ANEMIA DREPANOCÍTICA

Muñoz Endrino CL*, Cañadas Olmo V*, Espinosa Seguí, N*, Goberna Burguera F** Servicio de Pediatría Hospital Vega Baja. Orihuela. Alicante.

INTRODUCCIÓN: Revisión de la drepanocitosis en nuestro medio a propósito de un caso diagnosticado en nuestro Hospital.
CASO CLÍNICO:
Niño de 3 años de origen sudamericano que acude por dolor e inflamación en brazo derecho acompañados de febrícula de dos días de evolución.

- EXPLORACIÓN FÍSICA:

Peso < P3. Soplo II/VI en mesocardio. Tumefacción en tercio distal de brazo derecho dolorosa a la movilización activa y
pasiva acompañada de signos inflamatorios locales. Resto normal.

-PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
--Rx brazo: Imágenes osteolíticas en tercio distal de húmero sin afectación de la cortical.
-Ecografía: Edema de partes blandas en paquete muscular posterior del brazo.
-Gammagrafía con Galio: normal (posibilidad de falso negativo por antibioterapia).
-RMN: Hipointensidad en T1 e hiperintensidad en T2 y STIR de la mitad distal del húmero
Derecho. Imágenes compatibles con osteomielitis como primera posibilidad.
Alteración de intensidad en extremo distal de biceps y tejido graso adyacente, compatible
con Proceso inflamatorio-infeccioso.

-Hemocultivo: Negativo.
-Hemograma y Bioquímica: 16.380 leucocitos ( 69% neutrófilos, 23% linfocitos). Hemoglobina: 8.3 g/dL, Hematocrito: 27%, VCM: 88.6, PCR: 6, VSG: 56. Resto normal.
-Estudio de anemia por cromatografía líquida de alta resolución (HPLC):
En nuestro paciente: Anemia Falciforme fenotipo SS (HBS 76.7%, HBF 13.1 %, HBA 2.2 %). En madre, padre y hermana: Rasgo falciforme (HBS 37.8 %, 39.6 % y 37% respectivamente).

EVOLUCIÓN: Se inicia antibioterapia iv con cefotaxima y cloxacilina además de tratamiento analgésico con paracetamol, desapareciendo la clínica en 48 horas. Se aplican las medidas de profilaxis incluidas en el protocolo de
la Sociedad Española de Hematología Pediátrica (SEHP).
Reingresa a los 6 meses por cuadro de dolor abdominal y lumbar de 48 horas de evolución que no responde a analgesia e hidratación domiciliaria.
Exploración física: Defensa a la palpación de forma generalizada, doloroso de forma difusa. No se palpa esplenomegalia.
Pruebas complementarias:
-Hemograma y Bioquímica: 14.270 leucocitos (71% neutrófilos y 21 % linfocitos). Hemoglobina: 7.2 g/dL, Hematocrito: 22%, VCM: 85, HCM: 28.6, Plaquetas: 280.000/mmc. Dímero D: 1.99, VSG: 82, PCR: 6.2.
-Rx y Ecografía abdominal: Sin hallazgos patológicos.

COMENTARIOS:
La hemoglobina S (Hb S) resulta un defecto genético que implica la sustitución en la cadena B
del ácido glutámico por valina. La forma hetrocigótica u homocigótica de la enfermedad aparece según estén afectados
uno o ambos alelos del gen responsable, respectivamene. La Hb S se polimeriza en desoxigenación, formándose así los
hematíes con la clásica forma de media luna. La escasa deformabilidad de los drepanocitos facilita la formación de
Microtrombos y oclusión de los pequeños vasos, con infarto tisular e isquemia crónica.

Supone una de las enfermedades genéticas más frecuentes en todo el mundo. Afecta en torno al 10 % de los americanos y hasta 40% en algunas zonas de África, sobre todo a la raza negra. En nuestro medio aparece en relación
con la inmigración y presenta una incidencia creciente.
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son las crisis de dolor vasoclusivo, infecciones (sepsis por neumococo, osteomielitis), secuestro esplénico, ACVs, Síndrome torácico agudo, úlceras, priaprismo...
El fenómeno de dolor por vaso-oclusión es patognomónico de la drepanocitosis. Son responsables del 30% de las hospitalizaciones en niños con esta patología. El más frecuente es el infarto óseo. Se cree también que una
oclusión mesentérica es la responsable de las crisis de dolor abdominal, indistinguibles de un abdomen agudo.
A nivel óseo, los hallazgos clínicos, analíticos y de imagen de las crisis vasoclusivas se superponen con los de la osteomielitis, siendo las primeras mucho más frecuentes. Ningún estudio por imagenpermite distinguir con
certeza entre ambas entidades. El diagnóstico depende de la evaluación clínica o los cultivos de sangre o hueso. Es obligatorio el tratamiento antibiótico precoz en caso de sospecha de osteomielitis.

CONCLUSIONES:
-Necesidad de cribado neonatal universal de drepanocitosis, sobre todo en zonas con más inmigrantes.
-Profilaxis adecuada y precoz en casos confirmados.
-Dificultad en el diagnóstico diferencial entre infarto óseo y osteomielitis y necesidad de administración precoz de antibiótico ante sospecha de osteomielitis.

Bibliografía: Jain R, Sawhney S, izvi SG. The T1 fat-satured sequence in differentiation of acute infarcts from acute osteomyelitis. Clin Radiol. 2008; 63: 59-70. Platt O. The acute chest syndrome of sickle cell disease. N Eng J Med 2000; 342: 1904-7. Asheley-
Koch A, Yang Q, Olney RS. Sickle hemoglobin allele and sickle cell disease: A HuGE Review. Am J Epidemiol 2000;151:839-845. Steinberg MH. Management of sickle cell disease. N Engl J Med 1999; 340: 1021-1030.