Bases Genéticas da

Transmissão de
Características
Dos Cromossomas aos
Genes
 Bases Cromossómicas do
Património Genético
• As características são transmitidas
por cromossomas que contêm
unidades de hereditariedade
designadas de genes.
• Os genes são constituídos por
DNA.
 Mendel e a História da
Genética
• Gregor Mendel (1822-1884)
• “Pai da Genética”
• Inicia o trabalho aos 21
• Monge e professor
interessado em Botânica
• Estudou ervilheiras (Pisum
sativum)
• Descobriu os princípios
básicos da
Hereditariedade
Estudos de Mendel
• Ervilheiras como plantas
ideais para o estudo
• Estudou diferentes
caractísticas em uma ou
duas formas alternativas:
– Forma semente, cor
semente, cor da vagem,
forma vagem,posição flôr,
comprimento haste, etc
• Estudou 30000 plantas ao
longo de 7 anos
– Com registos rigorosos
estudou os padrões
matemáticos
 Linhas Puras
• Mendel reconheceu as duas formas alternativas como
variedades distintas (linhas puras).
• Numa linha pura, a descendência apresenta a mesma
características dos progenitores.
• ‘Liso’ produz sempre ‘liso ‘, etc.
• As linhas puras parentais designam-se geração "P1“.
• A 1ª geração da descendência designa-se F1 (para
filial), a 2ª geração F2, etc.
• Hibrido= Descendência produzida por cruzamento de 2
linhas puras.
• Qual o resultado do cruzamento de 2 linhas puras?
 Dominância
• Mendel cruzou 2 linhas puras para cada
característica.
• Geração P1. 
• Toda a descendência resultante (F1)
continha a característica de apenas um
progenitor.
• A característica do outro progenitor
perdeu-se na geração F1 (reaparecendo
em F2).
• Mendel teorizou que existiam 2 factores
para cada característica.
• Mendel designou 1 factor dominante
porque prevaleceu sobre o outro.
 Dominante vs Recessivo
• Mendel cruzou plantas da F1 com outras plantas F1,
produzindo a geração F2 .
• A característica recessiva reapareceu na geração F2 ,
numa proporção consistente:
– 1/4 mostrava a característica recessiva (racio 3:1)
• Mendel referiu-se ao factor escondido na F1 como
recessivo.
• Se a descendência transporta 2 factores dominantes ou
um dominante e um recessivo , a descendência
apresenta sempre a característica dominante.
• Se a desêndência transporta 2 factores recessivos,
manifesta a característica recessiva.
A Experiência
• Geração P:
– Cruzamento 2 linhas
puras:
– Uma branca, outra
roxa.
• F1 toda roxa
– Roxa dominante
• Cruzamento F1 : F1
(todas roxas)
– ¼ de descendentes
F2 são Brancos.
– Branco recessivo.
 Princípio da Segregação
Independente
• Os membros de cada par de genes
separam-se, ou são segregados, quando
os gametas se formam.
• Mendel:
– Para cada característica um indivíduo
transporta 2 ‘factores’.
– Cada progenitor contribui com um dos 2
factores para cada descendente.
– As hipóteses de contribuição de um ou outro
factor são iguais.
 Genes e Alelos
• Hoje sabe-se que as unidades de hereditaridade
são os genes.
• As formas alternativas de um gene que Mendel
designou “factores” designam-se alelos.
• A presença de um alelo num par de genes pode
impedir a expressão do outro.
• Se a descendência transporta 2 alelos
dominantes, ou um dominante e um recessivo,
apresenta a característica dominante.
• Se a descendência transporta 2 alelos
recessivos, apresenta a característica recessiva.
Cada indivíduo possui uma cópia (alelo) de um
gene, no cromossoma materno e uma segunda
cópia no cromossoma (homólogo) paterno.
 Representação de Genes e
Alelos
• Geralmente, a 1ª letra (maíscula) da característica é
usada para representar o alelo dominante.
• O alelo recessivo é representado pela forma minuscula da
mesma letra(ex: T para alto,t para curto).
• Cada característica pode ser representada por um par de
letras representando os genes.
• Alguns sistemas multialélicos (mais de 2 formas possiveis
de uma característica) usam outras representações.
• As características ligadas aos cromossomes sexuais são
representadas como um sobreescrito do cromossoma X ou
Y.
 Terminologia
• Genes – As unidades de hereditariedade.
• Alelos – As formas separadas de um gene que Mendel
designou factores.
• Genótipo – O conjunto dos alelos para uma característica
possuidos por um organismo.
• Fenótipo- A aparência do organismo; a característica que
se expressa.
• Homozigótico - Os 2 alelos de um par são idênticos
– Um indivíduo pode ser homozigótico dominante (2 alelos
dominantes idênticos) ou homozigótico recessivo (2 alelos
dominantes recessivos).
• Heterozigóticos – Os 2 alelos de um par são diferentes.
Genótipo vs Fenótipo
 Xadrez Mendeliano
• Forma de visualizar
cruzamentos.
• Pode ser usado para determinar
a possibilidade de diferentes
genótipos ou fenótipos.
• Cada quadrado contém a
combinação possível de alelos
para a descendência.
• Pode ser usado para determinar
a probabilidade de diferentes
genótipos ou fenótipos.
• O cruzamento da
F1 pode ser
demonstrado num
xadrez
mendeliano.
• Apresenta um
rácio de 3:1
 Determinação do Genótipo
• Sabendo o fenótipo, é possível determinar o
genótipo?
• Se um organismo apresenta a característica
recessiva, sabemos o genótipo.
– Será, possivelmente homozigótico recessivo (tt)
• E se exprimir a característica dominante?
• Exprimindo a característica dominante existem 2
possibilidades:
• homozigótico dominante ( TT) ou heterozigótico (Tt)
 Cruzamento-teste
• Genótipo desconhecido cruzado com um
homozigótico recessivo (tt) x ?
– Cruzamento-Teste (ou retro-cruzamento)
• Se o desconhecido for TT:
– o cruzamento com tt resulta de todos com genótipo Tt.
– toda a descendência é alta.
– têm todos o mesmo fenótipo e mesmo genótipo.
• Se o genótipo desconhecido for Tt, quando
cruzado com tt, resulta:
– 1/2 da descendência será Tt e 1/2 será tt.
– assim 1/2 apresentará um fenótipo diferente,
facilitando a descoberta do genótipo desconhecido.
Demonstração do Caso
 Dominância Incompleta
• Em todos os casos mendelianos, existia um alelo
claramente dominante.
– Nem sempre é o caso.
• Alguns alelos apresentam dominância incompleta.
• Os heterozigóticos expressam características que são
a mistura dos fenótipos dos 2 alelos.
– Flores vermelhas e brancas geram flores rosa.
• Obedece à lei da segregação.
• A única diferença é que o fenótipo do indivíduo
homozigótico dominante é diferente do fenótipo do
indivíduo heterozigótico.
Demonstração do Caso
Co-Dominância

