ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO

CARRERA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE HEMATOLOGÍA

HEMOFILIA A
INTEGRANTES
• ANGIE BELTRÁN
• DAVID CEVALLOS
• MARIUXI COLOMA
• YULIANA GUIJARRO
• MARIO LALANGUI
• KATALINA LÓPEZ
• ERIKA GODOY
 Hemofilia Tipo A

Trastorno de la
Al ser una patología
coagulación por un la enfermedad se
recesiva y ligada al
déficit del factor VIII que produce en los
cromosoma X, las
conduce a hemorragias varones
portadoras de la
que no se controlan
enfermedad son las
espontáneamente tras:
mujeres

• Lesiones
• heridas cutáneas,
• intervenciones
quirúrgicas
• extracciones
dentales.
pidemiología
La frecuencia de la hemofilia A
(deficiencia del FVIII) es de
aproximadamente 1 cada 5.000 a
10.000 nacimientos de varones. En
la Fundación Ecuatoriana de la
Hemofilia (Fundhec) existen 799
pacientes registrados que padecen
de esta enfermedad en el país
Manifestaciones
Clínicas
 Hemartrosis (En las
articulaciones de carga:
rodillas, tobillos y codos)
 Hematomas musculares
profundos y superficiales
 Hemorragias cerebrales

la hemorragia en diversas localizaciones del

organismo, siendo las más características y
frecuentes las de articulaciones y músculos
FISIOPATOLOGIA Proceso minuciosamente orquestado en el que
participan las plaquetas, los factores de la
coagulación y el endotelio, que tiene lugar en la
HEMOSTASIS zona de lesión vascular y culmina con la formación
del coagulo, que sirve para prevenir o limitar el
alcance de la hemorragia.

F VIII
 CLASIFICACIÓN CONCENTRACIÓN DE F VIII
Pacientes portadoras asintomáticas >50%
Paciente enfermo leve >5%
Paciente enfermo moderado 1-5%
Paciente enfermo grave < 1%
 TRATAMIENTO HEMOFILIA
DIAGNÓSTICO DE
HEMOFILIA A
ESTADO DEL PACIENTE

ASINTOMÁTICO, SIN MUESTRAS DE DAÑO EN PACIENTE CON HEMORRAGIAS SEVERAS

APARATOS Y SISTEMAS
TRANSFUSIÓN
SANGUINEA CONSIDERAR ESTADO HEMODINÁMICO
APLICAR CONCENTRADO DE FACTOR
RECOMBINANTE (ALERGIA ALBUMINA)

• INFUSIÓN DE CONCENTRADO DE FACTOR DEMOPRESINA CONCETRADO APLICAR CONCENTRADO DE FACTOR

RECOMBINANTE 2 – 3 VECES POR ASOCIADA A PLASMÁTICO RECOMBINANTE
SEMANA ANTIFIBRINOLITICOS ACTIVADO
• CONTROL AMBULATORIO
CADA 18-24 HORAS HASTA OBTENER
VALORES ADECUADOS DEL FACTOR DE LA
COAGULACIÓN FALTANTE
LA ADMINISTRACIÓN DE UNA CANTIDAD EXACTA DE ESTOS
TRATAMIENTO DEPENDERA DE LA CLAIFICACIÓN QUE TENGA EL
PACIENTE COMO HEMOFILICO Y EL ESTADO HEMODINÁMICO
HISTORIA
CLÍNICA
ANAMNESIS
MOTIVO DE CONSULTA
ENFERMEDAD ACTUAL

