Valeria Monserrat

ALBINISMO
La palabra “albinismo” viene del latín “albus” que significa “blanco” y fue
en 1908 cuando Garrod describió científicamente este problema, es una
condición genética una anomalía congénita, hereditaria, caracterizada por
la ausencia de melanina.

¿Qué es la melanina? compuesto oscuro, un pigmento,

producido solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que
están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en
las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de
nuestros ojos).Los albinos sufren de problemas en los ojos alteración en la
visión y muestran además una predisposición a los tumores de la piel.
El Albinismo también se presenta en otras especies, como ratones, peces,
anfibios, reptiles y pájaros.
En los individuos no albinos los melanocitos transforman el
aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina y
esta se distribuye en el cuerpo como se menciono anteriormente
sucede que cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o distribuirla produce hipopigmentacion dando origen
al ALBINISMO dado a que la melanina se sintetiza tras una serie
de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales
ocurre esta transformación del mencionado aminoácido en
melanina por acción de la enzima TIROSINASA.
El proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se
llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas,
entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica
interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta
actividad alguna o muy poca es insuficiente, como
consecuencia no produce transformación y de esta forma no
ocurre pigmentación.
Hay dos tipos de melanina:
De pigmento:
La melanina oscura (negruzca-marronácea), denominada
eumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarillante-rojiza),
llamada feomelanina, el resto de las personas combinan diferentes
cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de
colores de piel y pelo. Los colores de los ojos son producto también
de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de
las células pigmentarias en el iris. Dado que la melanina debe
producirse por la acción de varios enzimas, cuya información genética
se encuentra codificada en los genes correspondientes, si alguno de
estos genes presenta alguna anomalía entonces el enzima resultante
no funcionará o funcionará inadecuadamente causando la
disminución de la producción de melanina.
Tipos:
El albinismo lo podemos clasificar según sea localizado (afecte solo a
alguna parte del cuerpo) o generalizado (afecta a todas las partes del
cuerpo que debían presentar melanina).
Grupo 1: GENERALIZADO
ALBINISMO OCULOCUTANEO
Se trata de observar si existe actividad por parte de la enzima tirosinasa, la prueba se realiza observando la
capacidad que tiene el bulbo piloso de formar el pigmento melanina. Según el resultado que obtengamos,
podemos subdividir este albinismo en dos tipos:
Albinismo tipo I ( OCA1) o tirosinasa negativo: es la segunda forma de albinismo oculocutáneo
más generalizada y también la forma más severa. Está causado por una falta congénita de la enzima
tirosinasa y es heredado por un patrón autosómico recesivo. El gen que codifica esta enzima se encuentra en
el brazo largo del cromosoma 11 (11q),
Albinismo tipo II ( OCAII ) o tirosinasa positivo: es la forma más frecuente de albinismo
generalizado, también se hereda con un patrón autosómico recesivo. El gen en este caso se localiza en 15q
(brazo largo del cromosoma 15) Aquí si que existe una pequeña actividad por parte de la tirosinasa por lo
que sí que habría síntesis, aunque muy leve de melanina.
Grupo 2: LOCALIZADO o PARCIAL
Se divide en estos dos subtipos según la localización de la
clínica:

Albinismo ocular : sólo afecta a los ojos (iris y

retina). Los pacientes presentan ojos de color azul muy
claro, nistagmus, disminución de la agudeza visual y
fotofobia. El color del pelo y de la piel son normales, quizá
un poco más claros que el de sus familiares no afectados. La
producción de tirosinasa en el bulbo piloso suele ser
positiva y se cuestionan varias formas de patrón de
herencia como:

