Colegio Camilo Henríquez

Curso: 2º Año Medio

Asignatura: Biología
Profesora : Marlene Rozas

“Cromosomas
y Cariogramas”

«TU APRENDIZAJE, NUESTRA META»

5. CROMOSOMAS
• SOLO SE OBSERVAN EN CÉLULAS QUE SE ENCUENTRAN EN DIVISIÓN.
• Corresponden al máximo nivel de compactación del ADN.
• Poseen regiones denominadas locus donde se encuentra una
característica específica.
• Cada especie posee un número determinado de cromosomas.
HAPLOIDÍA Y DIPLOIDÍA
• Las células somáticas son
diploides, es decir cada
cromosoma posee una pareja
que posee secuencias para las
mismas características, un
cromosoma proviene del
padre del individuo y su
homólogo de la madre.
• Las células sexuales son haploides, es decir, los
cromosomas no tienen su pareja complementaria.
Malditos diploides!!!!
CROMOSOMAS
• 1) El número de cromosomas es fijo para cada especie animal o
vegetal (Ley de la constancia de los cromosomas).
• 2) El número de cromosomas de las células somáticas será siempre
par (excepto si hay mutaciones)
• 3) El número de cromosomas de cada célula sexual es haploide (n).
• En la especie humana n=23. El número total de cromosomas es el
número diploide (2n). Así, en la especie humana 2n=46. Siendo n y 2n
las fórmulas cromosómicas haploide y diploide respectivamente.
• 4) En muchos grupos de seres vivos, por ejemplo en
los mamíferos, los cariotipos del macho y de la
hembra son diferentes.
• MUJER: XX es homogamética
• HOMBRE: XY es heterogamético
PARTES DE UN CROMOSOMA
Cada cromátida del cromosoma corresponde a una molécula de
ADN en el nivel de compactación de espiral condensada
TIPOS DE CROMOSOMAS
• Según la ubicación del centrómero se reconocen:
- Metacéntrico
- Submetacéntrico
- Acrocéntrico
- Telocéntrico
NÚMERO DE CROMOSOMAS
• Cada especie posee un número característico de cromosomas
CARIOTIPO Y MUTACIONES
CARIOTIPO HUMANO
MUTACIONES
• Las mutaciones pueden ser clasificadas en:
I. Mutaciones cromosómicas:
1. Numéricas
2. Estructurales

II. Mutaciones génicas

I. Mutaciones cromosómicas
• Pueden ser numéricas o estructurales.
1.
A. EUPLOIDÍAS
B. ANEUPLOIDÍAS
Efectos de las mutaciones
• Las mutaciones cromosómicas numéricas en
cromosomas autosomas son letales a corto o largo
plazo, no generan letalidad si ocurren en cromosomas
sexuales.
• Las mutaciones cromosómicas estructurales generan
cambios en las características del individuo, siendo
perjudiciales.
• Las mutaciones génicas pueden cambiar la estructura
de las proteínas, por ello pueden ser neutras,
beneficiosas o perjudiciales.
PROBLEMAS GENÉTICOS
I. TRISOMIAS EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS
a. Síndrome de Patau: Trisomía en los cromosomas
13.
- Poseen 47 cromosomas
- 80-90% de los fetos no llegan a término
- Los que nacen mueren antes del año
- Problemas cardiacos y renales.
- Labio leporino, paladar hendido, en algunos casos
aspecto de cíclope, polidactilia y orejas deformes.
- Microftalmia (ojos pequeños)
• http://www.youtube.com/watch?v=SRgPg6M1DJs
b. Síndrome de Edward: Trisomía 18
- Aneuploidía letal, no superan el año de vida
- Manos empuñadas y piernas cruzadas
- Microcefalea
c. Síndrome de down: trisomía 21.
- Expectativa de vida no superior a los 35 años.
- Problemas cardiacos, digestivos y endocrinos.
CARACTERÍSTICAS
Retraso mental
Retraso del crecimiento
Cuello corto
Manos/dedos cortos (braquidactilia)
Cardiopatías
Dientes pequeños (microdoncia)
Braquicefalia (región occipital plana)
 II. TRISOMÍAS Y MONOSOMÍAS EN
CROMOSOMAS SEXUALES:
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Turner
- Síndrome del super hombre
- Mujer XXX
a. Síndrome de Klinefelter:
- Hombre XXY (47), XXXY(48), XXXXY(49)
• Talla elevada
• Mayor acumulación de grasa subcutánea
• Dismorfia facial discreta, alteraciones dentales
• Micropene o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad
• ginecomastia uni o bilateral
• Vello pubiano disminuido
• Disminución de la libido
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
• Falta de autoestima.
• Escaso vello púbico, axilar y facial escaso.
• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)
b. Síndrome de Turner X0: Monosomia X, falta un
cromosoma sexual (45 cromosomas).

