GAMETOGENESIS

GAMETOGENESIS
 Conversión de las células germinales en gametos
masculinos y femeninos.
 Desarrollo : comienza con la fecundación
 Gametos : células germinales primordiales
 Epiblasto: 2da semana del desarrollo y se
desplazan a la pared del saco vitelino.
 4ta semana migran hacia las gónadas
Aparato Reproductor Humano
Aparato Reproductor Humano
 EMBRION FINAL
TERCERA SEMANA
OVOGENESIS
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Los rasgos son determinados por los genes presentes en los
cromosomas heredados del padre y la madre.
Humanos = 46 cromosomas
22 pares autosomas
1 par sexual
Gametos = n Haploides
Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas
histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina
durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los
cromosomas constituye una alteración cromosómica.
DISYUNCION Y NO
DISYUNCION
 CAMBIOS MORFOLOGICOS
DURANTE LA MADURACION DE
LOS GAMETOS: OVOGENESIS
FOLICULO PRIMORDIAL
TRANSPORTE DEL
OVOCITO
Maduración del Ovocito
CORTE TRANSVERSAL
GONADA MASCULINA
ESPERMATOGENESIS
 TIPO DE
ESPERMATOGONIOS
ESPERMIOGENESIS
HIPOFISIS
GRACIAS
 ALTERACIONES
CROMOSOMICAS

Alteraciones Cromosómicas

Numéricas Estructurales

Estos cambios pueden ser observados en la metafase

del ciclo celular y que tienen su origen en roturas de
las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas,
entre otros factores.
 ALTERACIONES
ESTRUCTURALES
Se da cuando los mecanismos de reparación en los
cromosomas fallan al sufrir éstos rupturas espontáneas o
inducidos por agentes mutagénicos.
TIPOS DE ALTERACIONES
ESTRUCTURALES

DELECIONES DUPLICACIONES INVERSIONES TRANSLOCACIONES

 DELECIONES
Cambios en los que, tras la ruptura,
se produce la reunión de los
fragmentos pero con perdida de un
segmento cromosómico

TIPOS

INTERSTICIALES TERMINALES

HUMANOS: Síndrome de Wolff

Síndrome de Cri du Chat
 Síndrome Cri du chat

Bajo peso al nacimiento.

Llanto característico de tono alto
similar al de un gato.
Perímetro craneal reducido.
Las facies suelen ser redondeada,
llena y con frecuencia mofletuda,
(cara de luna), paladar elevado y
escarpado.
Cabeza pequeña, (microcefalia).
Ojos separados, (hipertelorismo).
Orejas de implantación baja.
 DUPLICACIONES

Se produce un exceso de
material genético y, en
general, son más viables que
las deleciones.
Ocurre lo mismo que en las
anomalías numéricas pues,
aparentemente, el déficit
de material genético es
menos compatible con la
vida.
 INVERSIONES
Supone dos rupturas y posterior
reunión del segmento fragmentado
pero de manera invertida.

No involucra pérdida o ganancia de

material genético. Por este motivo, los
individuos portadores de inversiones
cromosómicas no suelen estar
afectados en su fenotipo sino en su
fertilidad
 TRANSLOCACIONES

1) RECIPROCAS
Consisten en la ruptura de dos
cromosomas no homólogos con
posterior intercambio de segmentos
entre ellos.

Portadores suelen ser

fenotípicamente normales ya que no
hay exceso ni deficiencia de material
genético.
Suelen afectar la fertilidad
 2) ROBERTSONIANAS

Fusión de dos cromosomas acrovéntricos

que dan lugar a un cromosoma
metacéntrico o submetacéntrico en dos
cromosomas acrocéntricos.

Portadores suelen ser

fenotípicamente normales ya que no
hay exceso ni deficiencia de material
genético.
 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
NÚMERICAS

cambios que afectan una Cambios que sólo afectan a

dotación completa de uno o a unos pocos pares
cromosomas cromosómicos.

Euploidías Aneuploidías
 HAPLOIDES: n

DIPLOIDES: 2n
TIPOS DE TRIPLOIDES: 3n
EUPLOIDIAS (fecundación organismo
tetraploide)

TETRADIPLOIDES: 4n

POLIPLOIDES: 5n
(vegetales)
 ANEUPLOIDÍAS

GENETICA: Hace referencia a cambios en el número de

cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.

