R1Pediatría: Efi García Adrián

ACIDOSIS TUBULAR RENAL

 DEFINICIÓN

• Alteración fisiopatológica del metabolismo ácido-base que se

caracteriza por la presencia de acidosis metabólica hiperclorémica
ocasionada por la pérdida renal de bicarbonato o por la reducción de
la excreción tubular renal de hidrogeniones.

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 ESPACIO EXTRACELULAR

• ¿Cuáles son las

Condiciones pH Alcalino
fisiológicas?

• ¿Qué indica el pH?

• ¿Cómo se regula la
cantidad de [ ] de H+
hidrogeniones que se
producen en el
organismo?

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 Amortiguadores

• Producción de H +
• Dieta proteíca
metabolismo de los aa
• Adulto  60-100 mmol/día
• Niños  2-3 mmol/kg/día

La eliminación de hidrogeniones debe igualar a la velocidad de producción, lo cual

ocurre durante la regulación final en los túbulos colectores
¿Por qué el pH urinario se mantiene en 5.5 -6.5 si la
excreción de H+ es renal?
NH3  (NH4+)  excretarse por esta vía*
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 CLASIFICACIÓN

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 -Cistinosis nefro
pática
-Galactosemia
-Sx de Llowe
ETIOLOGÍA -Enfermedad de
Dent
-Tirosinemia
ACIDOSIS TUBULAR RENAL PROXIMAL (ATRP) -Plumbismo
-Glucogenosis
PRIMARIA O AISLADA -Sx sjógren
• Clínicamente se presenta solo con -Toxicidad por
bicarbonaturia. medicamentos
• Puede ser esporádica o genética.
• Si es genética se transmite autosómica SECUNDARIA
dominante o recesiva. • No es aislada
• Las enfermedades hereditarias más • Síndrme de Toni-Debré- Fanconi y
frecuentes que se manifiestan con ATRp
son las siguientes: presenta diferentes alteraciones
• a) ATRp con retardo mental y alteraciones
genéticas, tóxicas o inmunológicas.
oculares • Alteraciones del SX Fanconi: glucosuria,
• b) Deficiencia de la enzima piruvato- proteinuria tubular, aminoaciduria,
carboxilasa fosfaturia, calciuria, citraturia, uricosuria,
• c) Enfermedades mitocondriales además
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Hospla acidosis
Infant tubular renal.
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 ETIOLOGÍA
ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL (ATRd)

PRIMARIA SECUNDARIA HEREDITARIA

• Principalmente • Vasculitis (síndrome • Mutaciones en dos de
en niños de Sjögren, LES) las subunidades de la
pequeños Enfermedad de Fabry V-ATPasa (ATPasa
Anemia de células vacuolar o H+ATP
• Esporádica o ´asa), proteína
hereditaria. falciformes.
transportadora de
hidrogeniones y en el
intercambiador de
HCO3-/Cl-, AE1

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 ETIOLOGÍA
ACIDOSIS TUBULAR RENAL TIPO 4

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[ ] DE CLORO
NORMAL
FISIOPATOLOGÍA

GANANCIA DE
HIDROGENIONES

La acidosis metabólica sistémica se define como la alteración fisiopatológica del

metabolismo ácido-base producida por la ganancia de ácidos o por la pérdida de
bicarbonato del espacio extracelular
 FISIOPATOLOGÍA
PÉRDIDAS DE BICARBONATO

se manifiesta como una acidosis metabólica

RENAL sistémica hiperclorémica, con BA normal y se
denomina ATR, en cualquiera de sus formas

Acontece durante episodios diarreicos; fístulas

INTESTINAL intestinales duodeno-yeyuno anastomosis…

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 PUNTO CLAVE……

En la ATR la acidosis sistémica es secundaria a pérdidas de

bicarbonato por un defecto de reabsorción tubular proximal,
o bien por un defecto en la excreción distal de hidrogeniones,
que a su vez redunda en la pérdida de bicarbonato

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 FISIOPATOLOGÍA ATRp

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 ATR PROXIMAL
TIPO II
CLINICA: Clasificación ATR TII
Aislada
Bicarbonaturia y disminución del
*Esporádica
bicarbonato sérico.
*Hereditaria
Generales: Poliuria, polidipsia, anorexia, Primaria asociadas a Sx Fanconi
raquitismo, retraso en el crecimiento *Síndromes por
disfunción tubular
Oculares: Glaucoma, Cataratas, lagrimas
cristalizadas.
proximal generalizada
Secundaria
Piel: Disminución de la pigmentación *Metales pesados (plomo,
Disminución de la reabsorción de Abdomen: Hepato-esplenomegalia,
mercurio, cadmio)
HCO3 nefrocalcinosis.
*Tetraciclina caducada
*Gentamicina
Extremidades: deformidades, artralgia. *Tacrolimus
Daño membrana baso- *Inhibidores de la A. Carb.
lateral: del Co- Neurológico: Retardo mental *Trasplante renal
transportador y
BOMBA Na+/HCO3- Genitales: hipo-gonadismo

