GENETICA

ESTUDIO DEL MECANISMO DE LA HERENCIA, LAS LEYES QUE LA RIGEN Y SUS

VARIACIONES
 CONCEPTOS BASICOS DE GENETICA

GEN: PORCION DE ADN

QUE CONTIENE LA
INFORMACION PRECISA
PARA LA SINTESIS DE
PROTEINAS
ALELO: ES CADA UNA DE
LAS ALTERNATIVAS QUE
PUEDE TENER UN GEN DE
UN CARÁCTER
ALELO DOMINANTE
ALELO RESECIVO
GENOTIPO: CONJUNTO DE TODOS LOS GENES QUE POSEE UN INDIVIDUO

GENOMA: CONJUNTO DE LOS GENES PROPIOS DE UNA ESPECIE

FENOTIPO CARACTERISTICAS OBSERVABLES DE UN ORGANISMO

PRODUCIDAS POR LA INTERACCION DEL GENOTIPO CON EL AMBIENTE
 LOCUS: ES EL LUGAR
QUE OCUPA CADA GEN A LO
LARGO DE UN CROMOSOMA
(PLURAL ES LUCI)

HOMOCIGOTE: INDIVIDUO QUE PARA UN GEN DADO TIENE EN CADA

CROMOSOMA HOMOLOGO EL MISMO TIPO DE ALELO (AA, aa)

HETEROCIGOTE INDIVIDUO QUE PARA UN GEN DADO TIENE EN CADA

CROMOSOMA HOMOLOGO UN ALELO DISTINTO (Aa)
DOMINANCIA ES CUANDO EL GEN DE UNO DE LOS PROGENITORES ENMASCARA
LA EXPRESION DEL GEN DEL OTRO PROGENITOR

RECESIVIDAD ES EL GEN OCULTO QUE NO SE MANIFIESTA QUEDANDO

SOLAPADO POR LA EXPRESION DEL ALELO DOMINANTE, SOLO SE EXPRESA EN
ESTADO RECESIVO
 LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA

UNIFORMIDAD DE LOS HIBRIDOS DE LA
PRIMERA GENERACION (F1)

“CUANDO SE CRUZAN DOS VARIEDADES DE

INDIVIDUOS DE RAZA PURA AMBOS
(HOMOCIGOTOS) PARA UN DETERMINADO
CARÁCTER, TODOS LOS HIBRIDOS DE LA
PRIMERA GENERACION SON IGUALES”

1822 – 1884
 EXPERIMENTO: MENDEL CRUZO UNA VARIEDAD PURA DE GUISANTES QUE
PRODUCIAN SEMILLAS AMARILLAS CON UNA VARIEDAD QUE PRODUCIA SEMILLAS
VERDES, OBTENIENDO SIEMPRE PLANTAS CON SEMILLA AMARILLA

CARÁCTER: COLOR DE SEMILLA: AMARILLA (A)

VERDE (a)

Progenitores: Amarillo x Verde

Gametos AA x aa

a a
A Aa Aa
A Aa Aa

INTERRPRETACION: El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia

un alelo para el color de la semilla, y el ovulo de la otra planta progenitora
aporta el otro alelo para el color de la semilla, de los dos alelos solo se
manifiesta el dominante (A) y el otro (a) queda oculto
 SEGUNDA LEY O DE LA SEPARACION O DISYUNCION DE LOS ALELOS:

EXPERIMENTO: MENDEL CRUZO LAS PLANTAS PROCEDENTES DE LA PRIMERA

GENERACION (F1)

SEGUNDA GENERACION F2:

75% SEMILLAS AMARILLAS,
25% SEMILLAS VERDES

3:1
TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE
CARACTERES
EXPERIMENTO: MENDEL CRUZO PLANTAS DE GUISANTES DE SEMILLA AMARILLA
Y LISAS CON PLANTAS DE SEMILLA VERDE Y RUGOSA (HOMOCIGOTAS AMBAS PARA
LOS DOS CARACTERES
1er CARÁCTER: COLOR DE SEMILLA: (AMARIILLO –VERDE)
2do CARÁCTER: CUBIERTA DE LA SEMILLA (LISA - RUGOSA)

PRIMERA GENERACION: F1
FENOTIPO: 100% SEMILLAS AMARILLO – LISAS
GENOTIPO: AaBb
PARA LA SEGUNDA CRUZA SE COMBINAN LOS GAMETOS ENTRE SI
CROMOSOMA

Telomero

Constricción
primaria
TIPOS DE CROMOSOMA SEGÚN LA POSICION DEL CENTROMERO
TIPOS DE CROMOSOMA SEGÚN LA INFORMACION QUE CONTIENEN

AUTOSOMICOS: 22 PARES
SEXUALES: 1 PAR
 ANORMALIDADES CROMOSOMICAS

EN CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE TURNER

-XO
--MUJERES ESTERILES
--PRACTICAMENTE SIN OVARIOS
--DESARROLLO LIMITADO DE
CARACTERES SEXUALES
SECUNDARIOS
--PEQUEÑAS
--CUELLO ALADO
--MANOS POCO
DESARROLLADAS
-PEZONES SEPARADOS
-SIN RETRASO MENTAL
 SINDROME DE LA SUPER
HEMBRA