Paciente refiere que 4 meses después de su último parto,

que fue hace 14 meses, inició con un cuadro clínico
caracterizado por la aparición súbita y espontánea de
equimosis y hematomas en múltiples áreas corporales, con
predominio en las extremidades superiores e inferiores.
Ocho meses después presenta un importante aumento de
volumen en la mano izquierda, comprometiendo la región
dorsal y palmar, acompañado de dolor intenso en escala
numérica 10/10, con imposibilidad para la movilización de la
extremidad, la cual se encontraba con tumefacción y
tensión, parestesias y zonas de hipoestesia y anestesia,
razón por la cuál acude a la sala de emergencias.
 ANTECEDENTES
PATOLÓGICOS PERSONALES
ANTECEDENTES FAMILIARES
 ANTECEDENTES
SOCIOECONÓMICOS
REVISIÓN DEL ESTADO ACTUAL DE APARATOS Y SISTEMAS
EXAMEN FÍSICO
GENERAL
SIGNOS VITALES
 Tensión Arterial: 120/80 mm Hg
 Temperatura axilar: 36°C
 Frecuencia Cardíaca: 101 x min
 Pulso: 101 x min
 Frecuencia Respiratorio: 20 x min

ESTADO GENERAL:
Actitud en decúbito dorsal, de biotipo ectomorfo.
 Peso: 1.60
 Talla: 47 kg
 Índice de Masa Corporal: 18,3 kg/m² Bajo Peso

PIEL Y ANEXOS
Piel
La piel blanca, húmeda, pálida, sin ictericia, presencia de equimosis y hematomas en
miembros superiores e inferiores

Pelo y Cuero Cabelludo:

Cuero cabelludo libre de presencia de lesiones, negro, implantación normal, no desprendible
a la tracción.

Uñas:
Largas y deslustradas convexas en regular estado de conservación e higiene, llenado capilar
menor a 2 segundos.
 EXAMEN FÍSICO REGIONAL

• EXAMEN FÍSICO REGIONAL:

• CABEZA:
• Cráneo normocefálico, sin presencia de nódulos, cicatrices ni lesiones,
movimientos conservados.
• Cara:
• Ojos:
• Simétricos, móviles, apertura ocular espontanea, tono ocular conservado,
pupilas isocoricas reactivas, reflejo fotomotor y consensual conservados,
conjuntivas palpebrales húmedas rosadas y sin lesiones, disminución del
campo visual.
• Oídos:
• Pabellón auricular de forma, tamaño e implantación normal, libre de
nodulaciones periauriculares. Conducto auditivo externo, membrana timpánica
no valorada por falta de instrumental.
• Nariz:
• Tamaño normal, pirámide nasal de adecuada conformación e
implantación, fosas nasales permeables.
• Mucosa nasal de color rosado, levemente congestiva
• No se evidencia rinorreas
• Tabique nasal con desviación septal derecha en el tercio medio
• Boca:
• Simétrica, labios móviles rosados, sin lesiones.
• Encías y carrillos normocoloreados, libres de lesiones
• Lengua de aspecto normal, tamaño normal, paladar blando y duro
sin lesiones; piezas dentarias completas en buen estado general.
Úvula normal.
• Orofaringe congestiva difusa a nivel de los pilares, amígdalas no
hipertróficas.
CUELLO:
Se observa simétrico, tamaño normal, móvil., utilizando las maniobras de Quervain, Crile y Lahey
no se palpan adenopatías.

TÓRAX:
A la inspección: tórax hiposténico, simétrico, móvil con la respiración.
A la palpación: expansión respiratoria conservada, elasticidad torácica conservada, vibraciones
vocales conservadas.
A la percusión: sonoridad conservada en ambos campos pulmonares.
A la auscultación: murmullo vesicular conservado en ambos campos pulmonares, sin ruidos
agregados.
MAMAS:
Simétricas, lisas, sin abultamientos, con piel elástica, indoloras, sin cambios en coloración. Pezones
simétricos, sin secreciones. Areolas redondeadas, simétricas, lisas, de color pardo. No se palpan
adenopatías.
ABDOMEN
A la inspección: abdomen plano móvil con la respiración, cicatriz umbilical de
adecuada conformación, no se evidencia visceromegalias. A la palpación: abdomen
blando, depresible, no doloroso a la palpación superficial y profunda.
A la percusión: sonoridad conservada.

