CASO CLINICO

ABBIAMO PRESO ”UN GRANCHIO”

UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI GENOVA
SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE IN MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

Dott. Edoardo Casagrande Tutor: Chiar.ma Prof.ssa Patrizia Zentilin

• G.M., UOMO, 75 ANNI

• TRASFERITO DAL PS DOVE ACCEDEVA PER RIFERITI

EPISODI DI PROCTORRAGIA E SOSPETTA MELENA
 SINTESI ANAMNESTICA (1)

•IPERTENSIONE ARTERIOSA
•GLAUCOMA OCCHIO DX
•NEVRALGIA DEL TRIGEMINO
•PREGRESSO INTERVENTO DI ERNIECTOMIA INGUINALE
•TROMBOFLEBITE SUPERFICIALE ARTO INF DX
 SINTESI ANAMNESTICA (2)

• PROSTATECTOMIA RADICALE E LINFOADENECTOMIA ILIACO-OTTURATORIA (2012) PER

ADENOK (pT3a, pN0, pMx)
• RIFERITA TALASSEMIA NON MEGLIO SPECIFICATA (in assenza di documentazione, ai controlli
emocromocitometrici precedenti valori di Hb stabili tra 9 e 9.5 g/dl, MCV ~ 85 fL, RDW
aumentato, MCH e MCHC n.n.)
• RISCONTRO AGLI EMATOCHIMICI PRECEDENTI DI RIALZO DI CREATININA E URICEMIA (con
anamnesi apparentemente muta riguardo a IRA/IRC)
• A.P.P. RIFERITA ASSUNZIONE DI DICLOFENAC I.M. NEI 20 GIORNI PRECEDENTI PER ALGIE IN
REGIONE LOMBO-SACRALE
 IN PS ESEGUITI:

• RX ADDOME DIRETTO: NON LIVELLI I.A., NON FALDE DI ARIA LIBERA IN

PERITONEO

• RX TORACE: NON LESIONI PP A FOCOLAIO. OMBRA CARDIACA NEI

LIMITI

• ESAMI EMATOCHIMICI: WBC 3150 ; Hb 6,1 ; MCV 78,6 ; PLT 168000 ; PT

86% ; INR 1,11 ; APTT 21,7 ; CREATININA 2,2 (VFG 28) ; BILIRUBINA TOT.
0,28 ; Na 132 ; K 4,4 ; ALT 28; ALP 83 ; GGT 21; AMILASI 75; GLUCOSIO
125 ; TROPONINA E PCR NEG.
EGDs
A SEGUITO DI TRASFUSIONE DI DUE SACCHE DI EMAZIE
CONCENTRATE:

• Hb 7,6 g/dL
• MCV 79,8 fL
• MCH e MCHC n.n.
• RDW 15,8%
• PLT 151 x10E9/L
• WBC 3,24 x10E9/L
 All’ingresso in reparto:

• PZ VIGILE, COLLABORANTE, ORIENTATO STP, APIRETICO. LAMENTA ALGIE IN REGIONE LOMBO-

SACRALE.
• PA 160/80 ; FC 74 R; Sa02 98% AA.
• AC: VALIDA, TONI NETTI E RITMICI, NON SOFFI.
• EOP: MV DIFFUSO, NON RUMORI AGGIUNTI.
• ADDOME: INESPRESSIVO.
• ER: MARISCHE EMORROIDARIE, NON MASSE APPREZZABILI IN AMPOLLA, FECI
NORMOCROMICHE SUL DITO ESPLORATORE.
A COMPLETAMENTO DIAGNOSTICO SI ESEGUE COLONSCOPIA:
DOPO LA TRASFUSIONE  AI CONTROLLI EMOCROMOCITOMETRICI ESEGUITI IN REPARTO, PERSISTENZA DI
VALORI DI Hb STAZIONARI ~ 8,5 g/dL CON MCV AI LIMITI INFERIORI DI NORMA

