DNA, GENES E

CROMOSSOMAS
Ácidos nucleicos
 Constituídos por nucleótidos
(monómeros)
 Armazenam informação
DNA
 Dupla hélice
 Nucleótidos
 Ligações por
pontes de
hidrogénio
Estrutura dos nucleótidos
 Componentes
 Grupo fosfato
 Base azotada
 Açúcar com cinco
carbonos (pentose)
Bases azotadas
Cromossomas
 Cariótipo
Espécie Humana = 46 cromossomas

• Componentes
= cromatina
– DNA
– Histonas
(proteínas)
Hereditariedade
 Herança Biológica

 É o conjunto de características herdadas que definem os seres vivos.

 O conjunto de informações genéticas é proveniente do pai e da mãe

 Gene – é uma unidade hereditária que contém a informação para uma determinada característica.

 Situações de transmissão de características em seres vivos

 - a cor dos olhos, do cabelo, da pele, a forma do lóbulo da orelha

 - a cor das flores
 - a cor do pelo
 - o tipo de concha
 - o tipo de casca
 - doenças ( cancro do cólon, fenilcetonuria, cancro do pulmão, Hemofilia, Alzheimer)

 Árvore Genealógica
 É o estudo da transmissão dos caracteres hereditários realizado por uma representação gráfica da forma
como alguns caracteres são transmitidos dos progenitores para os descendentes.
LOCALIZAÇÃO DO MATERIAL
GENÉTICO
 O DNA (ácido desoxirribonucleico) está
localizado em todas as células do
organismo, no interior do núcleo.
Determinação do sexo na espécie humana
 A espécie humana possui 46 cromossomas ou 23 pares
de cromossomas. (44 autossomas e 2 sexuais)

 O par nº 23, é o cromossoma sexual, o qual define o sexo

do indivíduo.

 Se o par nº 23 tiver 2 cromossomas X, originará um

indivíduo do sexo feminino, mas se tiver 1 cromossoma X
e outro Y, originará um indivíduo do sexo masculino.
Determinação do sexo na espécie humana
Conceitos importantes em Genética
 Genótipo – conjunto de genes de um indivíduo para uma determinada
característica.
 Ex: Ca
 Fenótipo – característica observável que resultam do genótipo.
 Ex: olhos castanhos
 Gene Dominante – gene que encobre a presença de outro gene.
 Ex: C – gene responsável pela transmissão da cor castanha
 Gene Recessivo – gene que apenas se manifesta na presença de outro
gene igual.
 Ex: a – gene responsável pela transmissão da cor azul
Quadro de Cruzamento de Mendel
 Indivíduo Homozigótico ou Puro – é o indivíduo
que apresenta dois genes iguais para uma determinada
característica.
 Ex: CC ou aa

 Indivíduo Heterozigótico ou Híbrido – é o

indivíduo que apresenta dois genes diferentes para
uma determinada característica.
 Ex: Ca
Quadro de Cruzamento de Mendel
 Serve para estudar a transmissão de uma determinada
característica de progenitores para descendentes.
 Exemplo:
Mulher de cabelo castanho x Homem de cabelo castanho
Cl xCl Genótipos: Fenótipos:
C l
CC – 25% Cabelo castanho – 75%
C CC Cl Cl – 50% Cabelo louro - 25%
ll – 25%
l Cl ll
Auto-Cruzamento ou Cruzamento Teste
 Para determinar se um indivíduo ou descendência é
homozigótico ou heterozigótico, quando apresenta o
fenótipo dominante, então cruza-se com um indivíduo
homozigótico recessivo e analisa-se o resultado.
A C C B C l

l Cl Cl l Cl ll

l Cl Cl l Cl ll

 A - Os descendentes têm todos cabelos castanhos.

 B - Os descendentes podem ter cabelo castanho ou louro.
Contribuição da Genética para o bem-
estar humano

 Produção de alimentos
 Produção de medicamentos
 Procedimentos médicos
 Planeamento familiar
 Produção de Alimentos
O desenvolvimento destas
técnicas permitiu a
produção, por exemplo, de
alimentos resistentes a
pragas – são chamados de
alimentos transgénicos ou
organismos geneticamente
modificáveis (OGM)
porque contêm um gene de
um outro ser vivo para
melhorar as suas
características.
 Produção de Medicamentos
 Produção de vacinas
 Bactéria Escherichia coli,
geneticamente
modificada produz
insulina indispensável
no tratamento de
diabetes.
 Procedimentos Médicos

 Permite por exemplo, a

regeneração de tecidos e
de órgãos.
 Planeamento Familiar
 Fertilização in vitro
 Fertilização in vivo

 Técnicas que têm

permitido que alguns
casais inférteis possam
ter filhos.
Consequências da Manipulação Genética
 Alteração dos ecossistemas naturais e da evolução
natural
 Seres vivos transgénicos podem levar à extinção outras
espécies
 Seres vivos transgénicos serem perigosos para a nossa
alimentação e saúde
 Clonagem
 Malformações

 Envelhecimento precoce

 Morte prematura

 Utilização de seres humanos como cobaias


Restrições de natureza ética
 Alteração de certas espécies e de
ecossistemas; Redução da
biodiversidade
 Alteração do genoma humano;
Manipulação do indivíduo;
Discriminação com base em motivos
genéticos