• Ocorre quando
ambos os alelos para
um gene se
expressam num
heterozigótico
• Ex: – Côr vermelha e
branca produzem côr
ruão em alguns
animais uma vez que
ambos os genes são
exprimidos.
 Cruzamentos com 2 alelos
• Os cruzamentos até aqui examinaram 1
característica=cruzamentos monohíbridos.
• É possível considerar mais do que uma característica
ao mesmo tempo.
– Cruzamentos envolvendo 2 genes = cruzamentos diibridos.
– Três genes = trihíbrido.
• Mendel cruzou plantas que diferiam em 2
características.
• Os trabalhos conduziram à Lei da Segregação
Independente.
Lei da Segregação Independente
• Mendel demonstrou que características produzidas por factores
dominantes não aparecem necessariamente juntas.
• Com 2 ou mais pares de genes ocorre segregação
independentemente durante a gametogénese.
– Os genes são distribuídos nos gametas independentemente.
• À luz dos conhecimentos actuais:
– Segregação independente dos cromossomas na meiose.
• Se 2 características forem transportadas no mesmo cromossoma a
segregação independente não ocorre.
– Se 2 características estiverem localizadas proximamente no mesmo
cromossoma diz-se que estão ligadas (linked).
 Cruzamentos Diibridos
• Processo que involve 2 genes.
• Provam a existência de segregação
independente.
• Cruzamento homozigótico dominante com 2
alelos com homozigótico recessivo para 2 alelos:
– Y = amarelo
– R = liso
• YYRR x yyrr pode produzir:
– Amarelo/liso
– Amarelo/ rugoso
– Verde/ liso
– Verde/ rugoso
• Produz um rácio de 9:3:3:1
 Esquematizando
Cruzamentos Diibridos
 Sistemas Multi-alélicos
• Algumas características são o resultado de mais
que 2 possíveis alelos num mesmo locus.
• O sistema sanguíneo ABO é um importante
exemplo.
• 3 alelos possíveis:
– IA - produz antigénio A;
anti-corpos anti-B no soro sanguíneo.
– IB - produz antigénio B ;
anti-corpos anti-A no soro sanguíneo.
– i - não produz antigénios;
anti-corpos anti-A e anti-B no soro.
• IA e IB são alelos co-dominantes.
• i é recessivo.
O Sistema Sanguíneo ABO
 Hereditariedade ligada ao
sexo
• Característica Autossómica
– gene transportado num cromossoma não sexual e
presente em duas cópias.
• Característica ligada aos cromossomas sexuais
– Um gene transportado num cromossoma sexual
presente nos dois sexos; 1 cópia num sexo, 2 no
outro.
– Cromossoma X nos mamíferos.
– Cromossoma Z em aves (1 cópia nas fêmeas e 2 nos
machos).
• Característica ligada ao cromossoma Y
– Gene transportado no cromossoma Y; muito raro.
Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
• Embriologista na Universidade de Columbia
– 1º cientista a associar um gene específico com um
cromossoma específico.
– Criação de Drosophila melanogaster
• Muito ferteis.
• Gerações de 2 semanas.
• 4 pares de cromossomas.
• XX=fêmea, XY=macho.
 1º Mutante de Thomas Morgan…
• Tipo selvagem = olhos vermelhos.
• Morgan descobriu um macho mutante com
olhos brancos.
– Descobriu o gene para a côr dos olhos num
cromossoma específico.
 Simbologia
• Os símbolos são escritos em sobreescrito no
cromossoma sexual respectivo:
– Xa - Cromossoma X transportando o alelo recessivo.
– XA – Cromossoma X transportando o alelo dominante.
– Sem sobreescrito usa-se para a forma normal ou selvagem
(X+) do alelo.
• Deve-se suspeitar de hereditariedade ligada ao sexo
quando os rácios fenotípicos são diferentes em
machos e fêmeas.
 Descoberta da Hereditariedade
ligada ao sexo
Fêmea olhos Macho olhos
vermelhos x brancos

