Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
1
3.1. Ereditate şi mediu/ eritabilitate şi
environmentalitate
• Eritabilitate = proporţia de varianţei fenotipică
(diferenţe individuale) ce poate fi atribuită varianţei
genotipice.
– Valoare statistică
– Se referă la proporţia varianţei unei caracteristici într-un grup
care poate fi pusă pe seama varianţei genetice = diferenţele
genetice dintre indivizi produc varianţă în caracteristici
observabile (măsurabile (ex.: foamea de senzaţii, extraversia
etc. )
• Environmentalitate = proporţia de varianţei
fenotipică ce poate fi atribuită diferenţelor de mediu
(non-genetice).
– Diferenţele de mediu între indivizi produc diferenţe la nivelul unei
caracteristici observabile
– Cu cât environmentalitatea unei trăsături este mai mare, cu atât
eritabilitatea ei este mai mică şi vice-versa.
2
Varianţa genetică totală
• Influenţa genetică asupra personalităţii nu este
unidimensională, ci multidimensională şi se datorează unor
tipuri diferite de varianţă genetică în populaţie
– Varianţă genetică aditivă = variaţie datorată tuturor genelor
moştenite de indivizi de la ambii părinţi.
– Varianţă genetică dominantă (non aditivă) = exprimarea uneia din
gene (dominantă, moştenită de la unul din părinţi) inhibă
exprimarea celeilalte gene (recesivă, moştenită de la celălalt
părinte) – în cazul caracterelor cu transmisie monogenică; ex.:
culoarea ochilor.
– Varianţă genetică epistatică (non aditivă) = varianţă genetică
interactivă - în cazul caracterelor cu transmisie poligenică;
prezenţa unei gene influenţează exprimarea/ inhibarea efectului
altor gene (indiferent de la care părinte provin)
• În cazul caracterelor fizice, cele trei tipuri de varianţă genetică
sunt mai uşor de evidenţiat decât în cazul caracterelor psihice,
care sunt în majoritate cu transmitere poligenică. 3
3.2. Metodele geneticii comportamentale
Metoda Avantaje Limitări
Selecţie Probează eritabilitatea Folosită în obţinerea diferitelor
artificială dacă selecţia la rase de animale
(încrucişare reproducere Ne-etică la nivel uman
selectivă) funcţionează
Studii Permite estimarea Nu există garanţia echivalenţei
familiale eritabilităţii mediului pentru toţi indivizii
ASEMĂNĂRI DEOSEBIRI
5
Studiile pe familii
– Suprapunerea genetică a membrilor familiei
depinde de gradul de rudenie:
• Gemeni monozigoţi 100%, fraţi 50%, părinte-copil 50%,
bunic-nepot 25%, între veri 12,5%
– Se compară similaritatea trăsăturilor
observabile cu similaritatea biologică:
• Dacă o caracteristică nu este eritabilă, atunci nu ar
trebuie să existe grade de similaritate diferite între rudele
apropiate/ depărtate
• Dar membrii aceleiaşi familii trăiesc în acelaşi mediu, pe
seama căruia putem atribui asemănările
• Mediul dintr-o familie fiind uniform, asemănările ar trebui
să fie asociate cu similaritatea genetică
6
Studiile pe gemeni
7
Calcularea indicelui de eritabilitate în
studii pe gemeni
Ipoteze posibile:
– asemănarea provine de la factorii de mediu uniform;
– asemănarea provine de la ereditate comună.
• Ambele tipuri de gemeni(MZ şi DZ), crescuţi împreună, au
fost expuşi unui mediu uniform.
• Dacă gemenii MZ sunt mai asemănători între ei decât gemenii
DZ, acest fapt poate fi atribuit similarităţii genetice.
Calcularea INDICELUI DE ERITABILITATE:
– corelaţii asupra incidenţei caracteristicilor comune la gemenii MZ
şi la gemenii DZ;
– cele două serii de corelaţii sunt comparate şi diferenţele dintre
comparaţii sunt înmulţite cu 2 şi se obţine un indice de
eritabilitate (estimată).
Ipoteze
• Dacă ereditatea este importantă în cazul însuşirii studiate, atunci gemeni
MZ (crescuţi împreună / separat) trebuie să fie mai asemănători decât DZ.
• Dacă ereditatea este foarte importantă în cazul însuşirii studiate, gemenii
MZ crescuţi separat ar trebui să fie la fel de asemănători ca şi cei crescuţi
împreună.
Cele două ipoteze au fost confirmate în studiile asupra inteligenţei şi
temperamentului.
