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-Cromosómicas estructurales.
Ejemplos:
Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región
del cromosoma 15 de origen paterno.
Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de
origen materno.
Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el
cromosoma 5.
Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento)
que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta
alteración son obesas, tienen disminución del tono muscular y
de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que
producen pocas o ninguna hormona.
Complicaciones
Diabetes tipo 2
GERMINALES SOMÁTICAS
Afectan a Afectan a células CROMOSÓMICAS GÉNICAS GENÓMICAS
gametos o células somáticas y sus
madre. descendientes. Afectan a la Provocan Alteran el número
Se transmiten a la Afectan al disposición de genes cambios en la de cromosomas
descendencia. individuo. en el cromosoma. secuencia de típico de la
Sobre ellas actúa No son nucleótidos especie.
la selección heredables. de un gen.
natural. No juegan papel
en la evolución.
SEGÚN SU ORIGEN
SEGÚN SU EFECTO
PROVOCADAS POR
AL AZAR AGENTES
PERJUDICIALES NEUTRAS MUTAGÉNICOS
BENEFICIOSAS
• Cada persona tiene un perfil genético único.
– Medicina forense
– Migración
– Estudios genómicos poblacionales
• Cada microorganismo tiene un perfil genético único.
– Diagnostico
• PCR
• RFLP (Random Fragment Length Polymorphism)
– Epidemiologia Molecular
• Estudios genómicos de asociación (GWAS)
Efecto de la radiación UVA sobre el DNA (ausencia de enzima
corrector en Xeroderma pigmentosum)
ALBINISMO
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo
sea incapaz de producir o distribuir melanina.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la
sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo
dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es
incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación,
conocida como albinismo.
“CROMOSOMA X FRÁGIL”:
DELECCIÓN DEL CROMOSOMA X
Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper-
matogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También
pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.
Espermatozoide con Óvulo con dos
dos cromosomas Y cromosomas X
Espermatozoides
normales
Óvulo
normal