LUMBAR:
A la inspección curvaturas conservadas. A la palpación digitopresion negativa. A la
percusión puño percusión negativo.
ANOPERINEAL:
No valorado por falta de cooperación del paciente.
INGUINOGENITAL:
No valorado por falta de cooperación del paciente.
EXTREMIDADES:
A la inspección aumento de tamaño en extremidad superior izquierda
comprometiendo región dorsal y palmar. Extremidades inferiores simétricas.
EXAMEN FISICO POR
APARATOS
APARATO RESPIRATORIO
• INSPECCIÓN: Movimientos respiratorios presentes
• PALPACIÓN: No doloroso. Expansibilidad y frémito conservado.
• PERCUSIÓN: Sonoridad pulmonar normal en los dos campos
pulmonares
• AUSCULTACIÓN: Murmullo vesicular conservado. Respiración
broncovesicular normal. No se auscultan ruidos añadidos
APARATO CARDIOVASCULAR
Central
• INSPECCIÓN: Ápex no visible
• PALPACIÓN: Latido de la punta palpable en 5to espacio intercostal. Focos de auscultación negativos (No se palpa
Thrill)
• PERCUSIÓN: No realizada
• AUSCULTACIÓN: Corazón rítmico. Ruidos cardiacos de buena intensidad, ritmo normal, sin frémitos, no hay
soplos ni galope.
Periférico
Arterial
• TA: 120/80 mm Hg ambos brazos
• Pulsos periféricos Presentes, simétricos y sincrónicos de amplitud normal. Pulso radial: 101 latidos por minuto
Venoso
• No circulación colateral. Ausencia de dilataciones tortuosas difusas
SISTEMA HEMOLINFOPOYÉTICO
• INSPECCIÓN: Extremidades superiores con
tumefacción (mano izquierda)
• PALPACIÓN: No presenta adenopatías
cervicales.
• PERCUSIÓN: Matidez del bazo desde el 9no
hasta el 11vo espacio intercostal
SISTEMA DIGESTIVO
BOCA
• LABIOS: Pequeños, simétricos, húmedos de color rosa pálido.
• ENCIAS: Sin lesión aparente
• LENGUA: Normal, lisa, húmeda, simétrica
• DIENTES: En buen estado y completos
• PALADAR: velos simétricos y sin elevación
• OROFARINGE: Normal
• MUCOSAS: Húmedas
HIGADO
• INSPECCIÓN: No se observa abombamientos
• PALPACIÓN: No rebasa el reborde costal derecho
• PERCUSIÓN: Matidez desde el 5to espacio intercostal hasta el reborde costal.
PÁNCREAS:
• INSPECCIÓN: No se observa alteraciones
• PALPACIÓN: No dolorosa, no palpable por maniobra de
Grott ni Mallet Guy, punto pancreático de Desjardins
negativo
INTESTINO:
• CIEGO: palpación bimanual por rastreo normal
• COLÓN ASCENDENTE, TRANSVERSO Y DESCENDENTE:
palpación bimanual por deslizamiento normal.
TACTO RECTAL: No realizado por falta de colaboración del
paciente
APARATO GENITOURINARIO
• INSPECCIÓN: Fosas lumbares sin depresiones ni abovedamientos.
