Curso: Fisioterapia

Turma: 1º período

Mutação Gênica e Mutação Cromossômica .

Garanhus
2019
 MUTAÇÕES

O que são?

• São alterações ou modificações induzidas ou

espontâneas, em genes ou cromossomos,
podendo acarretar variações genéticas.

• As mutações podem ser gênicas quando

alteram a estrutura do DNA, num determinado
gene, ou cromossômicas quando alteram a
estrutura ou o número de cromossomos.
 MUTAÇÕES

Como ocorrem?
• As mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser
induzidas. Podem ser silenciosas, não alterar a proteína,
podem ter ações letais, quando provocam a morte ou ainda
acarretar doenças ou anomalias.
• As mutações também promovem a evolução já que
determinam aumento na variabilidade genética.
• Agentes internos ou externos causam alterações nos genes
ou nos cromossomas – MUTAÇÕES (ex: anemia falciforme,
trissomia 21)

• Tecnologia permite alterar o genoma dos indivíduos –

ENGENHARIA GENÉTICA (ex: gene da insulina é inserido em bactéria -
OGM)
 MUTAÇÕES GÊNICAS

 As mutações gênicas são responsáveis por

alterações nos genes e consequentemente
nas proteínas, determinando, muitas vezes, a
formação de novas proteínas ou alterando a
ação de enzimas importantes no
metabolismo.

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 MUTAÇÕES GÊNICAS

• Alteram a sequência de nucleótidos de um gene

(alteram uma ou mais bases do DNA), o que
afetará a leitura durante a replicação ou durante
a transcrição.

• Constitui-se assim um alelo, uma nova versão,

do gene alterado.
 MUTAÇÕES GÊNICAS

• Substituição
 ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
MUTAÇÕES GÊNICAS
 MUTAÇÕES GÊNICAS

• Inserção e delecção

 Acontece quando um ou mais

nucleótidos são adicionados ou
removidos, respectivamente, ao
DNA, modificando a sequência
de leitura da molécula durante a
replicação ou a transcrição.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Estruturais Numéricas
Deleção
Duplicação Aneuploidias
Inversão Poliploidias
Translocação

 Também chamadas de aberrações cromossômicas,

são alterações na estrutura ou no número de
cromossomas normal da espécie.
 Podem ocorrer nos autossomos ou em cromossomas
sexuais.
 Podem provocar anomalias e mal formações no
organismo ou até a inviabilidade dele.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Deleção
Estruturais Duplicação
Inversão
Translocação

 Provocam alterações na estrutura dos cromossomas,

podendo ocasionar a perda de genes, a leitura
duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
 Podem acontecer por deleção, duplicação,
translocação ou inversão de partes de cromossomas.
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS

Deleção Duplicação Inversão

 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS

• Translocação
 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
• Síndroma do “Grito do gato” – Exemplo de Deleção
 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Numéricas Aneuploidias
Poliploidias

Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie

(cariótipo).

• Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de cromossomos.

Formam-se indivíduos cujas células possuem um cromossomo a menos
(monossomia); um cromossomo a mais (trissomia), dois ou mais
cromossomos a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomos de um
determinado par (nulissomia).
• Poliploidias – os erros multiplicam o conjunto de todos os cromossomos.
Formam-se indivíduos cujas células possuem múltiplos de n cromossomos: 3n
(triplóides), 4n (tetraplóides).
 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS

Como se originam as aneuploidias?

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS

 É a mais comum entre os nados-vivos.

A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações fenotípicas: forma dos olhos muito
característica, baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações cardíacas,
esterilidade habitual nos rapazes, problemas respiratórios, entre outras. A ocorrência aumenta com a
idade da mãe:
- 0,5 - 1 caso / 1000 nascimentos qdo a mãe tem entre 20-29 anos a
- 15 - 17,5 casos / 1000 nascimentos qdo a mãe tem 46 ou mais anos.
 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS

● Trissomia 18 (47, XX +18 ou 47, XY +18) – Síndroma de

Edwards
- elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do
1º ano de vida;
- ocorrência: 1 / 10.000 nascimentos

● Trissomia 13 (47, XX +13 ou 47, XY +13) – Síndroma de

Patau
- elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do
ano de vida;
01/2010
- ocorrência: 1 / 20.000 nascimentos
 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS

EXEMPLOS DE ANEUPLOIDIAS:
 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS

 POLIPLOIDIA - Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas,

não só é viável como pode conduzir a fenomenos de especiação.
 MUTAÇÃO E SUAS CAUSAS

As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas

por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagenicos).

Físicos - raios X, radiação alfa, beta e gama e

raios ultravioleta
Agentes Mutagenicos
Químicos - colquicina, gás mostarda,
nitrosaminas, constituintes do fumo do tabaco,
etc.

● As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do DNA

causados pelos agentes mutagênicos. Quando o equilíbrio entre a
mutagenese e a reparação se rompe surge a mutação.
 MUTAÇÃO E SUAS CAUSAS

 As mutações espontâneas ocorrem com freqª muito reduzida.

 Qdo a exposição é prolongada ou a intensidade dos agentes
mutagénicos é elevada, aumenta a frequência das mutações.
 A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e
inevitável, como a exposição a fontes naturais de radiação solar,
radioactividade de minerais, etc. A intensidade com que atingem os
organismos provoca baixo nº de mutações.
 A exposição a agentes mutagénicos pode ser deliberada:
- para fins médicos (Ex: raios X);
- por hábitos (alimentares ou outros);
- com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas nucleares)
 MUTAÇÃO E SUAS CAUSAS -
NEOPLASIAS

● Alguns agentes mutagenicos provocam mutações em

genes envolvidos no controlo da divisão celular sendo
responsáveis pelo aparecimento de tumores ou
neoplasia malignas (câncer).
Devido a isso, são conhecidos como agentes
carcinogenicos.
 MUTAÇÃO E SUAS CAUSAS -
NEOPLASIAS

PROTO-ONCOGENES

Genes envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e controlam o

crescimento e divisão celular. Estão inactivos em células que não se dividem.
Agentes mutagenicos

ONCOGENES
Gene mutado responsável pela síntese de proteínas com maior atividade
estimulando anormalmente a divisão celular.

CÂNCER
 MUTAÇÃO E SUAS CAUSAS -
NEOPLASIAS

GENES SUPRESSORES TUMORAIS / anti-oncogenes

Genes envolvidos na síntese de proteínas que bloqueiam e controlam a

divisão celular. Estão normalmente ativos.

Agentes Mutagenicos

Gene mutado incapaz de bloquear a divisão celular que se realiza

descontroladamente

CÂNCER