DAGLI APPROFONDIMENTI ANAMNESTICI E DALLA VALUTAZIONE DEGLI ESAMI EMATOCHIMICI PRECEDENTI

EMERGE UNA CONDIZIONE DI ANEMIA CRONICA DI DUBBIA EZIOPATOGENESI

RIFERITA TALASSEMIA IN ANAMNESI, POCO COMPATIBILE CON I VALORI DI Hb, MCV ed RDW (RICHIESTO
DOSAGGIO DI VITAMINA B12 E FOLATI NEL SOSPETTO DI ANEMIA MULTIFATTORIALE)

A
CONTATTATI COLLEGHI EMATOLOGI CHE CONFERMANO IL DATO ANAMNESTICO DI ANEMIA CRONICA SU BASE
EREDITARIA E CONSIGLIANO RIVALUTAZIONE SPECIALISTICA ALLE DIMISSIONI
 CONTESTUALMENTE, EVIDENZA DI RIALZO DEL VALORE DI PSA…..

ALGIE IN REGIONE LOMBO-SACRALE PERSISTENTI NONOSTANTE LA

TERAPIA SINTOMATICA…..

ANAMNESI POSITIVA PER ADENOCARCINOMA PROSTATICO…

B
LOCALIZZAZIONI OSSEE SECONDARIE??
 RICHIEDIAMO PERTANTO CONSULENZA
UROLOGICA :

AVVALORA LA TESI DI SOSPETTO DI MTX OSSEE

DA ADENOCARCINOMA PROSTATICO E DA’
INDICAZIONE AD ESEGUIRE SCINTIGRAFIA OSSEA
NEL FRATTEMPO, PER IL RISCONTRO DI VALORI DI CREATININA IN AUMENTO (2.2  2.4 mg/dL), E A FRONTE DI VALORI
ELEVATI IN PRECEDENZA, SI RICHIEDONO APPROFONDIMENTI DIAGNOSTICI:

• SODIURIA 24 h : nella norma

•
•
•
POTASSIURIA 24 h: nella norma
PROTEINURIA SPOT: nella norma
PROTEINURIA 24 h: 3,6 g
R
• ETG ADDOME + DOPPLER VASI RENALI:
... QUALCOSA PERO’ NON TORNA:

• IPERCALCEMIA (Ca 11,2 con PTH ridotto)

C
• IRC CON IPERURICEMIA
R
• ANEMIA CRONICA  CARENZIALE/DA PERDITA?
TALASSEMIA? (VISITA C/O CENTRO MICROCITEMIE GALLIERA)
IRC? A
MALATTIA CRONICA?
MULTIFATTORIALE (VIT B12) ?

• DOLORI OSSEI PERSISTENTI B

(ELETTROFORESI S/P NON ESEGUITA ALL’INGRESSO IN REPARTO)

CONSULENZA NEFROLOGICA
• ELETTROFORESI SP: FRAZIONE DI ASPETTO MONOCLONALE
(1,7 g/L) IN ZONA GAMMA GLOBULINICA
• IMMUNOFISSAZIONE: PRESENZA DI CATENE LEGGERE K
LIBERE IN ZONA ALFA 2, BETA E GAMMA
• PROTEINURIA DI BENCE-JONES: PRESENZA DELLA
COMPONENTE MONOCLONALE COMPLETA
• RAPPORTO KAPPA/LAMBDA FREE: 326,00 (KAPPA 9780
mg/L ; LAMBDA 30 mg/L)
CAST NEPHROPATHY
VALUTAZIONI EMATOLOGICHE
QUADRO CLINICO COMPATIBILE CON MIELOMA
MULTIPLO MICROMOLECOLARE KAPPA

BOM ASPIRATO DI SANGUE MIDOLLARE

 REFERTO BIOPSIA OSTEO-MIDOLLARE
“Presenza di plasmacellule mature, plasmacellule a maturazione intermedia CD 138+, rari isolati blasti, per un
totale dell’ 80% della cellularità totale presa in esame”