Los números cromosómicos no son múltiplos del básico

¿A que se debe esto?

Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de

dicho cromosoma en la anafase.
Meiosis = machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).

Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica.

trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X
(OX).
 MONOSOMÍA

DISOMÍA

TIPOS DE
TRISOMÍA
ANEUPLOIDÍAS
TETRASOMÍA

PENTASOMÍA
 MONOSOMÍAS
(2n-1)
Aparecen gracias a procesos de no-disyunción meiótica o
mitótica

Son perjudiciales:
 Ponen de manifiesto genes recesivos

 Se produce un desequilibrio cromosómico

Humanos: monosomías autosómicas producen la muerte
en el útero,
síndrome de Turner = monosomía X0
síndrome de delesión 1p36
 SINDROME DE TURNER

Previene la menstruación previniendo que la mujer madure

sexualmente, es básicamente un solo cromosoma 23.
Seria X en vez de XX.

Características

 estatura baja
 pecho con forma de escudo y
pezones muy separados
 ovarios rudimentarios
 Manchas marrones en las
piernas
DISOMÍAS
Presencia de un par de cromosomas.

En los organismo diploides como los humanos,

esta es la condición normal.

Organismos haploides (como los gametos

humanos), triploides o poliploides, constituye una
aneuploidía

Disomía uniparental
 TRISOMÍAS
Dan lugar a ciertas anormalidades o a la muerte,
aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser
incluso fértiles.

En la meiosis se observan cromosomas Trivalentes

Humanos:
 Síndrome de Klinefelter (XXY)
 Síndrome de Down
 Síndrome de Edwards
 Síndrome de Patau
 Síndrome de Warkany
 Síndrome del triple X
 Síndrome del XYY
 SINDROME DE DOWN

Persona hereda todo o parcialmente la copia extra

del cromosoma 21
Las especies animales y vegetales
tienen un número de cromosomas
constante y determinado que
constituyen su cariotipo (Forma,
cantidad y tamaño de los
cromosomas)

protozoario Aulacantha = 1600 cromosomas

 SINDROME DE KLINEFELTER

Trisomía en el cromosoma 23.

Ocurre cuando un hombre o una
mujer hereda una X extra.

 Agranda los pechos

 Falta o reducción del pelo del
cuerpo
 Pené y testículos pequeños
 Reducción del deseo sexual e
infertilidad
 Voz más dulce
 SINDROME DE EDWARDS

Anomalía cromosómica por trisomía en el par 18

Retraso de crecimiento intrauterino

Fetos muestran una arteria umbilical
única
Onfalocele
Distensión abdominal por presencia de
Megavejiga
 SINDROME DE PATAU

Presencia de un cromosoma
adicional en el par 13

Paladar hendido
Labio leporino
Ciclopía
Holoprosencefalia
Malformaciones congénitas
severas
 TETRASOMÍAS Y PENTASOMÍAS
Hacen referencia a la presencia en una célula de cuatro o cinco
copias de un cromosoma, respectivamente.

Son casos extremadamente raros pero han sido documentados

diversos casos en humanos con los siguientes cariotipos:

XXXX (síndrome XXXX), XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY,

XYYYY, XXYYY.
 ANOMALÍAS

ESTRUCTURALES
Fracturas de los cromosomas, causada por factores ambientales, virus
radiaciones medicamentos
 Microdeleciones. Abarca unos pocos genes contiguos
Ej. Sindrome de Prader Willi y Angelman (15q11 -15q13)
 Sitios frágiles. Xq27

 MUTACIONES DE GENES
Dominante
recesiva
Errores congénitos en el metabolismo
GAMETOGENESIS
ORIGEN DE LAS CELULAS
GERMINALES
OVOGENESIS
 MITOSIS - MEIOSIS

Comparación de la
mitosis y la meiosis. En
estos ejemplos, cada
célula diploide tiene
seis cromosomas
(2n = 6). Las
características
comunes a ambos
procesos están escritas
sobre fondo naranja;
las características de
la mitosis en rosa y las
propias de la meiosis
en amarillo
PRIMERA SEMANA DEL DESARROLLO: DE
LA OVULACION A LA IMPLANTACION