Enfermedades Genéticas

Julieth Alexandra Franco Mira

Estudiante de Segundo Nivel
Especialidad en Patología . Universidad de Cartagena
Definición

Trastornos en la salud, desencadenados por una alteración del

genoma de un individuo.

No todos los trastornos genéticos se manifiestan en la infancia,

muchas enfermedades pediátricas no tienen un origen genético.
Definición

 Los trastornos hereditarios derivan, por definición, de uno de los

progenitores, se transmiten en los gametos de generación en
generación y, por tanto, son familiares.
 Pueden clasificarse en trastornos somáticos y de linea germinal.

Hereditari
Congénito
o
Mecanismos de daño genético

Mutaciones en Genes Codificadores y No Codificadores

Enfermedades Mendelianas

Enfermedades Citogenéticas

Trastornos Multi-geneticos Complejos

Mutaciones en genes Codificadores

 Las enfermedades genéticas en genes codificadores tienen

como blanco el daño de una proteína estructural o funcional.
 Los mecanismos involucrados en este tipo de mutaciones
incluyen los polimorfismo genéticos, daño en codón de
terminación, daño en el marco de lectura, mutaciones por
formación de trinucleotidos.
 Estas mutaciones se clasifican en alteraciones silentes, sin
sentido y con perdida de sentido.
Mecanismos De Daño Genético
Enfermedades Mendelianas

 Las enfermedades genéticas en un único gen, siguen las reglas de herencia

mendeliana
 Juntas representan menos del 1% de las enfermedades
 Patrones de herencia: Autosómica Dominante, Autosómico Recesivo, Ligada al
cromosoma X
 Las alteraciones en un único codon da origen a un fenotipo puntual
(Pleotropismo). Mutaciones de diversos puntos dan origen a un fenotipo similar
(Heterogeneidad Genética)
Enfermedades autosómicas dominantes

 Estas enfermedades se manifiestan en forma heterocigóticas (las formas

homocigóticas generalmente son fatales)
 Cuando un paciente afectado tiene descendencia con un paciente no afectado,
tiene el 50% de transmitir la enfermedad
 Cuando los progenitores no están afectados puede ocurrir debido a mutaciones
puntuales en linea germinal.
 Las características clínicas pueden verse modificadas, presentando características
fenotípicas variables (penetrancia genética reducida)
 El defecto genético presenta un 50% de generar una disminución de la función
estructural de la proteina
Enfermedades Autosómicas Recesivas

 Enfermedades genéticas donde el rasgo se manifiesta al presentar dos alelos

dañados para un mismo gen
 Habitualmente el rasgo no afecta a los progenitores, pero si a la descendencia
 Su patrón fenotípico es mas uniforme que en las enfermedades dominantes
 Patrón de herencia mendeliana mas frecuente
 La descendencia de un individuo afectado tiene un 25% de desarrollar la
enfermedad
 El inicio de la enfermedad es temprano
 Los individuos heterocigóticos habitualmente presentan un funcionamiento
normal, pese a la producción defectuosa de la proteína.
Enfermedades Ligadas al Cromosoma X

 Enfermedades con patrón de herencia infrecuente, donde el daño genético reside

en uno de los genes codificados en el cromosoma X
 Presenta un patrón de herencia saltatorio, con manifestaciones clínicas
predominantes en los descendientes del sexo masculino, el sexo femenino se
comporta como portadora de la enfermedad
 Las pacientes portadoras rara vez manifiestan alteraciones en el fenotipo
(Impronta genómica)
 Un paciente masculino afectado no trasmitirá la enfermedad a su descendencia
masculina, pero todas sus descendientes femeninas serán portadoras
Enfermedades citogenéticas

 Trastornos genéticos secundarios a inserciones, duplicaciones, eliminaciones, o

rearreglos cromosómicos.
 Entidades relativamente infrecuentes
 Alteraciones genéticas no heredables (?)
 Los desequilibrios en cromosomas sexuales se toleran mucho mejor que los
desequilibrios somáticos
 En algunos casos, pasan inadvertidos en la infancia, se manifiestan como
alteraciones en la adolescencia y pubertad
 Dependiendo del nivel de la mutacion, es posible obtener un fenotipo mosaico.
Enfermedades citogenéticas
Enfermedades Genéticas con Patrones de
Herencia Atípicos

 Enfermedades genéticas por repetición de tripletes

 Enfermedades por Impronta genética
 Enfermedades por mutación del genoma mitocondrial
Gracias