Albinismo ligado al sexo (va en el

cromosoma X). El Albinismo en su forma completa solo se
manifestaría en hombres ya que sólo llevan una copia del
cromosoma X (hombres= XY) sin embargo en mujeres no,
ya que al llevar dos copias del gen, una en cada cromosoma
X (mujer= XX) no se manifiesta el albinismo, sólo son
portadoras, aunque se puede observar una pigmentación
anormal en los ojos de estas mujeres portadoras.
 PARCIAL
• Albinismo parcial: Caracterizado por la aparición de
pequeñas zonas localizadas carentes de pigmentación como por
ejemplo un pequeño mechón de pelo blanco. Se hereda con un patrón
autosómico dominante.
El albinismo puede venir asociado a distintos síndromes sin ser el
síntoma fundamental de éstas. Por ejemplo, el síndrome de Chediak
Higashi se presenta con el albinismo y produce la presencia de gránulos
anormales en los leucocitos y otras células sanguíneas, por lo que hay
una mayor tendencia a la infección y posibilidad de desarrollar a largo
plazo tumores linfáticos.
SINTOMAS
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes:
*Ausencia de color en el cabello piel, iris del ojo.
*Ausencia de color en la piel por parches.
*Piel y Cabello mas claros de lo normal.
Diversas formas de albinismo están asociadas a los siguientes síntomas:
*Ojos bizcos (estrabismo)
*Sensibilidad a la luz (Fotofobia)
*Movimientos oculares rápidos (Nistagmo)
*Problemas de visión o ceguera funcional.
EL TRATAMIENTO ES PREVENTIVO A LOS SINTOMAS QUE SE PRESENTAN
CUIDADO DE LA PIEL U OJOS DEL SOL.
PREVENSION: ACESORIA GENETICA.
Las etapas de crecimiento y de desarrollo de los niños
albinos tienen lugar a la edad prevista y el desarrollo
intelectual y la salud general son normales. La reducción del
pigmento en la piel, el pelo y los ojos no tiene efectos
negativos en otros sistemas o aparatos del cuerpo. La
esperanza de vida también es normal. Sin embargo, los
prejuicios representan un problema capaz de condicionar el
estilo de vida de una persona que padece albinismo.
ETIOLOGIA
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa
(FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR). La fenilalanina hidroxilasa
cataliza la hidroxilación de fenilalanina en tirosina, pero esta reacción solo es
posible acoplada a la acción de la dihidropterina reductasa. Por ello, el defecto
o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración
sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También
se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica
alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato
y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica
localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen
también formas de la enfermedad con déficits parciales.
La fenilcetonuria es un trastorno genético metabólico hereditario que se
caracteriza por la carencia o la baja presencia, o que el organismo no
puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina de una
enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que es necesaria para
descomponer el aminoácido esencial fenilalanina.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo.
Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y
ocasionan daño cerebral.
La fenilalanina es un aminoácido, que son los que forman
las proteínas, y por tanto está presente en la mayoría de
alimentos que contienen proteína. Los individuos
afectados por esta enfermedad no son capaces de
transformar la fenilalanina en tirosina, un aminoácido
esencial en el proceso de formación de los
neurotransmisores.
SINTOMAS
Los síntomas de la fenilcetonuria varían en severidad. El tipo de
fenilcetonuria más grave se conoce como fenilcetonuria clásica. En
este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer, pero si no
reciben el tratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo
intelectual. También pueden padecer otros síntomas como
convulsiones, problemas de comportamiento o desórdenes
psiquiátricos.
También se manifiestan algunas semanas después del nacimiento,
iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel
30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la
orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de
este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro.
Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un
desarrollo completamente normal.
Lo importante es que sea detectado al nacer, o en los primeros meses de
vida. El portador de esta anomalía no detectado tempranamente, que
nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante
los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad.
Sin embargo Partington encontró, casi en la mitad
de los lactantes, la existencia de vómitos en los
primeros meses de vida y en un tercio de ellos una
irritabilidad inacostumbrada. En una proporción
similar de casos, a los padres ya les había llamado
la atención un desagradable olor del cuerpo del
niño y un retraso motor del afectado.
Datos físicos
Tendencia a la baja estatura, y también se han descrito casos con
tallas superiores a las frecuentes. La dentición suele retrasarse hasta
después del undécimo mes.
La gran mayoría de los fenicetonúricos muestran una piel clara, ojos
azules, y color claro del pelo. Alrededor del 10% poseen cabellos
oscuros. La pobreza de pigmentos llama más la atención en los
pueblos de cabellos oscuros. La piel de los portadores además de ser
clara es muy suave aterciopelada y muy sensible.
TRATAMIENTO
El mejor tratamiento para la FCU es una dieta con alimentos con baja cantidad
de proteínas. Existen leches con fórmulas especiales para los recién nacidos.
En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y
vegetales. También incluye algunos panes, pastas y cereales con bajo nivel de
proteínas. Unos preparados especiales que se usan como complemento
nutricional suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse
por medio de la comida.
Gracias (: