Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Introducere
• Creştere pre/postnatală
Stadiul 1: prepubertar
Talie normală = ± 2 DS
Percentila 97,5 = + 2 DS
Percentila 99,7 = +3 DS
Boli endocrine
Tulburari ax GH-IGF1
AXA GH-IGF1
AXA GH-IGF1
Inhibitori ai eliberarii GH
-hiperglicemia ;
-infuzia de glucoza;
- AGL crescuţi;
- DZ tip 2 cu obezitate si rezistenţă
la insulina;
- obezitatea;
- leptina;
- sistemul beta-adrenergic
AXA GH-IGF1
Acţiuni GH independente de
IGF-1:
-creşte rezistenţa la insulină;
-stimulează:
• Lipoliza
• transportul de aminoacizi în
muşchi
o Deficit de GHRH
o Mutaţii receptor GHRH
o Deleţii/mutaţii la nivelul genei GH
o GH bioinactiv
o Malformaţii congenitale ale regiunii hipotalamo-
hipofizare
- Izolate (deficit factori de transcripţie) – hipopituitarism pe mai
multe linii
- Asociate cu alte afecţiuni de linie mediană - displazie septo-
optică
DEFICITUL DE GH
B. Dobândit
• Posttraumatic (injury)
• Ischemic
• Idiopatic
• Semne neonatale –
hipoglicemie, icter prelungit,
micropenis, testiculi
necoborâţi
• Proporţiile scheletului -
normale
DEFICITUL DE GH Tablou clinic
• Raport G/înălţime – crescut cu
adipozitate de tip infantil (obezitate
truncala)
• Musculatura slab dezvoltată,
hipotonie
• Creşterea oaselor feţei încetinită -
bose frontale, hipoplazia etajului
mijlociu al feţei, nas mic, imaturitate
facială, dentiţie întârziată
• Voce subţire, intelect normal,
privire vie
• Păr – rar, subţire, piele îmbătrânită
prematur, creşterea unghiilor
încetinită
• Nevi pigmentari “în fluture” pe
aripile nasului
• Băieţii – micropenis
• Pubertate - întârziată
• Funcţia sexuală şi fertilitatea
normale
• Netrataţi – talie finală 130 – 140 cm
DEFICITUL DE GH
Aspect clinic
Criterii de iniţiere a investigării deficitului de GH
Pattern-ul de
Viteza de creştere (6 luni/1 an)
creştere
Protocol de evaluare a copilului cu statura mica
PARACLINIC
Investigatii Afectiuni
Screening sistemic
probe biologice sanguine nanisme alimentare
Rata de sedim a eritrocitelor nanism din bolile inflamatorii
intestinale
• Radiografie mână
nondominantă/pumn
comparativ,
• Radiografie şa turcă
• Vârsta osoasă<vârsta
cronologică
Protocol de evaluare a copilului cu statura mica
TESTE ENDOCRINE
• Dozare TSH, fT4
GHRH 1 microg/kg
0, 5, 15, 30, 60,
(IV)tulb. diluat în 10 ml Roşeaţă moderată a feţei
90, 120
HT/HY NaCl 0,9%
Diagnosticul deficitului de GH
Diagnostic pozitiv de deficit GH
B. Dobândită
- Malnutriţia
- Stările catabolice
Sindromul Laron
• Hipostatură din primii ani de
viaţă
• Facies particular
• Hipoglicemii
• Netrataţi – 123-139 cm
Rezistenţa la GH - deficitul de IGF1
Paraclinic
• Vârsta osoasă < vârsta cronologică
IGF1 insensitivity
Rezistenţa la IGF1
• Cazuri rare
• IGF1 normal/crescut
• GH normal/crescut
• Tratament incert
Rezistenţa la IGF1
•Nanism dizarmonic –
membre scurte
•Absenţa nucleilor de
osificare tibie la naştere
•Semne, simptome
asociate de insuficienţă
tiroidiană
Pseudohipoparatiroidism
• brahidactilie, scurtare
metacarp 4-5
• retard psihic
• Mutaţie inactivatoare a
subunităţii Gsα a
proteinei G, cuplate cu
rec. pt. hormonii
polipeptidici (PTH)
Hipercorticismul exo/endogen
Subponderali
Bolile sistemice
Cariotip 45 xo
Haploinsuficienta
genă SHOX –
Displazii scheletice
Nanism osos – acondroplazia
• Ginecomastie