ESAME ISTOLOGICO E CITOLOGICO COMPATIBILI

CON MIELOMA MULTIPLO MICROMOLECOLARE
KAPPA; STUDIO CITOGENETICO (FISH) DELEZIONE
13q14 e 17p (gene p53)
 MIELOMA MULTIPLO
• MALATTIA NEOPLASTICA MIDOLLARE SOSTENUTA DALLA PROLIFERAZIONE DI CLONI PLASMACELLULARI (i.e.
cellule B post-germinali che hanno già preso contatto con l’antigene, corrispondenti a plasmoblasti)

• RAPPRESENTA IL 10% DELLE NEOPLASIE EMATOLOGICHE; ETA’ MEDIA ALLA DIAGNOSI 72 AA

• LA QUASI TOTALITA’ DEI CASI EVOLVE DA UNA CONDIZIONE PRE-MALIGNA ASINTOMATICA NOTA COME
GAMMOPATIA MONOCLONALE DI SIGNIFICATO INCERTO (MGUS)

• ELEMENTI DIAGNOSI LABORATORISTICA:

1. RISCONTRO E QUANTIFICAZIONE DI COMPONENTE MONOCLONALE (M) ALL’ELETTROFORESI PROTEICA S/U
2. QUANTIFICAZIONE DI IGG, IGA, IGM
3. CARATTERIZZAZIONE DELLE CATENE PESANTI/LEGGERE ALL’IMMUNOFISSAZIONE S/U
4. MISURAZIONE DELLE CATENE LEGGERE LIBERE S/U E DEL RAPPORTO TRA CATENE LEGGERE LIBERE
STRATEGIE TERAPEUTICHE DI INDUZIONE
(pz≥ 65 aa e.g. non-transplant setting)
 IMPOSTATA TERAPIA SPECIFICA CON:
• STEROIDE DESAMETASONE A SCALARE
• BICARBONATO 8,4%
• IDRATAZIONE CON SOLUZIONE FISIOLOGICA
• ALLOPURINOLO
• ERITROPOIETINA

AGLI ESAMI EMATOCHIMICI DI CONTROLLO DOPO IMPOSTAZIONE DELLA TERAPIA:

• Valori di Hb stazionari ~ 9/9,5 g/dL

• Miglioramento della funzionalità renale con Creatininemia 1,6 mg/dL alla dimissione

IL PAZIENTE VIENE TRASFERITO IN EMATOLOGIA PER LA PROSECUZIONE DELLE CURE DEL CASO
 APPROFONDIMENTI DIAGNOSTICI ESEGUITI SUCCESSIVAMENTE

• PET: REPERTI OSTEOMIDOLLARI DOTATI DI LIEVE ATTIVITA’ METABOLICA. AREA DI MODESTA

CAPTAZIONE IN CORRISPONDENZA DELL’ALA ILIACA SINISTRA. ASSENTE CAPTAZIONE IN
SEDE SACRALE.

• RM DORSALE E LOMBO-SACRALE: MASSIVA PATOLOGIA SOSTITUTIVA MIELOMATOSA OSSEA

A LIVELLO SACRALE CON INTERESSAMENTO DI TUTTI I SOMI, DEGLI ARCHI VERTEBRALI
POSTERIORI E DELL’ ALA SACRALE E ILIACA SINISTRA CON ASPETTO «SALE E PEPE».
INVASIONE ESTESA DEL CANALE SACRALE E DELLA REGIONE PELVICA. AMPIAMENTE
SOSTITUITI DA TESSUTO PATOLOGICO ANCHE LA PRIMA COSTA DI DESTRA E I SOMI D3-D12.

• PILLCAM : NEGATIVA PER ANGIODISPLASIE DEL PICCOLO INTESTINO

• ULTIMI ESAMI EMATOCHIMICI (21/02) : WBC 3240, Hb 9.9, MCV 84.7, PLT 115000,
CREATININA 1.2 (VFG 59), CALCIO 10.2, LAD 247