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Constituyen un grupo de
afecciones clínicas heterogéneas
• Manifestaciones radican en la
piel y anexos
Condicionamiento genético
GENODERMATOSIS
Trastornos de la Alteración en la
Queratinización: cohesión
epidérmica:
- Ictiosis
- PRP (Pitiriasis Rubra - Epidermolisis
Pilaris) ampollar hereditaria
- Queratodermia - Pénfigo benigno
palmoplantar familiar
- Poroqueratosis de
Mibelli
GENODERMATOSIS
Defecto molecular Asociada con ADN y
del colágeno o tejido mutabilidad
elástico: cromosómica:
Esclerosis tuberosa
Incontinencia pigmenti
Nevo epidérmico
- Sd de nevo epidérmico
NEUROFIBROMATOSIS
Conjunto de sindromes:
°2 o más criterios NF
MANEJO
Multidisciplinario.
Evaluación dermatológica periódica: riesgo de
malignización de neurofibromas plexiformes.
Extirpación neurofibromas cutáneos (estético o
compresión estructuras vitales uréteres,
médula espinal).
Evaluación oftalmológica anual (tumores vía
óptica).
Evalución pediátrica: Pubertad precoz, HTA,
escoliosis.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
Autosómica dominante.
Caracterizada por Schwanomas (vestibulares,
de nervios periféricos y de nervios craneanos);
meningiomas; ependimomas y gliomas del
sistema nerviosos central; cataratas juveniles.
Inicio más tardío.
Mas grave que NF 1parálisis y sordera.
Lesión cutánea característica: Schwanoma
cutáneo: placa elevada, levemente violácea, a
veces pigmentada.
Pocas manchas café con leche.
NEUROFIBROMATOSIS SEGMENTARIA
Manifestaciones de NF tipo 1 en solo un
área corporal.
Es un patrón en mosaico (segmentario).
Congénitas Adquiridas
Sd de LEOPARD
Sd de Cowden
Ataxia-telangectasia
Sd Turner
REVISAREMOS
Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
Incontinencia pigmenti
Nevo epidérmico
- Sd de nevo epidérmico
ESCLEROSIS TUBEROSA
Enfermedad autosómica dominante, mutaciones
de novo en 2/3 de los pacientes.
Segundo trastorno neurocutáneo más frecuente
(Prevalencia: 1/6.000 niños. H=M).
Puede afectar casi todos lo órganos (hamartomas
benignos histológicamente).
Clínica de espectro variable.
piernas (5%).
MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
• Angiofibromas faciales (80-90%):
(adenomas sebáceos)
– Patognomónicos.
– Hamartomas de tejido vascular fibroso.
– Aparecen entre los 3-10 años.
– Pápulas rojas/rosadas brillantes, 1-4
mm.
– En área centrofacial, bilaterales y
simétricas, respeta labio superior.
– Pueden coalescer formando nódulos en
pliegues nasolabiales.
MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
Tumores de Koenen (88%): Fibromas
periungueales y subungueales.
Aparecen en la pubertad y continuan con
desarrollo.
Pápulas o nódulos rojos periungueales.
Subungueales: pápulas rojas emergiendo
por placa distal, onicolisis.
Más frecuente en pies.
Moluscos pendulum
Pápulas color piel, pediculadas, blandas en
cuello, axilas e ingle.
MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
Shagreen patch (piel de lija) (50%)
Placas gomosas, firmes, irregulares, de 1-10 cm.
En región lumbar baja y glúteos.
Esclerosis tuberosa
Vitiligo
Pitiriasis alba
Pitiriasis versicolor
Hipopigmentación postinflamatoria
Nevo anémico
Liquen escleroatrófico
Hipomelanosis progresiva
REVISAREMOS
Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
Incontinencia pigmenti
Nevo epidérmico
- Sd de nevo epidérmico
INCONTINENCIA PIGMENTI
Sindrome Bloch – Sulzberger.
1:50.000 recién nacidos.
SSSS, etc.
ETAPA VERRUCOSA
Se presenta al mes, 2 meses de vida.
En el 70% de los pacientes.
estabilizan.
En la adolescencia tienden a desaparecer.
• Extracutáneas
– Anomalías dentales (95%): anodontia parcial,
alteración esmalte, etc.
– SNC (30%): convulsiones, retardo desarrollo
psicomotor, retardo mental, hemiplejia espástica.
– Enf ocular (35%): alteración vascular de la retina y
ceguera.
DIAGNÓSTICO
Criterios diagnósticos: Landy y Donai, 1993
Si historia familiar negativa: es necesario 1
criterio mayor. Historia familiar positiva
Criterios mayores
(familiar 1er grado) + cualquier
criterio positivo
Rash neonatal típico (vesículas,
Historia sugerente de rash
eritema y eosinofilia).
cutáneo típico.
Hiperpigmentación típica (en tronco,
Manifestaciones cutáneas de IP.
siguiendo líneas de Blashko).
Alteraciones dentales.
Lesiones lineares atróficas, sin vellos.
Pelo lanudo.
Criterios menores
Lesiones estriadas.
Alteraciones dentales.
Abortos espontáneos hombres.
Alopecia.
Alteraciones ungueales.
Enfermedad retina.
Evaluación dental.
Esclerosis tuberosa
Incontinencia pigmenti
Nevo epidérmico
- Sd de nevo epidérmico
NEVOS EPIDÉRMICOS
Proliferaciones hamartomatosas de epitelio:
queratinocitos, sebocitos, unidad pilosebácea,
glándulas ecrinas o apocrinas (hiperplasia de
epidermis y anexos).
Epidemiología:
1 de cada 1000 nacidos vivos, 80% en 1º año de vida.
Rara aparición en la edad adulta.
La mayoría son esporádicos.
Todos los de la región de la cabeza y cuello están presentes
desde el nacimiento.
NEVO EPIDÉRMICO VERRUCOSO
Pápulas verrucosas o placas
papilomatosas color piel o
pigmentadas.
Configuración lineal, siguen las
líneas de Blashko.
Variantes clínicas:
Nevo Unius Lateralis Nevo epidérmico Nevo Epidérmico
Verrucoso Inflamatorio
Lineal (NEVIL)
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL NEVO
EPIDÉRMICO VERRUCOSO
Nevus sebáceo
Liquen estriado
Poroqueratosis lineal
Queratosis Seborreicas
Verrugas vulgares
Psoriasis lineal