Coproporfiria

Hereditaria
 2

INTRODUCCIóN:
» La porfiria es un conjunto de 9 desordenes metabólicos
causados por el funcionamiento anormal de la biosíntesis
del grupo hemo en el organismo, produciendo una
excesiva acumulación y excreción de porfirinas y sus
precursores.

Zoubida Karim, Said Lyoumi, Gael Nicolas, Jean-Charles Deybach, Laurent Gouya, Hervé Puy. (2015). Porphyrias: A 2015 update. Clinics and Research in Hepatology
and Gastroenterology, 39(4), 412-425
MARCO TEORICO:
Estudio realizado en Francia en julio del 2015 nos dice que una nutrición deficiente
puede agravar un ataque de porfiria aguda.

Estudio publicado por la universidad de Texas en 2015 indica que el ayuno y las
dietas bajas en calorías pueden inducir ataques de porfiria aguda.

Estudio realizado en Washington estados unidos el año 2018 nos dice “Debido a
que la glucosa se usa para tratar ataques agudos, su uso en la prevención de
ataques se sugiere y de hecho, se promociona.”

Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Part 1: A Brief Overview of the Porphyrias. Current protocols in human genetics, 86,
17.20.1–17.20.26
Zoubida Karim, Said Lyoumi, Gael Nicolas, Jean-Charles Deybach, Laurent Gouya, Hervé Puy. (2015). Porphyrias: A 2015 update. Clinics and Research
in Hepatology and Gastroenterology, 39(4), 412-425
Wang B, Bissell DM. (2018). Hereditary Coproporphyria. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, editors. GeneReviews®. 3
 MARCO TEORICO:

Articulo publicado el año 2015 por Tracy Gasson indica que los cambios en el estilo
de vida ayudan a controlar los ataques de esta enfermedad y que es recomendable
que en ataques leves de porfiria se proporcione una dieta alta en carbohidratos

Articulo mexicano del año 2017 nos dice que los pacientes que presenten porfiria y
se alimenten por vía oral deben recibir una dieta modificada alta en carbohidratos

Gasson, T., & Klein, K.. (2015). Porphyria: Pathophysiology, diagnosis, and treatment. The Nurse Practitioner, 40(8), 1–6.
Jaramillo-Calle DA, Z.-C. A. (Septiembre, 2017). Avances en el diagnóstico y tratamiento de la porfiria intermitente aguda. Med Int Méx., 655-667. 4
 Objetivo General y objetivos
específicos:

Determinar según la evidencia la importancia de el tratamiento dieto terapéutico en la

coproporfiria hereditaria.

Identificar si la Identificar si la
alimentación alimentación es
Identificar la
tiene un efecto un factor
dieto terapia de
positivo en el protector contra
la coproporfiria
tratamiento de la los ataques
hereditaria.
coproporfiria agudos de
hereditaria. porfiria.

5
 6

Prevalencia Mundial:

The American Porphyria Foundation. (2010-2018 ). Obtenido de https://porphyriafoundation.org/

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La prevalencia de coproporfiria
hereditaria en Dinamarca es de 2
personas por millón.

Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Part 1: A Brief Overview of the Porphyrias. Current protocols in human genetics, 86,
17.20.1–17.20.26
 Definici 8

ón:
» La Coproporfiria Hereditaria es una
patología genética producida por la
alteración del gen CPOX,
produciendo una falla en la vía
metabólica de la síntesis del grupo
hemo produciendo a su vez la
acumulación de sus precursores y
The American Porphyria Foundation. (2010-2018 ). Obtenido de https://porphyriafoundation.org/
Wang B, Bissell DM. (2018). Hereditary Coproporphyria. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, editors. GeneReviews®.
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Bases fisiopatológicas:

Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Part 1: A Brief Overview of the Porphyrias. Current protocols in human genetics, 86,
17.20.1–17.20.26
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Principales signos y
síntomas:

Nauseas al menos por 48 horas

Dolor abdominal, espalda y extremidades de diferente severidad

Convulsiones causadas por hiponatremia

Fotosensibilidad

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Wang B, Bissell DM. (2018). Hereditary Coproporphyria. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, editors. GeneReviews®.
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Diagnostico:

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Bases fisiopatologicas:

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Hepatology and Gastroenterology, 39(4), 412-425
 Tratamiento 13

medico:
Infusiones de glucosa intravenosa para
crisis agudas leves a moderadas.

Infusión de hematina para crisis

agudas graves.

Tratamiento analgésico para mitigar

signos clínicos de ataque agudo.

The American Porphyria Foundation. (2010-2018 ). Obtenido de https://porphyriafoundation.org/

Gasson, T., & Klein, K.. (2015). Porphyria: Pathophysiology, diagnosis, and treatment. The Nurse Practitioner, 40(8), 1–6.
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Manejo dietoterapeutico

• Recibir una alimentación hipercalórica alta en carbohidratos(60-70%)

en caso de un ataque agudo de porfiria.

• Se recomienda que los pacientes lleven una dieta hipercalórica alta

en carbohidratos complejos para la prevención de estos ataques.

• También se recomienda que los pacientes no pasen por periodos de

ayuno o inanición con el fin de evitar posibles ataques.

