Dra.

Adrimar Lista
CI 19.873.506
  Enfermedad hereditaria
 formación defectuosa de los huesos
 alteraciones en la síntesis de la producción de colágeno
 múltiple continuidad de fracturas en diferentes partes del
cuerpo.

Ontogénesis imperfecta revista de actualización Volumen 45 2014 Quelca Choque Heber Gonzalo1
Mg. Sc. Bustamante Cabrera Gladys2
 De 1/15.000 a 1/ 20.000 recién nacidos (RN)
 Afecta por igual ambos sexos, razas y grupos étnicos
 Se estiman 0,5 millones de personas en el mundo con OI
 En Venezuela existe entre 100 y 400 casos
 Tipo I que es el tipo más frecuente
 El tipo II abarca aproximadamente el 10%
 OI tipo III el 20%
 El Tipo IV frecuente en la infancia
Con herencia AD (tipos I al V)

Tipo III
 Facies triangular con frente
abombada
 Escleras azules o grisáceas,
 Dentinogénesis imperfecta,
 Escoliosis
 Platibasia o impresión basilar.
 Talla muy baja
 Malformaciones en palomitas de maíz

Tipo IV
 Afectación de moderada a grave que
se solapa con las formas I y III

Tipo V
 Callos hipertróficos
recesiva)

recesiva)

recesiva)

recesiva)

recesiva)

Con herencia AR (tipos VI - XI)

Desórdenes del colágeno tipo 1 no
clasificados

Osteogénesis Imperfecta: Nuevas Perspectivas Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; 4

 Gen TMEM38B: canal específico de cationes
monovalentes involucrado en liberar Ca(2+)
 Gen BMP1/ Mtld: codifica la proteasa encargada de
llevar a cabo el corte proteolítico del propéptido C-
terminal del procolágeno I
 Gen WNT1: codifica un ligando de la ruta de Beta-
catenina,
 Prenatal postnatal

 Ultrasonido  Sospecha clínica

 Genética molecular  Historia familiar
 Análisis bioquímico  Historia de fracturas
 Hallazgo físico
 Hallazgo radiológico
 Biopsia de hueso
 Rehabilitación y terapia física
 Cirugía ortopédica
 Tratamiento farmacológico
 Reducir la actividad osteoclástica
 Favorecer la formación ósea
 Bifosfonatos.
 Inhibidores del RANKL.
 Otros futuros tratamientos: Inhibidores de Catk.
 Bifosfonato
Zolendronato
(0,05mg/Kg/dosis) (4g
máx.) VEV en 45min dosis
únicas repetir a los 6
meses
 Inhibidores del RANKL:
Denosumab (DMAB)
Prolia
Denosumab (1mg/kg) VSC
C/3meses

 Suplemento de calcio y  Inhibidores de Catk

Vitamina D (ODANACATIB)
(750/kg/dia)- (500u.i./dia) x
2 semanas Catepsina K
 GH
 Inhibidores de la
serotonina
 Inhibidores de esclerosis

Tratamiento a futuro
 Terapia genita
 Trasplante de medula
(fase experimental)