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David Sadava, H. Craig Heller, Gordon H. Orians, William K.

Purves,
David M. Hillis

Biologia.blu
B - Le basi molecolari della vita
e dell’evoluzione

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La regolazione
genica negli
eucarioti

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Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
I genomi eucariotico e procariotico
Eucarioti e procarioti condividono le stesse basi genetiche,
ma ci sono importanti differenze che distinguono il loro
materiale genetico.

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Il genoma eucariotico
 È più grande di quello dei procarioti (contenuto aploide).

 È organizzato in cromosomi.

 Possiede i telomeri.

 Contiene sequenze ripetitive.

 Possiede molti geni interrotti.

 Trascrizione e traduzione avvengono in ambienti separati.

 Contiene sequenze regolatrici.


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I compartimenti del materiale genetico

La trascrizione dei geni


avviene nel nucleo, dove
viene sintetizzato
l’mRNA.

La traduzione
dell’mRNA avviene,
invece, nel citoplasma.

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Le sequenze ripetitive
Il genoma degli eucarioti
contiene sequenze
ripetitive, che non
codificano proteine:

 sequenze altamente
ripetitive

sequenze
moderatamente ripetitive

 trasposoni

Trasposone a DNA

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La struttura di un gene eucariotico
I geni sono formati da sequenze codificanti, gli esoni, e
sequenze non codificanti, gli introni.

I geni contengono anche sequenze regolatrici, come il


promotore e il terminatore, che controllano il processo di
trascrizione.
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Lo splicing elimina
gli introni
Prima di lasciare il nucleo,
l’mRNA viene modificato.

Lo spliceosoma «taglia e
cuce» il trascritto primario
di mRNA per produrre un
mRNA maturo.

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Una famiglia genica: la globina

Nel corso dell’evoluzione le copie di uno stesso gene


possono subire mutazioni diverse. Questo dà origine a un
gruppo di geni affini, definito famiglia genica, che
comprende anche degli pseudogeni non funzionanti.

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Il controllo
dell’espressione
genica
L’espressione genica può
essere regolata in diversi
momenti (prima, durante e
dopo la trascrizione e la
traduzione) e in ambienti
cellulari differenti (nel nucleo
o nel citoplasma).

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La regolazione prima della trascrizione

Prima che inizi la trascrizione,


avviene un rimodellamento
della cromatina.

I nucleosomi si disgregano,
rendendo possibile il legame
del complesso di trascrizione
al DNA.

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La regolazione durante la trascrizione:
trascrizione differenziale
Tutti i tessuti dell’organismo contengono lo stesso
materiale genetico.

Le cellule del cervello hanno un metabolismo diverso


da quello delle cellule del fegato e perciò hanno
bisogno di differenziare la loro espressione genica per
produrre proteine diverse.

Esistono però dei geni, detti housekeeping, che


vengono espressi da tutte le cellule dell’organismo.

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La regolazione durante la trascrizione:
fattori di trascrizione
I fattori di trascrizione
sono proteine che
determinano se e quando
l’RNA polimerasi trascrive
il DNA, riconoscendo nel
gene le sequenze di
regolazione.

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La regolazione durante la trascrizione:
coordinazione fra geni
La coordinazione
dell’espressione di più
geni avviene grazie a un
singolo segnale
ambientale, che induce la
sintesi di una proteina
regolatrice della
trascrizione.

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La regolazione durante la trascrizione:
amplificazione genica

Quando il prodotto di un gene è richiesto in quantità


elevate, come accade per i geni dell’rRNA, è necessario
avere più copie dello stesso gene per aumentare la
velocità di trascrizione: questo processo è definito
amplificazione genica.

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La regolazione durante la trascrizione:
splicing alternativo

In tessuti diversi, il gene della tropomiosina va incontro a


splicing alternativo, dando origine a cinque forme
differenti della proteina.
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La regolazione dopo la trascrizione

I meccanismi di regolazione possono essere traduzionali


oppure post-traduzionali, in entrambi i casi viene
controllato il livello di proteina prodotta o da produrre.

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La regolazione genica
nello sviluppo embrionale
Durante la vita embrionale, le cellule vanno incontro a:

 proliferazione per mitosi;

 differenziamento, le cellule assumono specifiche


funzioni ma mantengono lo stesso corredo genetico;

morfogenesi, le cellule si organizzano in organi e


apparati;

 apoptosi, la morte programmata delle cellule.

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I geni a effetto materno
L’espressione in sequenza
di diversi fattori di
trascrizione determina
l’organizzazione dei
segmenti del corpo di
Drosophila: i geni a
effetto materno
determinano la posizione
di testa e coda.

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I geni per la segmentazione
L’espressione in
sequenza di diversi
fattori di trascrizione
determina
l’organizzazione dei
segmenti del corpo di
Drosophila: i geni per
la segmentazione
determinano il numero
e la posizione dei
segmenti.

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I geni omeotici
L’espressione in sequenza
di diversi fattori di
trascrizione determina
l’organizzazione dei
segmenti del corpo di
Drosophila: i geni
omeotici controllano
l’identità di ogni segmento.

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La versatilità del genoma eucariotico:
la produzione degli anticorpi

Per produrre le combinazioni di anticorpi necessarie a


difendere l’organismo, è necessario un meccanismo che
produca molti anticorpi diversi fra loro.
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La diversità degli anticorpi è prodotta
dalla riorganizzazione del DNA
La porzione di
anticorpo che lega
l’antigene è
codificata da un
gene che va
incontro a
riarrangiamento e
splicing, per
garantire al prodotto
genico una grande
variabilità.
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