Zoubida Karim, Said Lyoumi, Gael Nicolas, Jean-Charles Deybach, Laurent Gouya, Hervé Puy. (2015). Porphyrias: A 2015 update. Clinics and Research in
Hepatology and Gastroenterology, 39(4), 412-425
Jaramillo-Calle DA, Z.-C. A. (Septiembre, 2017). Avances en el diagnóstico y tratamiento de la porfiria intermitente aguda. Med Int Méx., 655-667
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Zoubida Karim, Said Lyoumi, Gael Nicolas, Jean-Charles Deybach, Laurent Gouya, Hervé Puy. (2015). Porphyrias: A 2015 update. Clinics and Research in Hepatology
and Gastroenterology, 39(4), 412-425
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¿Como cumplir con este
requerimiento?
Alimento Porciones al día Cantidad de
carbohidratos
Cereales 11 330
Frutas 4 60
Verduras 4 20
VCT de CHO del 70%.
Lácteos bajos en 3 30
grasa
Carnes bajas en 2 2
grasa
Aceites y grasas 2 0
Alimentos ricos 0,5 2,5
en lípidos
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Minuta:
Desayuno: Té + 2 panes hallulla + 4 cdtas de mermelada. 4 cereales
4 azucares
Colación media 1 taza Leche + 3 cdas avena + 1 plátano 1 Lácteos
mañana: 1 Cereal
2 fruta.
Almuerzo: Carne de vacuno (50 gr) + 1.5 taza de arroz+ 2 1 Carnes
tazas de tomate + 1 cdta aceite. 2 cereal
2 verduras
1 Aceite
Colación media 2 Manzanas 2 frutas
tarde:
Once: Té + 3 rebanadas de hallulla + 2 porciones de 3 Cereal
quesillo + 1cda de palta. 2 lácteos
0,5 de alimentos ricos en lípidos
Cena: Carne de pavo (50gr)+ tallarines (3/4 de taza) + 1 1 Carne
taza de betarraga + 1 cdta de aceite. 1 Cereal
2 Verduras
1 Aceite
 18

“Efecto de la glucosa y su función limitadora en la tasa de

uroporfirinogeno en el metabolismo de la porfirina”

Doss M, S.-D. F. (1985 Sep). "Glucose effect" and rate limiting function of uroporphyrinogen synthase on porphyrin metabolism in hepatocyte culture: relationship
with human acute hepatic porphyrias. J Clin Chem Clin Biochem., 23(9):505-13
 n:

Podemos afirmar Sin embargo otros estudios

Por lo que
segun la literatura como el realizado en el año
consideramos
encontrada que la 2015 por la revista clinica de
importante que en un
dieto terapia es hepatologia y
futuro se realicen
fundamental para el gasatroenterologia nos indica
ensayos clinicos en
tratamiento y que durante un ataque de
personas con
prevencion de los porfiria aguda el paciente debe
coproporfiria
ataques de porfiria consumir carbohidratos en sus
hereditaria
aguda. recomendaciones para la
poblacion en general.

Zoubida Karim, Said Lyoumi, Gael Nicolas, Jean-Charles Deybach, Laurent Gouya, Hervé Puy. (2015). Porphyrias: A 2015 update. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology,
39(4), 412-425.
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 Conclusión:
20

La dieto terapia es fundamental

La ingesta de carbohidratos
para el tratamiento y
complejos tiene efectos sobre
prevención de los ataques de
la biosíntesis del grupo hemo y
porfiria según diversos
sus precursores.
estudios.

Es importante conocer la dieto También es fundamental que

terapia de esta enfermedad ya los pacientes conozcan porque
que en conjunto con la glucosa se les modifica la alimentación
intravenosa es el único evitando así exponerse a
tratamiento disponible en chile. nuevos ataques.
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Bibliografia:
 Zoubida Karim, Said Lyoumi, Gael Nicolas, Jean-Charles Deybach, Laurent Gouya, Hervé Puy. (2015). Porphyrias: A
2015 update. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 39(4), 412-425.
 Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Part 1: A Brief Overview of the Porphyrias. Current
protocols in human genetics, 86, 17.20.1–17.20.26
 Wang B, Bissell DM. (2018). Hereditary Coproporphyria. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, editors.
GeneReviews®.
 Gasson, T., & Klein, K.. (2015). Porphyria: Pathophysiology, diagnosis, and treatment. The Nurse Practitioner, 40(8), 1–
6.
 Jaramillo-Calle DA, Z.-C. A. (Septiembre, 2017). Avances en el diagnóstico y tratamiento de la porfiria intermitente
aguda. Med Int Méx., 655-667.
 The American Porphyria Foundation. (2010-2018 ). Obtenido de https://porphyriafoundation.org/.
 Doss M, S.-D. F. (1985 Sep). "Glucose effect" and rate limiting function of uroporphyrinogen synthase on porphyrin
metabolism in hepatocyte culture: relationship with human acute hepatic porphyrias. J Clin Chem Clin Biochem.,
23(9):505-13.
 Asociación española de porfiria. (2017). Obtenido de https://www.porfiria.org/.
Gracias!
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Coproporfiria
Hereditaria