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Seminario della Scuola di Specializzazione in Neurologia

Roma, 14 Gennaio 2016


SC, donna, 62 anni – Anamnesi personale

- Nessuna familiarità per patologie neurologiche

- Dislipidemia non in trattamento

- Tireopatia NAS (transitoria assunzione di


Levotiroxina)

- Protrusioni discali multiple

- Sindrome depressiva in politerapia da circa 20 aa


(SSRI, SNARI, AEDs, neurolettici tipici)
Esordio clinico

- Giugno 2015: comparsa di dolori diffusi al dorso e


agli arti inferiori, trattati con FANS e steroidi (con
riferito transitorio beneficio)

- Giugno-Agosto 2015: disturbo della deambulazione


lentamente ingravescente con:
• sensazione di ‘‘instabilità del bacino’’
• crescente difficoltà > nel salire le scale
• necessità di appoggio per alzarsi dalla sedia

- Fine Agosto 2015: episodi ricorrenti di caduta


Settembre 2015: ricovero in Neurologia

- Deambulazione di tipo ‘‘anserino’’ , marcata ipostenia


dei mm. glutei

- Ipostenia segmentale agli AAII (MRC 3-4/5) > prox

- Deficit asimmetrico > a dx

- Manovra di Gowers positiva

- ROT diffusamente assenti

- Non chiari disturbi sensitivi

- Non disturbi sfinterici

- Non coinvolgimento dei nervi cranici o bulbare


IPOTESI DIAGNOSTICHE - 1

MIOPATIA

MND

Neuropatia
Work-up diagnostico

Studio elettrofisiologico

Esami di laboratorio

Neuroimaging
- Elettroneurografia
• motoria (n. ulnare, n. plantare mediale): ndp

• sensitiva (n. ulnare, n.surale): ndp

- Elettromiografia:
• AASS (mm. trapezio, deltoide, I interosseo): ndp

• AAII (m. gluteo, vasto laterale, m. tibiale anteriore dx e sin):

PUM polifasici, di ↑ ampiezza e durata

Tracciato da sforzo massimale: intermedio

Attività spontanea: assente

DANNO NEUROGENO CRONICO AGLI AAII !!!


Indagini sierologiche
Indagini di I LIVELLO
- Esami ematochimici di routine (inclusi HbA1c,vit B12,
Folati, TSH): ndr (salvo lieve incremento di Amilasi e Lipasi)

- Enzimi di miolisi: nella norma

- Indici di flogosi: nella norma

Indagini di II LIVELLO
- Immunoelettroforesi su siero: nella norma

- Screening autoanticorpale: negativo

- Markers tumorali: nella norma (salvo AFP 8 ng/mL)

- Ricerca Ab anti-antigeni onconeuronali: negativa


IPOTESI DIAGNOSTICHE - 2

Miopatia

MND

Neuropatia
IPOTESI DIAGNOSTICHE - 2

Miopatia Miosite a corpi inclusi

MND

Neuropatia
Miosite a corpi inclusi

Dalakas M, NEJM 2015


Rachicentesi
- Esame citochimico:
• Glucosio 61 mg/dL
• Proteine: 77 mg/dL (8-45)
• Albumina: 59.7 mg/dL (16-31)
• Cellule: 4/mm3

- Esame immunoelettroforetico: IgG oligoclonali assenti,


barriera emato-liquorale alterata

- Esame virologico: negativo

- Esame batterioscopico: negativo

MODESTA DISSOCIAZIONE ALBUMINO-CITOLOGICA


Sintesi clinico-strumentale

Dati Clinici
Deficit motorio isolato
Esordio insidioso
Andamento progressivo
Coinvolgimento esclusivo AAII >> prox
Distribuzione asimmetrica del deficit
Fascicolazioni (rare) e modesta ipotrofia muscolare

Dati Strumentali
Danno neurogeno cronico agli AAII

Dati di Laboratorio
Dissociazione albumino-citologica
IPOTESI DIAGNOSTICHE - 3

Miopatia

MND

Neuropatia
IPOTESI DIAGNOSTICHE - 3

Miopatia

MND
• SMA late-onset
• «Flaig leg» ALS variant

Neuropatia
Atrofia muscolare spinale (SMA)