• Talla baja.
• Cuello corto
• Desarrollo anormal del tórax.
• Bajo o nulo desarrollo de glándula mamaria.
• Edema en manos y pies.
• Infertilidad
• Problemas cardiacos.
• Ausencia de caracteres sexuales secundarios
- Insuficiencia cardiaca.
- Problemas a riñones
c. Síndrome XXX
• No provoca complicaciones.
• Mujeres altas y fértiles.
• Leves problemas de aprendizajes
• 47 cromosomas
d. Síndrome XYY o superhombre
• No poseen características físicas inusuales
• Mayor altura
• Fértiles
• Solo se detecta por análisis de cariotipo
2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
estructurales
EJEMPLOS DE MUTACIONES
ESTRUCTURALES
Cri du chat
• 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos.
• Principalmente afecta a las niñas.
• El origen del síndrome se halla en una deleción parcial
del brazo corto del cromosoma 5.
• El impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de
los fragmentos ausentes y/o afectados.

- Retraso mental
- Microcefalia
- Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta
característica se pierde a medida que el niño crece.
- Cara redondeada ("cara de luna").
- Ojos más separados de lo normal y dispuestos hacia
abajo.
- Cuello corto.
- Problemas cardiacos
- Fracturas espontáneas/fragilidad
ósea/ escoliosis
- Hiperlaxitud
- Miopía y/o atrofia óptica
- Manos pequeñas. Pies planos.
- Desarrollo lento o incompleto de
las habilidades motoras
Síndrome de Down Robertsoniano
• Mutación cromosómica estructural debida a una translocación del
cromosoma 21 extra al cromosoma 14.
Síndrome del cromosoma X frágil o
Síndrome de Martin-Bell
• Cambia parte del cromosoma X
retardo mental.
• Gen FMR1 produce una proteína
para el crecimiento y desarrollo
cerebral.
• Gen FMR1 se repite y no se genera
una proteína funcional. Más copias,
mayor trastorno.
• Amplificaciones
• Niños Solo un cromosoma X casos más severos.
• Niñas Dos cromosomas X  Menor gravedad.

1 de 15000 nacimientos de varones y puede explicar gran parte del

exceso de varones en la población con retraso mental.
Características
 •Retardo mental
•Tamaño corporal grande
•Tendencia a evitar el
contacto ocular

•Comportamiento hiperactivo
•Frente u oídos grandes con
una mandíbula prominente.
II. Mutaciones génicas o nucleotídicas
A. Puntuales:Cambia un nucleótido por otro.
a.1 Transiciones:
* Base púrica por base púrica Ej: Adenina por guanina.
• Base pirimídica por pirimídica Ej: T por C
 5’- ATTTAATT-3’
3’- TAAATTAA- 5’

5’- GTTTAACT-3’
3’- TAAATTAA- 5’

1. A por G (purina por purina)

2. T por C (pirimidina por pirimidina)
• a.2 Transversiones: Base púrica por pirimídica o viceversa.

5’- ATTCCTT-3’
3’- TAAGGAA- 5’

5’- CTTCCGT-3’
3’- TAAGGAA- 5’

1. A (púrica) C (pirimídica)
2. T (pirimídica) G (púrica)
B. Inserciones o adiciones
- Se insertan bases en el ADN
- Errores graves en proteínas
- Se altera el marco de lectura

c. Deleciones o supresiones:
- Pérdida de nucleótidos.
- Cambios graves a nivel proteico
- Se altera el marco de lectura.
¿Cómo se altera la estructura de una
proteína?
EL CÓDIGO GENÉTICO
- La información del ADN debe pasar a formar un ARN mensajero, que
será leído en los ribosomas.
- El Ribosoma lee la información en base a tripletes o codones según el
código genético.

__4_ x __4_ x __4__ =64 combinaciones

• PERO SOLO EXISTEN 20 AMINOÁCIDOS!!!!!!
- Para cada codón se corresponde con un aminoácido
específico.
- Existen varios codones para un mismo aminoácido 
Código genético degenerado.
- 61 codones codifican aminoácidos y los tres restantes
son sitios de parada (UAA, UAG, UGA)
- El código genético es compartido por todos los
organismos conocidos (incluyendo virus) y por los
organelos con ADN, aunque pueden aparecer
pequeñas diferencias.
Secuencia
normal

Deleción

Inserción o
adición
EJEMPLOS DE MUTACIONES GÉNICAS
• 5’ AUGCCCUCACCAUGACCAA 3’ NORMAL
• met pro ser pro

• 5’ AUGCCCCUCACCAUGACCAA 3’ ADICIÓN
met pro leu thr met thr……..

• 5’ AUG_CCUCACCAUGACCAA 3’ DELECIÓN
met pro his his asp pro
Fibrosis quística