ANEMIA FANCONI

JAHILINE DAYANA CAÑAS FLOREZ

EYLEEN ESPARZA
DAINA SOARA
DEFINICIÓN
Trastorno autosómico recesivo
caracterizado por inestabilidad
cromosómica hereditario, caracterizado
por pancitopenia progresiva con
insuficiencia de la médula ósea,
malformaciones congénitas variables y
predisposición a desarrollar tumores
sólidos o hematológicos sobre todo
leucemia no linfoblástica aguda (LNLA).
Esta agrupada dentro de las anemias
aplásicas.
ETIOLOGÍA
La AF se debe a mutaciones en
genes implicados en la reparación
del ADN y en la estabilidad
genómica.
Comprende varios tipos de
mutaciones de los genes FANC
que codifican proteínas que
protegen el genoma, se conocen
actualmente hasta 17 genes que
pueden ser afectados, sin
embargo, los más conocidos son
los primeros 15.
 INCIDENCIA
o Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al
uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica.
o Afecta a 1:360.000 nacimientos.
o hay variabilidad étnica: la frecuencia de heterocigotos en EE.UU. y en Europa es
1/300 y en Sudáfrica y entre los judíos ashkenazis aumenta a 1/100.
o Los individuos de raza gitana también tienen una incidencia mayor. Actualmente hay
más de 1000 casos comunicados .
o La proporción 3 de varones y hembras es de 3:1. La edad media al diagnóstico es de
8 años.
o El 75 % de los casos se diagnostica entre los 4 y 14 años aunque hay casos reportados
desde el nacimiento hasta los 48 años
FISIOPATOLOGÍA
Células de AF hay una
Se transfieren secuencias
proteína de reparación del
aisladas del DNA de células
DNA la cual es sensible al
normales a células AF
estrés oxidante

Se ha localizado al
Es probable que los genes
cromosoma 9q22.3 uno de
de las células normales los
los genes de AF, este gen se
cuales corrigen esta
conoce como FACC
hipersensibilidad estén
(Grupo C de
mutados en los pacientes
complementación de la
con AF (genes AF)
anemia de Fanconi)
DATOS DE LABORATORIO
SANGRE PERIFERICA OTROS

Pancitopenia Hemoglobina F puede estar

Hemoglobina inferior a 7g/dL aumentada (mas de 1.5g/dL)

Eritrocitos normociticos u Pruebas de coagulación anormales

normocromicos o ligeramente
macrociticos
Anisocitosis y poiquillocitosis leve a
moderada con presencia de
dacriocitos
Eritrocitos nucleados
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
o Disqueratosis congénita
o Anemia Diamond‐Blackfan.
o Síndrome Shwachman‐Diamond.
o Neutropenia congénita grave.
o Síndrome de trombocitopenia
o aplasia radial (TAR).
o Trombocitopenia amegacariocítica.
TRATAMIENTO
A corto plazo — para monitorear la enfermedad y controlar los síntomas

o Recuentos sanguíneos periódicos (hemogramas)

o Análisis anual de médula ósea
o Evaluación para detectar tumores y cáncer
o Tratamiento con antibióticos según sea necesario (para combatir
infecciones)
o Transfusiones de sangre según sea necesario (para aumentar el recuento de
células sanguíneas)
 A largo plazo — para mejorar la calidad de vida y prolongar la vida
Trasplante de células
madre sanguíneas y de Factores de crecimiento
médula ósea
• sustancias naturales o
• Para tratar manufacturadas
insuficiencia como G-CSF, GM-CSF
medular pero es y EPO que ayudan al
organismo a producir
grande el riesgo de
desarrollar tumores más glóbulos rojos y
blancos. Generalment
e se usan cuando los
pacientes ya no
responden a los
andrógenos
Terapia de andrógenos
• utiliza hormonas
masculinas
manufacturadas para
ayudar al cuerpo a
elaborar más glóbulos
rojos y plaquetas durante
períodos más
prolongados. Esta
terapia no funciona tan
bien para aumentar el
recuento de glóbulos
blancos.
 Transfusión de glóbulos
Transfusión de plaquetas Terapia génica
rojos

• Por sangrados severos • Puede ayudar a los

• Cuando no hay pacientes a mantener
respuesta a los una medula ósea
fármacos, no se productiva, sin embargo
no se corrigen células de
recomienda otros tejidos, y llegar a
donación familiar aparición de tumores
por un rechazo solidos.
futuro a un
transplante
medular.
BIBLIOGRAFIA
o https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=84
o http://scielo.isciii.es/pdf/asisna/v26n1/revision2.pdf
o https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/anemia-fanconi-mutacion-
genes-fanc
o https://www.sccalp.org/documents/0000/1574/BolPediatr1989_30_133_205-
212.pdf
o https://www.slideshare.net/CiberGenetica/anemia-de-fanconi