / RUGOSA


2.- COLOR DE LA SEMILLA: AMARILLA / VERDE
3.- COLOR DE LA FLOR: VIOLETA / BLANCO
4.- FORMA DE LA VAINA: HINCHADA / ARRUGADA
5.- COLOR DE LA VAINA: VERDE / AMARILLO
6.- POSICION DE LA FLOR: AXIAL / TERMINAL
7.- TAMAÑO DEL TALLO: ALTO / ENANO
 Para cada uno de los caracteres, Mendel obtuvo
líneas de plantas que había cultivado durante 2
años  líneas puras.
 Cruzó individuos de dos variedades cada una de las
cuales presentan una de las dos formas alternativas
del carácter.

P: PLANTAS ALTAS X PLANTAS ENANAS


F1: PLANTAS ALTAS
F1 X F1: PLANTAS ALTAS X PLANTAS ALTAS
F2: PLANTAS ALTAS (787) X PLANTAS ENANAS (277)

Realizó cruces similares en los otros pares de genes, y


sus cruzamientos recíprocos, obteniendo en cada uno de
los casos una proporción en F2 de 3:1.
 1.- 7324 plantas. De las cuales 5474 fueron redondas
y 1850 rugosas. Proporción de 2,96 : 1.
 2.- 8023 plantas. De las que 6022 fueron amarillas y
2001 verdes. Proporción de 3,01 : 1.
 3.- 929 plantas. De las que 705 fueron violetas y 224
blancas. Proporción de 3,15 : 1.
 1181 plantas. De las que 882 fueron hinchadas y 299
arrugadas. Proporción de 2,82 : 1.
 580 plantas. De las que 428 fueron verdes y
152amarillas. Proporción de 2,82 : 1.
 858 plantas. De las que 651 fueron axiales y 207
terminales. Proporción de 3,14 : 1.
 1064 plantas. De las que 787 fueron de tallo alto y
277 de tallo enano. Proporción de 2,84 : 1.
 Mendel propone la existencia de factores
discretos para cada carácter, estos serían las
unidades básicas de la herencia.
 Por ejemplo dedujo que las plantas amarillas
tenían un par de factores idénticos y las enanas
otros.
 Las plantas F1 recibían un factor de cada
progenitor (un amarillo y un verde). Como
amarillo es dominante, todas las F1 eran
amarillas.
 Al formarse la F2, cada gameto recibe el factor
amarillo o el factor verde de la F1.
 Se obtiene proporción 3 : 1.
Basándose en los resultados de Mendel, se propuso las
siguientes Leyes de la Transmisión de los caracteres de
una generación a la siguiente:

 1ª Ley de Mendel o Principio de la


Uniformidad: Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª
generación filial (F1) obtenidas por el cruzamiento
de dos líneas puras que difieren en un solo carácter
tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo)
siendo idénticas entre si (uniformes) y se parecen a
uno de los dos parentales.
 Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F1
(híbridos Aa) se le denomina Dominante y al
carácter que no se manifiesta se le denomina
Recesivo. Este resultado es independiente de la
dirección en la que se ha llevado a cabo el
cruzamiento.
“ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1
híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ”
Primera ley de Mendel
 2ª Ley de Mendel o Principio de la
Segregación: "Durante la formación de los granos
de polen y óvulos se debe producir en los híbridos
una separación o disyunción al azar de cada factor
(alelo) de un carácter, yendo cada uno a un gameto
distinto, no pudiendo contener un mismo gameto
las dos partículas a la vez".
 AA x aa

Aa

¼ AA : ½ Aa : ¼ aa
Segunda ley de Mendel
Semilla amarilla Semilla verde
Cruzamiento: A A x a a
gametos A a