Toda a
descendência de
olhos vermelhos

75% 25%
fêmeas olhos x machos olhos
vermelhos brancos
Como é possível este resultado ?
Característica ligada ao sexo!
 Características Ligadas aos
cromossomas sexuais
• Apesar das diferenças obvias entre homens e
mulheres, a base cromossómica da hereditariedade
sexual é simples:
• Nos humanos e outros mamíferos, existem 2
cromossomas sexuais: X e Y
– 2 cromossomas X geram
uma fêmea: XX
• redundância
– Um cromossoma X e Y geram um
macho: XY
• sem redundância
Cromossomas Sexuais

Cromossomas
Autossómicos

Cromossomas
sexuais
 Características ligadas aos
cromossomas sexuais

XH Xh x XH Y Recessivo ligado ao sexo

macho / esperma XH
XH Y XHXh
Xh
fêmea
fêmea / ovulos

X H XHXH XH Y
XH
Xh XHXh Xh Y XH Y
Y
macho
 Sumário das características ligadas
aos cromossomas sexuais
• Ligadas ao cromossoma X
– seguem os cromossomas X.
– os machos obtêm o cromossoma X da mãe.
– a característica nunca passa de pai para filho.
• Ligadas ao cromossoma Y
– muito poucas características.
– apenas 26 genes.
– as características só passam de pai para filho.
– As fêmeas nunca podem herdar a característica.
 Árvores Genealógicas (Heredograma)
• Usada para determinar o modo de transmissão
hereditária em que poucos indivíduos, mas várias
gerações estão envolvidas
• Uma característica genética assumida é rara,
assim sendo casamentos dentro da mesma família
não se assumem como “transportando” a
característica.
• Símbolos:
O fêmea. sombreado = afectado
 macho. sombreado parcial = transporta a
característica
Análise Árvores Genealógicas
(pedigree / caraterísticas)
 Hereditariedade Poligénica
• A maioria das características
não se limita a duas
possibilidades, sim ou não.
• A maioria das características
são continuas (quantitativo).
• Exemplos: altura, côr pele.
• 2 ou mais genes actuam em
conjunto numa
característica.
 Pleiotrofismo
• Os genes apresentam múltiplos efeitos
fenotípicos.
• O mesmo gene que produz a pigmentação escura
na pele pode produzir pigmentação escura no
pêlo de ratinhos.
• Vantagem Pleiotrófica:
• Alguns genes com efeitos negativos, também
produzem benefícios:
– Exemplo: os globulos vermelhos falciformes dão
ao heterozigótico vantagem contra a malária.
Anemia Falciforme e Pleiotrofismo
 Epistase
• Um gene presente num locus altera a expressão
de um segundo gene.
• Exemplo: A côr preta (B) é dominante sobre o
castanho (b) no pêlo dos ratos, mas. . .
• Um segundo gene (C) determina se o pigmento
do pêlo se forma ou não.
• Assim é necessário apresentar genótipo (CC) or
(Cc) antes do rato ser preto ou castanho.
Diagrama Epistático