NELSON TRATADO DE PEDIATRIA 18° edición + Asociación Mexicana para el Estudio de la ATR + Tratado de Pediatria Cruz.
 Síndromes Primarios Característicos de la ATR tipo II
Síndrome de Fanconi Proteinuria de bajo peso molecular,
glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria,
retraso de crecimiento
Cistinosis: acumulación de Acumulación de cristales de cistina en ojos,
cristales de cistina. hígado y riñón, cursa con poliuria,
polidipsia, retraso del crecimiento y el
raquitismo
Síndrome de Lowe – “Ócul- Glaucoma, Cataratas, Retraso Mental,
Renal” Raquitismo, Convulsiones, reducción de
fibroblastos en piel.
Galactosemia, Retraso mental, Catarata, hepatomegalia,
Tirosinemia, Fructosemia manifestaciones de Sx. de fanconi
Síndrome de Fanconi- Glucosuria, hepatomegalia, perdida de
Bickel peso, retraso en crecimiento
Enfermedad de Wilson Anillo de Kayser-Fleischer, hepatomegalia,
bajo peso, retraso mental, con
manifestaciones de Sx. Falconi

Enfermedad de Dent Hipercalsuria, nefrolitiasis, polidipsi,

nefrocalcinosis.

NELSON TRATADO DE PEDIATRIA 18° edición + Asociación Mexicana para el Estudio de la ATR + Tratado de Pediatria Cruz.
 ATR distal

Mecanismos de transporte de las

células intercaladas alfa.

+ ALDOSTERONA
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 C.17 Gen ATP6V1B1  subunidad B1
Gen SLC4A1 Intercambiador Cl-/HCO3- (AE1) V- ATPasa
Gen ATP6V0A4  subunidad a4

reabsorción de HCO3 hacia intersticio y vasos

sanguíneos.
Mutaciones Heterogéneas
(recesivas) , pueden
Mutaciones H.A. Dominante incluir SLC4A1

AE1
Enzima (B1) que
permite la excreción
de H+ (a4) localizada
COOH-
en membranas de
endosomas, lisosomas,
vesículas secretoras y
plasmáticas

Presentación: primeros meses hasta 3 años.

Presentación: Infancia tardía o adulto
Todos con nefrocalcinosis y 50% con
con trastornos dismorficos del
hipoacusia neurosensorial
eritrocito.
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 H+/ATPasa
HCO3–/Cl
ATR DISTAL
Aldosterona TIPO I
CLINICA

< 3 años
Generales: vómitos, estreñimiento
falta de apetito, poliuria

GH: escasa ganancia ponderal (raquitismo).

K+: debilidad muscular.

Ca: patología ósea.

Ca++/citrato: nefrocalcinosis o litiasis.

Relación con riñón en esponja medular .

pH orina ALCALINO

Hereditaria: asociada a hipoacusia

neurosensorial

SECRECIÓN INSUFICIENTE DE H+

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 Diagnóstico

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 [ ] DE CLORO
NORMAL
Diagnóstico

GANANCIA DE
HIDROGENIONES

La acidosis metabólica sistémica se define como la alteración fisiopatológica del

metabolismo ácido-base producida por la ganancia de ácidos o por la pérdida de
bicarbonato del espacio extracelular
Diagnóstico

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 ATR Distal
DIAGNÓSTICO

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ATR PROXIMAL
DIAGNOSTICO

1°
CLINICA

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TRATAMIENTO
ATR PROXIMAL
TRATAMIENTO
Principal meta mantener el pH
y la concentración de
Bicarbonato en suero La Dosis varia entre
8 a 15mEq/kg/dia

Composicion a: 1mEq de sodio

Administracion de De las soluciones
soluciones
alcalinizantes que
contengan Bicarbonato
o un anion organico
´´el citrato´´
1mEq de potasio
2mEq de bicarbonato
a)Solucion de Bicarbonato: por ml
Bicarbonato de sodio 43g
Bicarbonato de potasio 53g B: contiene
Agua 500 ml 1mEq de sodio
1mEq de potasio
b)Solucion de citratos: 2mEq de citrato x ml
Acido citrico 70g Debera ser dividida
Citrato de sodio 98g en tomas c/6hrs
Citrato de potasio 108g
 En situaciones que requieren
volumenes cada vez mayor

En niños con forma

idiopatica aislada se
Puede ser necesario agregar
ATR PROXIMAL
recupera el TRATAMIENTO
un diuretico tiazidico
crecimiento normal
para la edad.

La ATR por si misma no

tendra mayores
consecuencias

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ATR DISTAL I Se observo que
TRATAMIENTO despues de los 5 a
6años disminuye la
cantidad necesaria La correccion de la acidosis
de soluc. Mejora la perdida aumentada
Alcalinizantes x kg De sodio y potasio, y sobre todo
En niños lactantes y Incrementa la produccion de
preescolares la presencia Citrato en el riñon y corrige la
de perdida renal de Hipercalciuria.
bicarbonato ademas del
defecto de acidificacion Si ocurre el desarrollo de
urinaria distal puede A diferencia de los Px con nefrocalsinosis, se puede
ATR proximal, la cantidad condicionar la destruccion
requerir la administracion
de bicarbonato o citrato a progresiva de la masa renal con
de altas dosis de soluc.
administrar es menor. evolucion a IRC.
Alcalinizantes
1 a 3 mEq/kg/dia para Con el tto adecuado se logra la
5 a 10 mEq/kg/dia recuperacion de la velocidad de
c/6hrs corregir la acidosis.
crecimiento en estos niños.
El Dx y tto temprano evitaran el
desarrollo de nefrocalcinosis y
litiasis renal
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¿CONCLUSIONES?
 ¿Dudas?
¿Preguntas?
¿Traumas?...
Yo sí………….