“AÑO DEL DIÁLOGO Y LA RECONCILIACIÓN

NACIONAL”

Docente: STEVE MARTHANS

Alumnos: -DONAYRE MARTINES VICTOR

-GELDRES CAYCHO EDUARDO
-QUISPE RAMIRES DIANA
-SOLIS YARIHUAMAN EDITH

Curso: FISIOLOGIA

Ciclo: CUARTO
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo
contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar
en cualquier zona del ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los Re descubridores de Mendel, el botánico
holandés Hugo De Vries.
Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un
aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica.
Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando se produce una mutación
durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. Las anomalías cráneo faciales y
musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar
hendido) o ser parte de un síndrome de anomalías congénitas múltiples. Puede ser necesaria una evaluación clínica
cuidadosa para distinguir una anormalidad aislada de un síndrome atípico o ligeramente manifestado.
Las anomalías congénitas se pueden clasificar como deformidades o malformaciones.
Es el cambio en la secuencia
de un nucleótido o en la
organización del ADN
(genotipo) de un ser vivo
Se presenta de manera
espontanea y súbita o por
la acción de mutágenos
(agente fisicoquímico o
biológico que altera o
cambia la información
genética de un organismo)
 MOLECULAR: (génicas o puntuales)
Afecta la constitución química de los
genes es decir a la base o “letras” del
DNA
 CROMOSOMICO: Esta mutación
provoca cambios en la estructura de
los cromosomas .
- delecion
- duplicación
 GENOMICO: Este tipo de mutación
afecta a la dotación cromosómica de
un individuo
Las posibles causas son:

 Errores en la replicación

 Errores en el reparto de cromosomas durante

la división celular

 Agentes mutagenos

 Radiaciones Químicas
 POLIDACTILIA: Es un raro desorden genético que causan que las personas desarrollen dedos extras
es una anomalía no sintomática y no suele implicar graves problemas físicos.
 Síndrome de Angelman: El síndrome de Angelman es una rara mutación genética que solo se presenta en uno
de cada 15 000 nacidos vivos. Los niños con síndrome de Angelman padecen algunos problemas de aprendizaje, pero
son completamente capaces de desarrollar vidas plenas y relativamente autónomas.
Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias
estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo
fetal. Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie
del cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o esporádicas, hereditarias o no,
únicas o múltiples.
La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado
a trastornos genéticos.
Causas ambientales
Si una madre tiene ciertas infecciones (como toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede nacer con una
malformación congénita. Otras afecciones que pueden causar malformaciones son la rubéola y la varicela.
Afortunadamente, muchas personas reciben vacunas contra estas enfermedades y, por lo tanto, estas infecciones son muy
poco frecuentes.

El consumo de alcohol por parte de la madre también puede causar el síndrome de alcoholismo fetal y el consumo de
ciertos medicamentos por parte de la madre puede provocar malformaciones congénitas. (Los médicos intentan evitar los
medicamentos nocivos durante el embarazo; por lo tanto, las mujeres embarazadas deben informarle a su médico que están
embarazadas).

Causas genéticas
Cada una de las células del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de una
persona. Durante la concepción, el niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de los genes que
contienen) de cada uno de los padres. Un error durante este proceso puede hacer que el bebé nazca con muy pocos o con
demasiados cromosomas, o con un cromosoma dañado.
 Una malformación congénita conocida que se debe a un
problema en un cromosoma es el síndrome de Down. Un bebé
desarrolla el síndrome de Down después de recibir un
cromosoma adicional. Otras de Tay-Sachs y la fibrosis quística.
malformaciones congénitas ocurren cuando ambos padres
pasan un gen defectuoso para la misma enfermedad; esto
recibe el nombre de "herencia recesiva" e incluye
enfermedades como el síndrome

Las enfermedades o las malformaciones también pueden ocurrir cuando solo uno de los padres pasa el gen de esa
enfermedad. En este caso, se habla de "herencia dominante". Este es el caso de las malformaciones congénitas como la
acondroplastia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por dedos, brazos y piernas
anormalmente largos).
 Malformaciones congénitas comunes

• El labio leporino y la fisura palatina ocurren cuando los tejidos

de la boca o del labio no se forman correctamente durante el
desarrollo fetal y queda una abertura, división o fisura en la
zona. El labio leporino es una abertura extensa entre el labio
superior y la nariz. La fisura palatina es una abertura entre el
paladar y la cavidad nasal. En los Estados Unidos, la fisura
palatina es una de las malformaciones congénitas más comunes
y ocurre en 1 de cada 700 a 1000 nacimientos. La fisura se
puede reparar después del nacimiento con una operación.

• La parálisis cerebral no suele detectarse hasta unas

semanas o meses después del nacimiento. Los niños con
parálisis cerebral tienen problemas para controlar los
movimientos de los músculos (qué músculos se ven
afectados y en qué medida depende de cada caso). No
existe una cura para la parálisis cerebral, pero las terapias y
otros tratamientos pueden ayudar a los niños a mejorar su
calidad de vida. La enfermedad afecta a aproximadamente 3
o 4 de cada 1000 bebés.
 Malformaciones del tracto
gastrointestinal

Las malformaciones gastrointestinales son malformaciones

estructurales que pueden ocurrir en cualquier parte del tracto
gastrointestinal, que está formado por el esófago, el
estómago, los intestinos delgado y grueso, el recto y el ano. El
desarrollo incompleto o anormal de cualquiera de estos
órganos puede provocar obstrucciones capaces de producir
dificultad para tragar, vómitos y problemas para mover el
vientre.
 la artresia esofágica o el desarrollo incompleto del
esófago

 la hernia de diafragma, una malformación en la capa

de músculos que separa el tórax del abdomen y que
permite que algunos órganos abdominales se
introduzcan en la cavidad torácica
 Malformaciones congénitas genéticas

El síndrome de Down es una malformación congénita

relativamente común, que afecta a aproximadamente 1 de
cada 800 a 1000 nacidos. Las probabilidades de tener un
bebé con síndrome de Down aumentan drásticamente con
la edad de la madre. Los niños con síndrome de Down
nacen con una copia adicional (tercera) del cromosoma
número 21 en sus células. Pueden tener síntomas de
leves a graves y pueden presentar una discapacidad
intelectual (retraso mental), características físicas
distintivas, malformaciones cardíacas y otros problemas de
salud.
El síndrome del X frágil provoca problemas mentales que
van de discapacidades en el aprendizaje a discapacidades
intelectuales (retraso mental), conductas autistas y problemas
de atención e hiperactividad. Las características físicas de los
niños con X frágil son tener el rostro alargado, las orejas
grandes, pie plano y las articulaciones extremadamente
flexibles, particularmente en los dedos. Este síndrome afecta
más a los niños que a las niñas. No existe una cura para el
síndrome del X frágil. No obstante, los investigadores están
buscando maneras de prevenirlo y de abordar las
complicaciones.
 CONGENITA :Que se presenta durante el período de gestación y puede ser hereditaria o no.
 SINDROME :Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una
enfermedad o de un cuadro patológico.
 MUTAGENO : es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información
genética
 AUTISTA : Trastorno psicológico que se caracteriza por la intensa concentración de una
persona en su propio mundo interior.
 ATRESIA: Ausencia congénita de un orificio o estrechamiento de un conducto natural de un
organismo.
 https://prezi.com/0vpzuql1nn0k/mutacion-y-malformaciones-humanas/

 https://www.natalben.com/malformaciones-congenitas-en-
el-embarazo/principales-malformaciones