CARACTERES MENDELIANOS

INFORMACIÓN GENÉTICA

GENOMA NUCLEAR

MONOGÉNICA. Restringidos a un solo gen (mendelianos)

POLIGÉNICA. Varios genes
MULTIFACTORIAL

GENOMA MITOCONDRIAL

UNIPARENTAL
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE

Hoyuelos en las mejillas

con hoyuelo sin hoyuelo

H>h
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE

Sentido de enrollamiento del pelo en la coronilla

sentido horario sentido contrahorario

E>e
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE

Pico de viuda en la línea frontal del pelo

pico de viuda ausencia de pico de viuda

A >a
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE

Dedo meñique curvado o campodactilia

meñique curvado meñique recto

B>b
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Pulgar extensible

pulgar no extensible pulgar extensible

P > p
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE

Hoyuelo en el mentón

con hoyuelo sin hoyuelo

M>m
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE

pelo rojo (recesivo) pecas (dominante)

RASGOS MENDELIANOS (MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE

Prognatismo (dominante)

Felipe IV (Velázquez) Carlos II (Coello) Alfonso XIII (Casas)

 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE

Capacidad de enrollar la lengua

capacidad de enrollar la lengua incapacidad de enrollar la lengua

D > d
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Lóbulo de la oreja

separado pegado
D>d
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Longitud relativa del dedo índice

índice largo índice corto

Dominante en mujeres Dominante en varones
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE
Longitud del 2º dedo respecto del 1º (pulgar)

más largo más corto

D>d
 RASGOS MENDELIANOS
(MONOGÉNICOS) EN EL HOMBRE

Vello en la falange media de los dedos

ausencia de vello presencia de vello

p>P
 DIFICULTAD DE LOS ESTUDIOS DE
HERENCIA EN HUMANOS

• No poder ejercer un control sobre los cruzamientos

• Pequeño tamaño de las familias

• Cada generación está separada de la siguiente por

unos 20 – 30 años

• Desarrollo de los individuos en un ambiente social y

biológico muy variable
ÁRBOL GENEALÓGICO O PEDIGRÍ

Individuo en estudio: Propositus, probando

 SÍMBOLOS

varón fallecido

sexo prenatal

hembra fallecida

sexo no especificado aborto

 SÍMBOLOS

matrimonio divorciados

matrimonio consanguíneo unión extramatrimonial

 SÍMBOLOS

afectada afectado

heterocigóticos para rasgo portadora de rasgo

autosómico (portadores) recesivo ligado al X
 SÍMBOLOS

Sin descendencia

Padres con hija e hijo

 SÍMBOLOS

Hermanos por orden de nacimiento

2 3

Número de individuos del sexo indicado

 SÍMBOLOS

Gemelos dicigóticos
 SÍMBOLOS

Gemelos monocigóticos
 SÍMBOLOS

Gemelos de cigosidad incierta

?
 SÍMBOLOS

Descendencia ilegítima
 SÍMBOLOS

Individuo adoptado Individuo adoptado

perteneciente a la no emparentado con
misma familia la familia
 Numeración de las generaciones I, I I, I I I . . . .
Numeración de los individuos 1, 2, 3. . . .
EJEMPLO

I
1 2 3 4

II
1 2 3 4 5 6 7 8 9

III
1 2 3 4 5 6

propositus
 TERMINOLOGÍA

• Locus: lugar físico que ocupa un gen en el ADN

• Loci: plural de locus

• Genotipo: constitución genética de un individuo,

tanto de una manera colectiva en todos los loci,
o de manera más característica en un solo locus
 TERMINOLOGÍA
• Fenotipo: expresión observable de un
genotipo en forma de rasgos morfológicos,
bioquímicos o moleculares

• Congénito: rasgo presente en el nacimiento

No todas las alteraciones genéticas son
congénitas
No todas las alteraciones congénitas son
genéticas
 TERMINOLOGÍA

• Incidencia: tasa de aparición de nuevos casos.

Se suele indicar en el momento del nacimiento.
Una incidencia de 1:1000 indica un neonato
afectado por cada 1000 nacimientos.

• Prevalencia: proporción de la población afectada

en cualquier momento. Suele ser menor que la
incidencia.
Tarea: investigar los siguientes conceptos
TIPOS DE HERENCIA

• HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

• HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

• HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANTE

• HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA