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CROMOSSÔMICAS
Josemeire Gonzaga
Mutações
Onde ocorrem?
Nas células somáticas (durante a
mitose) refletindo-se nas células,
desse indivíduo, descendentes da que
sofreu a mutação (ex: tumores).
Trissomia do cromossomo Y,
cariótipo 44A + XYY = 47.
Sexo masculino, sem modificações
fenotípicas aparentes. Raramente
déficit mental e agressividade
acentuada.
Síndrome do Duplo Y
Síndrome do Triplo X
Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXX = 47.
Sexo feminino, distúrbios sexuais,
retardamento mental, sem outras
modificações fenotípicas aparentes.
Síndrome do Triplo X
Mutações Cromossômicas
Estruturais
Provocam alterações na estrutura dos
cromossomos, podendo ocasionar a
perda de genes, a leitura duplicada ou
erros na leitura de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleção,
duplicação, translocação ou inversão de
partes de cromossomos.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
Deficiência ou deleção quando
ocorre a perda de um pedaço do
cromossomo, com consequente perda
de genes.
Síndrome do “Grito do gato” – exemplo de delecção
Mutações Cromossômicas
Estruturais
Duplicação quando ocorre a
presença de um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma dupla
leitura de genes.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
Translocação quando ocorre a
troca de pedaços entre cromossomos
não homólogos, provocando erros na
leitura.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
Inversão quando ocorre a quebra
de um pedaço do cromossomo que se
solda invertido, provocando erros na
leitura dos genes.
B
Anomalias gaméticas que justificam algumas
Aneuploidias heterossômicas
Mutações Gênicas