A a Filial 1 o F1
1/2 A 1/2 a
Semilla amarilla Semilla verde

Cruzamiento: A A x a a
A a

A a Filial 1 o F1
F1 x F1 : Aa x Aa

A a
♁ 1/2 1/2

A AA Aa
1/2 1/4 1/4

a
1/2 1/4 Aa aa
1/4
Semilla amarilla Semilla verde

Cruzamiento: A A x a a
A a

Filial 1 o F1 A a
♂ A a Filial 2 o F2
♁ 1/2 1/2
Genotipos
1/2 A 1/4 AA 1/4 Aa 1/4 AA 2/4 Aa 1/4 aa

Fenotipos
a
1/2 1/4 Aa 1/4 a a 1/4 Plantas con
3/4 Plantas con
semillas semillas
amarillas verdes
CRUZAMIENTO DIHIBRIDO
 Se examinan simultáneamente dos pares de
caracteres.
 La F1 resultante del cruzamiento de razas puras
diferentes para dos caracteres, resultaba un doble
heterocigoto  dihíbrido.
 Al cruzar dos dihíbridos, Mendel encontró que la F2
estaba en una proporción de 9:3:3:1
 Descubrió que dentro de esta proporción se
encontraban escondidas dos proporciones 3:1,
cuando se analizaban los caracteres por separado.
 Estos resultados se basan en el principio de la
transmisión independiente.
 Se formaran todas las combinaciones posibles de
gametos en igual frecuencia.

P : AABB x aabb
G : AB ab
F1 : AaBb

F1 X F1 : AaBb x AaBb
G: ¼ AB ¼ AB
¼ Ab ¼ Ab
¼ aB ¼ aB
¼ ab ¼ ab
Tercera ley de Mendel
3ª Ley o Principio de la Combinación independiente: los
diferentes rasgos son heredados de manera independiente entre
ellos; estos es, que el patrón de herencia de un rasgo no
afectará al patrón de herencia de otro. Es decir, en el caso de un
diheterocigoto (AaBb), los factores (alelos del locus) A,a y los
B,b se combinan de forma independiente para formar cuatro
clases de gametos en igual proporción.

Gametos Gametos Gametos Diheterocigoto AaBb


(1/2 A + 1/2 a) X (1/2 B + 1/2 b) = 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab

Locus A,a Locus B,b


Al autofecundar la F1, los gametos producidos son AB; Ab; aB ; ab ,todos en
proporción 1/4

Las combinaciones de gametos


totales de esta F2 son 16 , pero
solamente hay 9 genotipos:
1/16 AABB 2/16 AaBB 1/16 aaBB
2/16 AABb 4/16 AaBb 2/16 aaBb
1/16 AAbb 2/16 Aabb 1/16 aabb

Estos genotipos originan una F2 con 4


fenotipos, en las siguientes
proporciones:
9/16 semillas lisa y amarillas
3/16 semillas rugosas y amarillas
3/16 semillas lisas y verdes
1/16 semillas rugosas y verde

Proporciones 9 : 3 : 3 : 1
Los alelos se separan en la meiosis y se combinan de todas las formas
posibles, por lo cual aparecen fenotipos nuevos, que antes no existían.

ZIGOTO (16) GENOTIPO (9) FENOTIPO (4) PROPORCIÓN TOTAL

AABB AABB verde-liso 1/16

AABb1
AABb verde-liso 2/16
AABb2
AaBB1
AaBB verde-liso 2/16 9/16
AaBB2
AaBb1
AaBb2
AaBb verde-liso 4/16
AaBb3
AaBb4

AAbb AAbb verde-rugoso 1/16


3/16
Aabb1
Aabb verde-rugoso 2/16
Aabb2

aaBB aaBB amarillo-liso 1/16


3/16
aaBb1
aaBb amarillo-liso 2/16
aaBb2

aabb aabb amarillo-liso 1/16 1/16


Parejas
génicas
A a

Pareja
A B b a
génica
A a B b

A a

A a
A a
b B
b B

Gametos Gametos

Distribución Segregación
igualitaria independiente
Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc

F1 AaBbCc x AaBbCc

ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

33
Cruce trihíbrido
P AABBCC x aabbcc

F1 AaBbCc x AaBbCc

ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc

ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc

AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc

aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc

aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc

abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc


Razón fenotípica
34
27 9 9 9 3 3 3 1
Polihíbridos
Individuos producto de la cruza de dos líneas
puras para más de dos caracteres en estudio

P AA BB CC x aa bb cc

G ABC abc
F1 Aa Bb Cc

G ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

F2 Genotipos: 27 genotipos diferentes


Fenotipos: 8 fenotipos diferentes
Proporción fenotípica: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
CRUZAMIENTO DE PRUEBA
Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento
con un homocigota recesivo)

Obtiene: 58 amarillas (Yy)


52 verdes (yy)

Se confirma la
segregación igualitaria de
Y e y en el individuo de la
F1
“Experimentos sobre hibridación de plantas”
(Versuche über Pflanzenhybriden)

La obra fue leída en las


reuniones del 8 de
febrero y del 8 de marzo
de 1865 de la
Asociación de Historia
Natural de Brno y se
publicaron en los anales
de dicha sociedad al
siguiente año.
Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:

Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta


manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas
puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.

Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus


alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.

Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De


está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.
Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas.
Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas
generaciones y proponer proporciones sencillas.

Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales


(retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.

Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de


la combinación independiente.
REDESCUBRIMIENTO DEL TRABAJO DE
MENDEL
 Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de
la Sociedad de Historia Natural de Brünn, (Brno),
el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865,
publicándolos posteriormente (1866) como
Experimentos sobre híbridos de plantas
(Versuche über Pflanzenhybriden) en 1866 en las
actas de la Sociedad.
 No fue reconocida por 3 razones: 1) uso de
análisis matemáticos, 2) proponía la
variación discontínua, y 3) Intentaron
interpretar su trabajo desde el punto de
vista del porque y no desde el como.
 A inicios del siglo XX los botánicos Hugo
de Vries (Holanda), Karl Correns
(Alemania) y Erich Tschermak (Austria)
realizaron experimentos de hibridación
similares a los de Mendel, encontrando los
mismos resultados.
 Es el renacimiento de la genética
mendeliana.
Hugo de Vries, 1848-1935
 De Vries empezó a experimentar con la hibridación de variedades
de plantas en 1886, trabajando con una población de Oenothera
lamarckiana. Dedujo las mismas conclusiones que Mendel treinta
años antes: que la herencia de los rasgos específicos es discreta
(funciona como si se basara en partículas). Incluso especuló con la
posibilidad de que los mismos genes (que él llamó pangenes)
determinaran los caracteres equivalentes de especies
emparentadas pero distintas, interpretación en la que se adelantó
considerablemente a sus contemporáneos.
 Al final de la década de 1890 De Vries tuvo noticia del artículo de
Mendel y ajustó su propia terminología a la de su precursor. No
citó a éste, sin embargo, cuando publicó en 1900 sus resultados
en Comtes Rendus de l'Académie des Sciences, fue criticado por
Correns, viéndose De Vries obligado a reconocer la prioridad de
Mendel. Se jubiló de la Universidad de Amsterdam en 1918,
aunque continuó en la investigación activa.
Carl Correns 1864-1933
 En 1892, comienza sus estudios sobre las
plantas, y al mismo tiempo es Jefe de
Trabajos Prácticos en la Universidad de
Tübingen. En 1900, publica sus
resultados, en función de las leyes de la
herencia de Mendel.
 Correns se atribuye el haber
redescubierto las leyes de Mendel con el
trabajo propio y el de sus colaboradores;
y se indigna de la omisión de De Vries de
no mencionar a Mendel como el
descubridor de las leyes de la herencia.
 Utiliza la expresión “regla de Mendel”, y la
considera de un ámbito limitado y no de
validez universal.
Erich Tschermak 1871-1962

