Defectos moleculares de proteínas de

membrana
• Mutaciones que producen deleciones o inserciones de
nucleótidos, alteración en el C- terminal.
• Mutación sin sentido que termina en una terminación
prematura.
• Mutaciones por sustitución de una base.
• Defectos de Ankirina: Mutaciones en el
gen LQT-4 del cromosoma 4
• Defectos de α Espectrina: Mutaciones en
el gen SPTA 1 del cromosoma 1
• Defectos de β Espectrina: Mutaciones en
el gen SPTA 2 del cromosoma 14

• Mutaciones del sitio de empalme que dan lugar a

anomalía en la transcripción.