Clinically suspected SMA

• Absent family history or AR pattern


• Proximal predominant weakness
• Reduced or absent reflexes
• Tongue fasciculations
• Limb tremor (polyminimyoclonus)

Arnold et al, Muscle & Nerve 2015


«Flail leg» syndrome
- Variante «pseudopolinevritica» della SLA
- Coinvolgimento del LMN
- Interessamento > distale
- Miglior prognosi di SLA/PMA

Wijesekera et al, Neurology 2009


Tentativo terapeutico

CICLO DI IVIG
(2 g/Kg in 5 gg)

BENEFICIO CLINICO
(4/5 MRC dopo ca 7 gg)
IPOTESI DIAGNOSTICHE - 4

Miopatia

MND

Neuropatia
IPOTESI DIAGNOSTICHE - 4

Miopatia

MND

Neuropatia

?
- Acquisita
- Cronica - ENG nella norma
- Motoria pura - Danno neurogeno
- Infiammatoria
Evoluzione clinica
Ricovero Dimissione Ricovero

‘‘Esordio’’clinico IVIG Peggioramento


5

Miglioramento
Forza segmentale (MRC)

0
Apr Mag Giu Lug Ago Sett Ott t
Ottobre 2015: nuovo ricovero

- Rapido peggioramento ipostenia AAII

- Estensione distale del deficit

- Coinvolgimento degli AASS (MRC?)

- Frequenti fascicolazioni pluridistrettuali >> AAII

- ROT diffusamente assenti

- Riferite parestesie a tipo intorpidimento/formicolio a


mani e piedi (?)
Follow-up diagnostico

Studio elettrofisiologico

Esami di laboratorio

Neuroimaging
Elettromiografia AASS e AAII:
• Segni di danno neurogeno cronico

• Denervazione in atto in più distretti non contigui (inclusi mm.


intercostali)

Elettroneurografia
- sensitiva (n. surale, n. ulnare): ndp

- motoria (n. ulnare, n. plantare mediale):

• Modica riduzione della VCM (36 e 38 mm/sec)

• Assenza onde F
• Presenza di Blocchi di Conduzione assonali
(da stimolazione radicolare)
- Esame citochimico su LCR (a 50 gg dalle IVIG):

• Glucosio 77 mg/dL

• Proteine: 256 mg/dL (8-45)

• Albumina: 176 mg/dL (8-32)

• Cellule: 6/mm3

- Ricerca B. Burgdorferi su siero e LCR: negativa

- Ricerca Ab anti-gangliosidi (GM1, GD1a, GD1b) su siero e


LCR: negativa
T1 PRE T1 POST
Sintesi clinico-strumentale

Dati Clinici
Deficit motorio (isolato?)
Andamento progressivo
Distribuzione asimmetrica
Fascicolazioni pluridistrettuali
Risposta alle IVIG

Dati Strumentali
Danno neurogeno acuto + cronico
Assenza dell’onda F
Blocchi di conduzione assonali da stimolazione radicolare
Enhancement della cauda dopo mdc

Dati di Laboratorio
Dissociazione albumino-citologica
Ipotesi diagnostica - 5

?
Neuropatia motoria multifocale
con blocchi di conduzione
Neuropatia motoria multifocale
Criteri clinici

Esordio AAII nel 10% (>>>distale)

Van Schaik et al, European Handbook of Neuroogical Management 2011


Neuropatia motoria multifocale
Criteri elettrofisiologici

NB:
- Neuropatie motorie multifocali senza CBs
- CBs in altre neuropatie (es. CIDP)

Van Schaik et al, European Handbook of Neuroogical Management 2011


Neuropatia motoria multifocale
Criteri di supporto

x
x

Van Schaik et al, European Handbook of Neuroogical Management 2011


MMN – diagnosi differenziale

Vlam et al, Nat Rev Neurol 2012


Hot Spots

• Difficoltà della diagnosi differenziale

• Quadro clinico atipico (coinvolgimento


AAII, interessamento > prossimale)

• Evoluzione dei reperti EMG/ENG

• Interpretazione e localizzazione dei CB


Maurer et al, Neuromuscolar Disorder 2004