ALTERACIONES

CROMOSÓMICAS
 Alteración Cromosómica: Cualquier alteración en el número y/o en
la morfología de los cromosomas constituye una alteración
cromosómica.

 Tipos de alteraciones cromosómicas:

 Alteraciones Estructurales: se refieren a cambios en la forma y/o
tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva
en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que
si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.
Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no
puede reparar.
 Alteraciones numérica: son un cambio en la dotación de
cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas
completos, se habla de euploidia (triploidía,tetraploidía y en general
poliploidía. Si el defecto o exceso es de cromosomas únicos, se
habla de aneuploidias
 ALTERACIONES ESTRUCTURALES:

Deleciones
Variación en el
número de
genes
Duplicaciones

Estructurales

Inversiones
Variación en la
disposición de
genes
Translocaciones
 DELECIONES O DEFICIENCIAS:
 Es la pérdida de un
segmento cromosómico.
 El principal efecto genético de
las deleciones es que producen
monosomías parciales
 Dos ejemplos de deleciones en la
especie humana son:
 una la delecion en el brazo corto del
cromosoma 4 que causa el síndrome del
Wolff
 la otra la deleción en el brazo corto del
cromosoma 5 que da lugar al síndrome
de Cri du Chat
 Cabe destacar que podemos tener dos
tipos de deleciones:
 Terminales, que se producen con una
única rotura en el cromosoma y
 Intersticiales, que se producen cuando
en el cromosoma se producen dos
roturas.
 MICRODELECIONES:

 Deleciones sumamente  Ejemplos de síndromes

pequeñas, que suelen causados por
involucrar un solo gen o microdeleciones:
el gen y algunos de los  Prader Willi
genes adyacentes.  Angelman
 No se ven con cariotipo  Miller Dieker
normal, de reconocen  Williams
por hibridación in-situ  DiGeorge
con fluorescencia
 Langer Giedion
 DUPLICACIONES:
 Representan adiciones de partes
cromosómicas.
 Aportan material genético adicional
capaz de evolucionar hacia nuevas
funciones (mientras que el
fragmento original puede seguir con
las funciones básicas, el fragmento
duplicado puede sufrir mutaciones
génicas, lo que permite diversidad
 de las zonas duplicadas)
Las duplicaciones cromosómicas
producen un exceso de material
genético y, en general, son más
viables que las deleciones. La
redundancia de ese material, puede
 proteger al organismo de los efectos
de segmentos mutados.
Duplicación de 12p = Pallister Killian
 INVERSIONES:
 Ocurren cuando un segmento
cromosómico sufre una rotación de
180º y se vuelve a unir al cromosoma.
 Si los puntos de ruptura ocurren en
brazos diferentes, la inversión involucra
al centrómero y se llama pericéntrica.
 Si los puntos de ruptura ocurren en el
mismo brazo cromosómico, la inversión
no involucra al centrómero y se llama
paracéntrica.
 Aprox. en el 2% de los seres
humanos se observan inversiones.
 Individuos portadores de inversiones
cromosómicas no suelen estar
afectados en su fenotipo sino en su
fertilidad.
 Esterilidad parcial es la consecuencia
de aparición de productos meióticos
desequilibrados .
 TRANSLOCACIONES:
 Implica intercambio entre cromosomas
NO HOMÓLOGOS.
 Existen 2 tipos:
 Recíprocas: Las más frecuentes y
consisten en la ruptura de dos
cromosomas no homólogos con posterior
intercambio de segmentos entre ellos.
 Robertsonianas: que involucran la fusión
de dos cromosomas acrocéntricos que
dan lugar a un cromosoma metacéntrico
o submetacéntrico. (ej. Síndrome Down)
 Cuando los individuos son portadores de
translocaciones suelen ser
fenotípicamente normales ya que no hay
exceso ni deficiencia de material
genético. Sin embargo, las
translocaciones suelen afectar la
fertilidad.
 ISOCROMOSOMAS:
 Se produce cuando hay
pérdida de un brazo con
duplicación del otro, es
decir el resultado es un
cromosoma de brazos
cortos y otro
 cromosoma
de brazos largos.
Resulta de la división
transversal del centrómero,
en vez de la división
 Se da en cromosomas 16,
longitudinal normal en las
X (causa S. Turner)
CROMÁTIDES HERMANAS.
 CROMOSOMAS EN ANILLO:
 Resulta cuando ocurren dos
rupturas, una en cada parte
terminal de los brazos,
dejando dos extremos
“pegajosos”, los cuales se
unen entre sí formando un

anillo.
Estas dos deleciones
terminales causa graves
defectos en el cromosoma,
 inactivándolo.
Se da en cromosomas 6, 17
y X (S. Turner).
 ALTERACIONES NUMÉRICAS:

Haploidías
(n)
Variación en el
Euploidías número de juegos
cromosómicos Triploidías
Poliploides
Tetraploidías

Numéricas Nulisomía
2n – 2 (homol)

Variación en el Monosomías
Aneuploidías número de 2n - 1
cromosomas

Trisomías (2n +1)

Polisomías Tetrasomías (2n
+2)
PRINCIPAL CAUSA: NO DISYUNCIÓN
 EUPLOIDIAS:
 Variación en el número
de juegos de
 cromosomas.
Haploide: 1 juego
cromosómico = normal
 en células reproductivas.
Diploide: 2 juegos
cromosómicos = células
 somáticas normales
Poliploide: 3 juegos o +
cromosómicos = anormal,
 no compatible con vida.
Euploidias son ventajosas
para plantas.
 ANEUPLOIDÍAS:
 Ocurre cuando hay variación en el número
cromosómico (+ o – 1 cromosoma).
 Monosomías: (2n-1), generalmente letales.
En la especie humana, la única viable es la
monosomía para el cromosoma X (S.
Turner).
 Trisomías: (2n+1) , más viables que las
monosomías. En humanos hay varios
ejemplos:
 Trisomías autosómicas: Trisomía 21 (S.
Down.), Trisomía 18 (S. Edwards) y
la trisomía 13 (S. Patau).
 Trisomías gonosómicas: El síndrome triple
X , el síndrome de Klinefelter, el síndrome
XYY.
 Nulisomías: (2n-2), pero la pérdida
corresponde a ambos cromosomas
homólogos de un par, están muy
escasamente representadas debido a que,
en general, son letales en los organismos
diploides normales.
 ETIOLOGÍA DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS:

 Edad materna (avanzada y muytemprana)

 Edad paterna (avanzada)

 Radiaciones

 Agentes Biológicos (virus)

 Agentes Químicos (fármacos, drogas, cafeína,

tabaco, etc.)
 Mutaciones génicas espontáneas