HEMOFILIA

¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?
Cuando nos caemos y hacemos
alguna herida o hematoma
(moretón), para la mayoría de
nosotros resulta un problema
insignificante, sin embargo, para
alguien que padece esta
enfermedad, los cortes y moretones
pueden resultar un problema, ya
que su sangre no se coagula con
normalidad y puede sufrir una
hemorragia.
FORMAS DE HEREDARLA

Si la madre es la portadora del gen

de la hemofilia y el padre no tiene
hemofilia.
• Existe un 50% de probabilidad
de que cada hijo varón tenga
hemofilia.
• Existe un 50% de probabilidad
de que cada hija sea portadora
del gen de la hemofilia.
Si el padre tiene hemofilia y
la madre no es portadora del
gen de la hemofilia.
• Todas las hijas serán
portadoras del gen de la
hemofilia.
• Ninguno de los hijos
tendrá hemofilia.
Si el padre no tiene
hemofilia y la madre no es
portadora del gen de la
hemofilia.
• Ninguno de los hijos
(mujeres o varones)
tendrá hemofilia ni será
portador del gen.
 HEMOFILIA ADQUIRIDA
Existen casos raros, donde una persona
puede desarrollar hemofilia en el
transcurso de su vida. En la mayoría de
los casos se trata de personas de mediana
o avanzada edad, o de mujeres jóvenes
que acaban de dar a luz o se encuentran
en la última etapa del embarazo. Este
padecimiento a menudo se soluciona con
tratamiento adecuado.
CASCADA DE COAGULACIÓN
NIVELES DE GRAVEDAD
 TIPOS DE HEMOFILIA

Existen tres tipos de hemofilia:

• Hemofilia A : La hemofilia A se produce cuando
hay déficit en el factor VIII de coagulación. La
incidencia en la hemofilia A se puede decir que es
de 1 persona por cada 5000 varones vivos.
Desempeña un papel fundamental en la vía
intrínseca de activación de la transformación de
protrombina en trombina
 TIPOS DE HEMOFILIA
• Hemofilia B: Cuando hay un déficit del factor IX de
coagulación. La incidencia de la hemofilia B es de 1 por
cada 100 000 varones vivos.
• Hemofilia B de Leyden : Se trata de una forma
variante de la hemofilia B, es menos común. Muestra
una característica extremadamente inusual de
expresión dependiente de la edad. Los valores del
factor IX son inferiores al 1 % durante la infancia con
lo que la enfermedad es muy grave en niños, después
de la pubertad los valores se elevan hasta alrededor del
50 % de lo normal y el trastorno se vuelve
asintomático.
 TIPOS DE HEMOFILIA

• Hemofilia C: Cuando hay un déficit del

factor XI de coagulación. Prevalencia alta en las
personas de origen judío Azkenazi. Es un
trastorno muy raro fuera de la población judía,
generalmente casos esporádicos.
 SINTOMAS
• Hemofilias A y B
• Sangrado en las articulaciones y el
correspondiente dolor y edema
• Sangre en la orina o en las heces
• Hematomas
• Sangrado en vías urinarias y
digestivas
• Sangrado nasal
• Sangrado prolongado a raíz de heridas,
extracciones dentales y cirugía
• Sangrado que comienza sin una causa
• HEMOFILIA C
• La frecuencia y/o gravedad de los
síntomas no guarda relación entre la
cantidad deficitaria de factor XI en la
sangre de una persona.
• Algunas personas con una deficiencia
leve de factor XI pueden presentar
episodios hemorrágicos graves.
• Se incluyen entre posible síntomas:
epistaxis, propensión a los moretones,
menorragias, hemorragias anormales
durante o después de lesiones, cirugías
o parto.
 DIAGNOSTICO

El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del

factor de coagulación. Las pruebas de detección son análisis
de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera
adecuada. Los análisis del factor de la coagulación se
llaman también pruebas de coagulación y son requeridos
para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este
análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su nivel de
gravedad.
 TRATAMIENTO

• Restitución
• Desmopresina
• Medicinas antifibrinolíticas
• Terapia génica
• Lugar específico (fisioterápia, esteroides, analgésicos)
• Concentrado
• PCF
VIVIR CON HEMOFILIA
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