GENETICA MEDICA

Herencia autosómica dominante

• Afecta a ambos sexos
• Trasmisión vertical
• Se da en todas las generaciones
• Riesgo:50 %
Herencia autosómica Recesiva
• Afecta a ambos sexos
• Trasmisión Horizontal
• No están en todas la generaciones
• Riego:25 %
Cromosoma X Recesivo
• Las mujeres nunca presentan la enfermedad ,solo son portadoras.
• 50 % portadoras ,50% hijos pueden enfermarse
• La enfermedad no se trasmite de padre a hijo
• 100% normales, 100 % hijos portadores
Cromosoma X Dominate
• Padre afectado : el 100 % hijas van a tener la enfermedad y el 100 %
hijos normales.

• Madre afectada : 50 de probabilidad % hijos e hijas

ejemplo AA

Aa
aa

aa
Aa
Gen sry en la determinación del sexo
Síndrome de Turner (45 X)
Es un trastorno cromosómico que se caracteriza por:
Talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli,
disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y
monosomía parcial o total del cromosoma X.
PREVALENCIA
• Nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres.
• Cerca del 1% de todas las concepciones presentan una monosomía X.
• De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente
durante el primer trimestre del embarazo.
TRATAMIENTO
1)Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar
que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas
cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa
que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento
estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
Síndrome de Klinefelter (47 XY)
• Hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con
atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de
gonadotropinas.
• Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la
primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1
de cada 1000 varones nacido
• Ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X
extra.
• Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el
mas frecuente el 46,XY/47,XXY.
• También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY
en un 5% de casos
Tratamiento
• Sin embargo con una intervención precoz facilitándoles un ambiente
positivo en casa y en la escuela, con soporte cognitivo y psicológico.
• Tratamiento hormonal, estos varones pueden desarrollarse de forma
normal.
• El tratamiento sustitutivo con testosterona debe empezarse cuando
se inicia la pubertad, alrededor de los 12 años.
Síndrome de Down ( Trisomía 21)
• Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1
de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna.
• Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.
• Trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción
meiótica en el óvulo.
• Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que
normalmente es el 14 o el 22.
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome Patau (Trisomía 13)
• Gracias….