Integrantes: Karla Cárcamo

Katerine López
María Mansilla
Catalina Pérez
María Paz Rojas
Docente: TM. Ana Ojeda
TM.Oscar Contreras
 Anamnesis
• Niño de 5 años acude al centro medico, debido a que
sufre dificultad respiratoria y usualmente se ve
cansado y sin ánimo.
• Al examen físico, el niño presenta palidez con ictericia
evidente y esplenomegalia.
• Los antecedentes familiares revelan que la madre ha
presentado episodios de anemia desde la
adolescencia.

Hemograma: -Hematocrito 30% Bilirrubina indirecta:

(35-45%) aumentada
- Hemoglobina 10,7 gr/dl LDH: aumentada
(11.5-13.5 gr/dl) PAD: negativo
-VCM 69fl (74-108fl)
-CHCM 37% (30-36%)
 Introducción
• Las enfermedades hemolíticas muchas veces
hereditarias, son trastornos autosómicos dominantes
como la esferocitosis hereditaria y eliptocitosis
hereditaria en las cuales predominan los esferocitos y
eliptocitos respectivamente.
• Para poder visualizar y diagnosticar de mejor manera
los diferentes tipos de enfermedades hemolíticas se
debe realizar un extendido de sangre periférica,
además de correlacionar la sintomatología y
exámenes del paciente.
Objetivos
• La esferocitosis hereditaria es la segunda anemia mas
 Dar a conocer en que consiste
frecuente después de la anemia ferropénica.
la esferocitosis hereditaria
incluyendo el diagnostico y
tratamiento.
Esferocitosis hereditaria
La esferocitosis hereditaria es un
tipo•dev anemia hemolítica debido a
los defectos cualitativos-
cuantitativos de las proteínas de la
membrana del glóbulo rojo.

Las dos principales

funciones de la
membrana son el
mantenimiento de la
Estas deficiencias de proteínas
integridad estructural
llevan a la formación de glóbulos
y el control de la
rojos esféricos, osmoticamente
permeabilidad
fragiles que son selectivamente
catiónica.
atrapados y destruídos en el
bazo.
 La anemia generalmente es
Las células que sufren una normocítica, normocrómica.
disminución de la relación
superficie/ volumen (por
ejemplo, esferocitos) tienen
muy limitada capacidad para
atravesar los sinusoides
esplénicos y, por lo tanto, son
rápidamente destruidas
(hemolisis).

El grado de deficiencia de la
espectrina se correlaciona con la
gravedad clínica del padecimiento, con
el grado de fragilidad osmótica y con la
respuesta clínica a la esplenectomía.
 • Existen 4 tipos de Esferocitosis hereditaria
dependiendo del nivel de hemoglobina,
niveles de bilirrubina y conteo de
reticulocitos.

1. Portador asintomático: No presenta

2. EH ligera: Pueden presentar una hemolisis
3.EH típica: Presentan una hemólisis compensada
incompleta y una anemia de ligera a moderada. La
ictericia es común en niños, pero también se puede dar
en personas adultas. Los requerimientos transfusionales
son esporádicos.
4.EH severa: Evolucionan con una hemolisis severa y
presentan frecuentes requerimientos transfusionales.
sintomatología, en algunos casos existe un
pequeño incremento en el numero de
reticulocitos, escasos esferocitos en la
periferia o la fragilidad osmótica incubada
alterada.
ligera compensada, también pueden ser
pacientes asintomáticos o en algunos casos
difícil de diagnosticar debido a que la
esplenomegalia y la anemia son muy ligeras.
En etapas adultas puede aparecer ictericia y
esplenomegalia.
 ¿Qué proteína se encuentra afectada?
• La deficiencia o disfunción de Banda 3, Ankirina, Proteína
4.2, α Espectrina y β Espectrina debilitan las
interacciones verticales y la desconexión entre la bicapa
lipídica y el citoesqueleto.

• El defecto conduce a una mayor reducción de la

superficie eritrocitaria respecto del volumen, adquiriendo
los eritrocitos la forma de esferocitos.

• Esta condición es deletérea para el glóbulo rojo durante

su paso por el bazo, donde por su deformabilidad son
secuestrados.

• La proteína mayormente asociada a este trastorno es la

Espectrina y Ankirina
Defectos moleculares de proteínas de
membrana
• Defectos de Ankirina: Mutaciones en el
gen LQT-4 del cromosoma 4
• Mutaciones que producen deleciones o inserciones de
nucleótidos, alteración en el C- terminal. • Defectos de α Espectrina: Mutaciones en
el gen SPTA 1 del cromosoma 1
• Mutación sin sentido que termina en una terminación
prematura. • Defectos de β Espectrina: Mutaciones en
el gen SPTA 2 del cromosoma 14
• Mutaciones por sustitución de una base.

• Mutaciones del sitio de empalme que dan lugar a

anomalía en la transcripción.
 Composición y función de ankirina
Proteína periférica ubicada en el lado citoplasmático
importante para las interacciones horizontales y verticales

Esta proteína puede ser separada en 3 dominios

funcionales, NH2 terminal, un dominio central y un COOH
terminal regulador.

La anquirina garantiza la unión al esqueleto de membrana

mediante su relación con la espectrina y a la bicapa lipídica
a través de la banda 3. Las interrupciones de alguna de
estas vías de unión provocan inestabilidad en la membrana.

Se une a banda 4.2 fortaleciendo la unión entre espectrina

y banda 3 e interaccion entre la membrana y citoesqueleto
Composición y función de la espectrina
Es la proteína periférica más abundante y larga de
Componente principal de la red que está anclada a
las que conforman el citoesqueleto de membrana,
la membrana por la anquirina que a su vez
está formada por subunidades  y .
establece el vínculo de la espectrina con la banda 3.

Sus heterodímeros  y  se alínean y entrelazan

entre sí de modo antiparalelo para formar
tetrámeros.

Estos tetrámeros, en sus colas, se unen con los

complejos de unión de actina con la ayuda de la
proteína 4.1 y la aducina, vitales para el
mantenimiento de la integridad estructural de la
célula.

Suministra un filamento fuerte y elástico que

interviene de manera decisiva en la forma y
resistencia de la membrana.
Pruebas confirmatorias

• Prueba de fragilidad osmótica

eritrocitaria: esta prueba mide la capacidad
del glóbulo rojo de incrementar su volumen
cuando son sometidos a soluciones hipotónicas
de cloruro de sodio (NaCl) de concentraciones
variables, debido a que los esferocitos tienen
una relación superficie/volumen disminuida
pierde su capacidad de aumentar su volumen,
por ende, se lisan.

• Electroforesis de proteínas de membrana en gel de poliacrilamida: Es un elemento

importante para el estudio de las alteraciones de las proteínas de del glóbulo rojo en la EH.
Esta prueba permite identificar la presencia de péptidos truncados o una concentración
anormal de las proteínas que conforman el citoesqueleto del glóbulo rojo.
 Conclusión
• La esferocitosis hereditaria es la anemia hemolítica más
frecuente en la población.
• Se debe sospechar siempre en casos de anemia, icteria,
esplenomegalia y antecedentes familiares.
• Es un trastorno asociado a la disfunción o deficiencia de
proteínas periféricas ubicadas en el citoesqueleto que
proporcionan estabilidad a la mebrana eritrocitaria. Donde las
más frecuentes son Espectrina y Ankirina.
• La esplenectomía es el tto más adecuado por mostrar un
pronóstico positivo en la enfermedad y mejora la calidad de vida
del paciente.
 Referencias
• Dra. Heidys Garrote-Santana,Lic. Michel Gómez-Pacheco, Dr. Juan Carlos Jaime-
Fagundo,I Dra. Valia Pavón-Morán,I Dra.Cs. Gisela Martínez-AntuñaI. (15 de Septiembre
de 2012). “Esferocitosis hereditaria: de la biogénesis a la patogénesis”. Hematología,
Inmunlogía y Hemoterapia, 28, 5.
• Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L. . (27 de Junio de
2012). “Actualización en Esferocitosis Hereditaria. Hematología Pediátrica”, 16, 8.