 Fué botánico y agrónomo austríaco; publicó


sus hallazgos en junio de 1900.
 Tschermak era nieto del profesor que le
enseñó a Mendel botánica, en Viena.
 No interpretó el trabajo de Mendel del
modo en que se lo interpreta
habitualmente, sino que permanece en el
nivel puramente descriptivo de las
características -como él mismo reconocería
muchos años después.
“Genetica” Historia de la genética

1905 William Bateson acuña el


término "genética" en una carta
dirigida a Adam Sedgwick.
Bateson usó por primera vez el
término "Genética" de manera
pública en la 3ª Conferencia
Internacional sobre Hibridación
de Plantas (Londres, Inglaterra)
en 1906.

En 1902 publicó "Los principios


mendelianos de la herencia: una
defensa", con la traducción de los
trabajos originales de Mendel
sobre hibridación, publicados en
1866 .
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Y
LA GENETICA MENDELIANA
 En 1902 Walter Sutton y Theodor
Boveri publicaron trabajos relacionando
el comportamiento de los cromosomas
en la meiosis con los principios de
Mendel.
 Señalaron que la separación de los
cromosomas en la meiosis podría ser la
base citológica de los principios
mendelianos. Propusieron la hipótesis
de que los factores hereditarios de
Mendel se localizaban en los
cromosomas, ya que creían que la
separación de los cromosomas durante
la meiosis era la base para explicar las
leyes de Mendel.
- El número diploide de cromosomas
está compuesto de pares de
homólogos reconocidos por su
morfología y comportamiento.
- Los gametos reciben un miembro de
cada par  haploides.
 Sugirieron que los factores
mendelianos están dispuestos en los
cromosomas y que los cromosomas
portan las bases físicas de la
herencia.
A a
PROFASE I
B b “PARES DE FACTORES”

ANAFASE I

O SEGREGACION
DE FACTORES
EN LA
FORMACION DE
GAMETOS

A TRANSMISION
A a a
b O INDEPENDIENTE
B b DE FACTORES
B QUE SEGREGAN
Teoría cromosómica de la
herencia (Sutton-Boveri): el
Interfase
paralelismo entre el
comportamiento de los genes
(Mendel) y los cromosomas llevó
Profase a pensar que los genes están
situados en cromosomas. (luego
se corrobora por herencia
Metafase sexual)
I
Explica la distribución
Anafase
I igualitaria y la
segregación
Telofase independiente
I

Anafase
II

Telofase II
Meiosis de una célula diploide
con genotipo A/a:B/b
 Años despues, en 1911, T.H. Morgan, después de
realizar numerosos experimentos con la mosca
de la fruta o del vinagre (Drosophila
melanogaster) concluyó que los genes se
localizan en los cromosomas y, por tanto,
los genes que están en el mismo cromosoma
tienden a heredarse juntos, y se denominan
por ello genes ligados. Planteó que los genes
se disponen linealmente en los cromosomas,
y los cromosomas se pueden entrecruzar
(sobrecruzamiento de cromátidas en la
meiosis) intercambiando fragmentos
(recombinación génica).
Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la
cual ha tenido aportaciones posteriores, y hoy día
puede resumirse en los siguientes postulados:

a) Los factores (genes) que determinan los


factores hereditarios del fenotipo se localizan en
los cromosomas.
b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus
dentro de un cromosoma concreto.
c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos
linealmente a lo largo de cada cromosoma.
d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se
encuentran en el mismo locus de la pareja de
cromosomas homólogos, por lo que en los
organismos diploides cada carácter está regido
por una par de genes alelos.
TRANSMISION INEPENDIENTE Y
VARIACION GENETICA
 La producción por un individuo de gametos
genéticamente diferentes, es una consecuencia
de la transmisión independiente.