10
Probleme în studiul factorilor de influenţă
asupra personalităţii
• Dificultăţi în a separa factorii de mediu de cei
ereditari
– Ex.: clasa socială este o variabilă confundată:
• factorii de stimulare a dezvoltării cognitive existenţi în familie
depind de nivelul socio-economic şi educaţional al părinţilor;
• acesta, la rândul său, depinde de o serie de variabile intra-
individuale de natură parţial genetică – inteligenţă, motivaţie
de realizare, sociabilitate, perseverenţă etc, dovediţi ca având
o componentă ereditară considerabilă;
• este posibil ca persoane din straturi socio-ocupaţionale
diferite să difere în privinţa genelor care sunt responsabile de
aceste însuşiri;
• fraţii care au beneficiat de aceleaşi condiţii de mediu ajung la
vârsta adultă să facă parte din clase socio-ocupaţionale
diferite datorită diferenţelor în privinţa trăsăturilor de
personalitate care influenţează succesul profesional şi social;
• în studiile pe familii, aceste variabile sunt confundate; doar
studiile pe adopţii pot delimita clar cele două seturi de
influenţe.
11
Prezenţa efectelor de interacţiune
intrafamilială
Prezenţa efectelor de interacţiune intrafamilială
• Modelul pasiv
– personalitatea este explicată de 50% suprapunere genetică părinte-
copil;
– ia în considerare doar influenţele ereditare, nu şi interacţiunile
intrafamiliale în copilărie.
• Modelul efectelor-copil
– genele copilului sunt responsabile pentru comportamentul lui care,
ulterior, influenţează răspunsul părintelui;
– Influenţa comportamentului părintelui nu este importantă.
• Modelul efectelor-părinte
– comportamentul părintelui este cel care suscită comportamentul
copilului;
– comportamentul părintelui este determinat de genele sale.
12
Influenţa comportamentului părinţilor - 1
14
Probleme legate de metodologie
16
Corelaţii între gemeni monozigoţi
crescuţi separat
Trăsătură de Corela Trăsătură de Corela
personalitate ţie personalitate ţie
• Mediu fizic
• Mediu intrauterin
• Mediu social
– Apropiat - familia
– General – şcoala
• Prietenii
20
Factori nutriţionali în perioada
intrauterină şi postnatală
• Alimentaţia şi problemele de sănătate ale mamei în perioada sarcinii
• Alimentaţia sugarului şi a copilului mic până la 2 ani
• Infecţiile din perioada copilăriei mici
• Dereglările hormonale (de etiologie ereditară sau nu)
– Hipotiroidia (produsă în principal de deficit de iod din alimentaţie) duce
la idiotism. Manipularea deficitului hormonal poate preveni idiotismul.
– Fenilketonuria este o boală genetică determinată de deficitul unei
enzime şi duce la retard mintal.
• Cauza: combinarea a două gene recesive (de la mamă şi de la tată).
• O pătrime din purtătorii genei recesive dezvoltă boala, dar dacă sunt trataţi
se dezvoltă intelectual normal, chiar dacă au genotipul afectat.
• Îmbunătăţirea condiţiilor de viaţă la nivelul populaţiei duce la
modificări fenotipice care sunt atribuibile factorilor de mediu
(nutriţionali şi de sănătate) şi nu a genotipului. Genotipul nu se
modifică de la o generaţie la alta.
– Ex.: generaţiile postbelice au înălţimea medie mai mare decât a
părinţilor (în toate ţările), deşi eritabilitatea acestor trăsături este de
0,92.
21
Factorii socio–culturali
• Factori socio-culturali:
– statutul economic al familiei (venituri / membri)
– zona de rezidenţă
– statutul social al familiei (profesia părinţilor)
– relaţiile intrafamiliale
– compoziţia familiei
– aspecte culturale generale
– şcoala
– societatea în general.
• Copiii făcuţi la vârste mai înaintate ale părinţilor, au şi fraţi mai mari
şi sunt supuşi unui alt tip de interacţiuni familiale decât copii unici,
apăruţi în tinereţe.
• Cu cât diferenţa de vârstă între fraţi este mai mare cu atât aceste
diferenţe ambientale sune mai mari.
25
Interacţiuni între factorii de mediu
Principiul avantajelor / dezavantajelor cumulative
26
3.5. Interacţiunea genotip-mediu ambiant
29
Exemple de relaţie genotip – mediu - 2
Corelaţia activă genotip – mediu:
• Corelaţie activă negativă - individul caută activ mediul / medii care
atenuează dezvoltarea trăsăturii: în cazul de mai sus se va izola de colegii
care îl şicanează
• Corelaţie activă pozitivă - copilul cu trăsături demonstrative se va orienta
preferenţial spre medii în care îşi va dezvolta trăsătura (teatru de amatori,
etc.).
Interacţiunea genotip-mediu:
• Combinaţii specifice de genotip-mediu pot duce la consecinţe impredictibile
prin acţiunea lor separată.
– Ex. 4. Două genotipuri diferite se pot dezvolta similar in medii normale, dar pot
răspunde radical diferit la medii stresante. În acest caz, nici genotipul singur, nici
mediul, nu prezic răspunsul: combinaţia este esenţială.