• PALPACIÓN: Riñones no palpables por la maniobra de Glenard, Guyon y Peloteo.
PUNTOS PIELORREURETERALES
• ANTERIORES
• SUPERIORES: No doloroso
• MEDIOS: No dolorosos
• INFERIORES: No valorado
• POSTERIORES
• COSTOMUSCULARES: No dolorosos
• COSTOVERTEBRALES: No dolorosos
• 3. PERCUSIÓN: Puño percusión positiva del lado derecho
• 4. AUSCULTACIÓN: No soplos
SISTEMA OSTEOMIOARTICULAR
• INSPECCIÓN: Extremidades superiores, especialmente la mano
izquierda con tumefacción a tensión.
• PALPACIÓN: Aumento notable del volumen tanto en la región palmar
como dorsal.
 EXAMEN
NEUROLOGICO
• CONCIENCIA: Paciente consciente, orientado en tiempo, persona y espacio
• MEMORIA: remota y reciente conservadas
• LENGUAJE claro y coherente
• FACIE: No relacionada con procesos neurológicos
• ACTITUD:
• De pie: Normal
• En el lecho: Normal
• LENGUAJE: Sin alteraciones
• MARCHA: Normal
TAXIA:
• ESTÁTICA: Romberg simple y sensibilizado negativo.
• DINÁMICA:
• MANIOBRA DE DEDO-DEDO: No realizado
• MANIOBRA ÍNDICE-ÍNDICE: No realizado
• MANIOBRA ÍNDICE- NARIZ: No realizado
• MANIOBRA SUPINACIÓN-PRONACIÓN: No realizado
• MANIOBRA MARIONETA: No realizado
PRAXIA:
• TRANSITIVA: Conservada
• INTRANSITIVA: Conservada
• IMITATIVA: Conservada
MOTILIDAD:
• INVOLUNTARIA: No movimientos involuntarios, ausencia
de tics, fasciculaciones y convulsiones.
• VOLUNTARIA:
• ACTIVA: Fuerza muscular conservado. Maniobras de Barré y
Minganzzini
• PASIVA: Tono y trofismo muscular conservado. No signos
meníngeos: Maniobra de Levinson negativa, Maniobra de Kerning
y Brudzinski negativa.
REFLECTIVIDAD:
• REFLEJOS CUTÁNEO-MUCOSOS:
• REFLEJO CONJUNTIVAL: Conservado
• REFLEJO CORNEAL: Conservado
• REFLEJO CUTANEOABDOMINAL:
• SUPERIOR: Conservado
• MEDIO: Conservado
• INFERIOR: Conservado
• REFLEJO MEDIO PLANTAR: Conservados. No signo de Babinsky ni
sucedáneos
• REFLEJOS OSTEOTENDINOSOS:
• REFLEJO NASO-PALPEBRAL: Conservado
• REFLEJO MENTONIANO: Conservado
• REFLEJO BICIPITAL: Conservado
• REFLEJO TRICIPITAL: Conservado
• REFLEJO ESTILORADIAL: Conservado
• REFLEJO ROTULIANO: Conservado
• REFLEJO AQUILIANO: Conservado
SENSIBILIDAD:
• SUPERFICIAL:
• TÉRMICA: Afectada (parestesia)
• DOLOROSA: Afectada (anestesia)
• TÁCTIL: Afectada (hipoestesia)
• PROFUNDA:
• BARESTESIA: No valorado
• BAROGNOSIA: Conservada
• PALESTESIA: Conservada
• BATIESTESIA: Conservada
• ESTEROGNOSIA: Conservada
• SENSIBILIDAD VISCERAL Y PROFUNDA: Conservada
PARES CRANEALES