Aa AaBb

AB Ab aB ab
A a
 Debido a que la transmisión independiente da
lugar a todas las combinaciones cromosómicas
posibles, se produce una gran diversidad
genética.
 Aa

 AaBb

 AaBbCc
2 n

 AaBbCCDd
 En la especie humana: 223 = 8´388 608
 Se pueden formar mas de 8 millones de gametos
distintos.
Ejemplos de Rasgos Humanos
 PICO DE VIUDA
 Algunas personas
exhiben la característica
de una línea del pelo que
termina en un pico en el
centro de la frente.
 Este rasgo resulta de la
acción de un gen
dominante.
 El gen recesivo
determina la
característica de una
línea del pelo continua.
 ENROSCAMIENTO DE
LA LENGUA
 Algunas personas poseen la
habilidad de enroscar la
lengua en forma de U
cuando ésta se extiende
fuera de la boca.
 Esta habilidad es causada
por un gen dominante.
 Los que no poseen este gen
sólo pueden efectuar una
leve curvatura hacia abajo
cuando la lengua se
extiende fuera de la boca.
 LOBULOS ADHERIDOS
 Un gen dominante determina que
los lóbulos de la oreja cuelguen
sueltos y no estén adheridos a la
cabeza.
 En alguna gente, el lóbulo está
adherido directamente a la
cabeza de manera que no hay un
lóbulo suelto.
 El lóbulo adherido es una
condición homocigota
determinada por un gen
recesivo.
 PULGAR DE “PONERO”
 Algunas personas pueden
inclinar la coyuntura distal
o final del pulgar hacia
atrás a un ángulo mayor de
45 grados.
 Esto se conoce como
"pulgar de ponero".
 Un gen recesivo determina
esta habilidad.
 Un gen dominante evita
que puedan inclinar esta
coyuntura a un ángulo
mayor de 45 grados.
 HOYUELOS
 Algunas personas
poseen una
depresión u hoyuelo
en la barbilla y/o en
las mejillas.
 Esto se debe a un
gen dominante.
 La ausencia de
hoyuelos se deben a
un gen recesivo.
Uñas
 Cuando se ven de lado,
las uñas muestran una
curvatura convexa o se
pueden ver derechas.
 La condición curva es
dominante.
 Las uñas derechas se
deben a un gen
recesivo.
ACONDROPLASIA : autosómico dominante
Bases moleculares de la genética mendeliana

Alelos: variantes de un
mismo gen. Difieren en solo
uno o unos pocos
nucleótidos entre sí.

Alelo “wild-type” (silvestre): forma en la que cualquier gen


particular es hallado en la naturaleza.
Ej. Color del pétalo de la planta de guisante. Alelo A es wild-type

Genotipo
A/A enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura
A/a enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpura
a/a enzima inactiva no hay pigmento pétalos blancos

El fenotipo blanco puede darse por la inactivación de cualquiera


de los genes involucrados en la síntesis del pigmento.
Alelismo múltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.
Serie alélica: conjunto de alelos de un gen.

Ej. Fenilcetonuria (PKU): enfermedad autosómica recesiva generada


por el procesamiento anormal del aa fenilalanina por parte de la
enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).
Estructura de la PAH y las mutaciones
encontradas
Ahora…por qué el alelo defectuoso de PAH es recesivo?

El gen PAH es haplosuficiente: una sola “dosis” del alelo wild-


type es suficiente para producir el fenotipo wild-type.

Tanto el genotipo P/P (dos dosis), como el P/p (una dosis)


producen una cantidad de PAH suficiente para el normal
funcionamiento de la célula. Individuos p/p no tienen actividad
PAH.

La recesividad de un alelo mutante es generalmente el


resultado de la haplosuficiencia del alelo wild-type de ese
gen. Al contrario, la dominancia de un alelo mutante es
normalmente el resultado de la haploinsuficiencia del
alelo wild-type de ese gen particular.
Recesividad de un alelo mutante de un gen
haplosuficiente
Bases moleculares del albinismo (enfermedad autosómica
recesiva)