• I PAR CRANEAL (OLFATORIO): Percepción de los olores conservada

• II PAR CRANEAL (ÓPTICO): Agudeza visual conservada. Percepción de
los colores conservada. La perimetria mediante la confrontación
normal. Fondo de ojo no valorado.
• III, IV Y VI (MOTOR OCULAR COMÚN, PATETICO Y
MOTOR OCULAR EXTERNO)
• PORCIÓN EXTRÍNSECA: Movimientos oculomotores conservados
• PORCIÓN INTRÍNSECA:
• REFLEJO FOTOMOR: Conservado
• REFLEJO DE ACOMODACIÓN: Conservado
• REFLEJO DE CONVERGENCIA: Conservado
• REFLEJO CONSENSUAL: Conservado

• V PAR CRANEAL (TRIGÉMINO): Fuerza muscular, tono

y trfismo de los músculos masticadores conservados.
• PORCIÓN SENSITIVA: Sensibilidad termoalgésica y táctil de cara,
cuero cabelludo y cavidad oral conservada.
• VII PAR CRANEAL (FACIAL):
• PORCIÓN MOTORA: Movimientos de la mímica
conservados. Existe simetría facial.
• PORCIÓN SENSORIAL: Sensación gustativa de los 2/3
anteriores de la lengua, conservada
• VIII PAR CRANEAL (VESTÍVULO-COCLEAR):
• RAMA COCLEAR: Agudeza auditiva conservada.
• RAMA VESTIBULAR: No Romberg, no nistagmo.
• IX Y X PARES CRANEALES (GLOSOFARÍNGEO Y
VAGO):Reflejo nauseoso conservado. Úvula central,
no trastornos de la deglución. Sensación gustativa del
tercio posterior de la lengua conservada.
• XI PAR CRANEAL (ESPINAL): Fuerza muscular, tono y
tropismo de trapecio y esternocleidomastoideo
conservados.
• XII PAR CRANEAL (HIPOGLOSO): Lengua simétrica, con
trofismo normal y con fuerza muscular conservada
 DISCUSIÓN DIÁGNOSTICA
LISTA DE SIGNOS Y SINTOMAS
SIGNOS SÍNTOMAS
 Equimosis  Tumefacción y tensión
en mano izquierda

 Hematomas  Parestesias
 Adinamia  Hipoestesia
 Bajo peso  Anestesia
 Taquicardia
 Taquisfigmia
 AGRUPACIÓN SINDRÓMICA

SÍNDROME HEMORRÁGICO
• Equimosis • Parestesias
• Hematomas • Hipoestesia
• Adinamia • Anestesia
• Bajo peso • Taquicardia
• Tumefacción y • Taquisfigmia
tensión en mano
izquierda
DIÁGNOSTICO NOSOLÓGICO

Al examen físico se evidenció todo un conjunto de

alteraciones que hacen sospechar de un cuadro clínico que
hacen sospechar de varias patologías:

SÍNDROME HEMORRÁGICO
• HEMOFILIA A
• HEMOFILIA B
• HEMOFILIA C
• ENFERMEDAD DE VON WILEBRAN
Para lo cual obligatoriamente para su descarte o
confirmación definitiva de dichas patologías se requiere de
la realización de exámenes complementarios.
 DIÁGNOSTICO DIFERENCIAL
HEMOFILIA A
Es una condición hereditaria, causada por una reducción en la
cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación.
Los síntomas en la hemofilia A y B son similares:
• Grandes hematomas.
• Sangrado intramuscular y en las articulaciones.
• Sangrado que no se interrumpe tras cortes, contusiones o
intervenciones quirúrgicas y odontológicas.
HEMOFILIA B
Es un trastorno de la coagulación
sanguínea hereditario, causado por la
deficiencia de una proteína en el plasma
denominada factor IX, que afecta la
propiedad de coagulación de la sangre.
 HEMOFILIA C
Déficit congénito del factor XI, es una enfermedad
hereditaria que afecta por igual a ambos sexos y
causa predisposición a las hemorragias por una
deficiencia en la coagulación de la sangre.
A diferencia de las otras dos hemofilias, causa
pocos síntomas y no provoca hemorragias
articulares o musculares. En estas personas son
más frecuentes las hemorragias nasales, y
sangrados abundantes en la menstruación y en
intervenciones, por ejemplo de tipo odontológico.
ENFERMEDAD DE VON WILEBRAND
Es la anomalía en la coagulación de carácter
hereditaria más común entre los humanos, aunque
también puede ser adquirida.
Se debe a una deficiencia cualitativa o cuantitativa
del factor de von Willebrand (FvW), una
proteína multimérica requerida para la adhesión
plaquetaria..
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Diagnóstico.- síndrome compartimental en la mano
izquierda
EVOLUCIÓN
TRATAMIENTO