-XXX
--ORGANOS GENITALES POCO
DESARROLLADOS
--FERTILIDAD LIMITADA
--HABITUALMENTE CON
RETRASO MENTAL
SINDROME DE KLINEFELTER

-XXY
-VARONES ESTERILES
-TESTICULOS NO
DESARROLLADOS
--POCO VELLO CORPORAL
--AUMENTO DEL TAMAÑO DE
MAMAS
--RETRASO MENTAL
 EN CROMOSOMAS AUTOSOMICOS

SINDROME DE DOWN

-47 CROMOSOMAS
-UN CROMOSOMA 21 EXTRA
(TRISOMIA DEL PAR 21)
-RETRASO MENTAL
-ESTATURA PEQUEÑA Y DEDOS
CORTOS
-LENGUA LARGA, PERFIL PLANO
--CRANEO ANCHO, OJOS
OBLICUOS
--CABEZA REDONDA
--MALFORMACION EN CORAZON,
OREJAS MANOS, PIES
--RARA VEZ MADURAN
SEXUALEMNTE
 MUTACIONES CROMOSOMICAS
DELECCION DUPLICACION

INVERSION TRANSLOCACION
 MUTACIONES GENOMICAS

MONOSOMIA. PERDIDA DE UN CROMOSOMA:

TURNER

ANEPLOIDIAS

GANANCIA O TRISOMIA: ES LA GANANCIA DE UN CROMOSOMA

PERDIDA DE UNO O EN EL GENOMA DIPLOIDE: DOWN
MAS CROMOSOMAS
PERO NO UNA
DOTACION
COMPLETA
 HAPLOIDIA: ORG. CON UN JUEGO BASICO DE
CROMOSOMAS, ZANGANO DE ABEJAS

TRIPLOIDIA: ORG. CON UN JUEGO ADICIONAL DE

CROMOSOMAS , REMOLACHA
EUPLOIDIA TETRAPLOIDE. IND. CON DOS JUEGOS
ADICIONALES A SU JUEGO DE CROMOSOMAS
BASICOS, PAPA
AUMENTO O
DISMINUCION DEL
POLIPLOIDIA. IND. CON MAS E DOS JUEGOS
JUEGO BASICO DE
ADICIONALES A SU JUEGO DE CROMOSOMAS.
CROMOSOMAS
VEGETALES
CARIOTIPO: REPRESENTACION GRAFICA DE TODOS LOS
CROMOSOMAS DE UN INDIVIDUO

CARIOTIPO HUMANO
DETERMINACION DEL SEXO
 HERENCIA LIGADA AL SEXO

SEGMENTO SEGMENTO
HOMOLOGO DIFERENCIAL
DALTONISMO: INCAPACIDAD DE DISTINGUIR EL COLOR VERDE DEL
ROJO, ES REGULADO POR UN GEN RECESIVO LOCALIZADO EN EL
SEGMENTO DIFERENCIAL DEL CROMOSOMA “X”
HEMOFILIA: INCAPACIDAD DE COAGULAR LA SANGRE (AUSENCIA DEL
FACTOR VII), ES RECESIVO, AFECTA A LOS VARONES, LAS MUJERES
HEMOFILICAS NO LLEGAN A NACER
 HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

SON CARACTERES QUE SE EXPRESAN DE MANERA DISTINTA SEGÚN SE

PRESENTAN EN LOS MACHOS O HEMBRAS: CALVICIE, MECHON BLANCO DE PELO,
LONGITUD DEL DEDO INDICE
 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIA

ES DONDE NINGUNO DE LOS ALELOS DOMINA TOTALMENTE AL OTRO, POR ELLO LOS
HIBRIDOS PRESENTAN UN FENOTIPO INTERMEDIO

F1: FENOTIPICAMENTE TODOS SUS INDIVIDUOS MUESTRAN EL CARÁCTER

INTERMEDIO

F2: GENOTIPICA Y FENOTIPICAMENTE ES 1:2:1

 CODOMINANCIA

ES CUANDO LOS ALELOS INTERACTUAN DE MANERA CODOMINANTE, ES DECIR

EL HETEROCIGOTO NO EXPRESA EL GENOTIPO INTERMEDIO SI NO QUE AMBOS
SE EXPRESAN

ALELOS MULTIPLES: ES CUANDO EXISTEN TRES O MAS ALELOS

INVOLUCRADOS EN LA HERENCIA DE UN CARÁCTER DETERMINADO, CADA UNO
DE LOS ALELOS PRODUCE UN FENOTIPO DISTINTO: EJM. GRUPO SANGUINEO,
OJOS DE LA MOSCA DE LA FRUTA, COLOR DE LA PIEL, TALLA, HUELLAS
DACTILARES
CODOMINANCIA
GENOMA HUMANO
ES EL CONJUNTO DE MATERIAL GENETICO PROPIO DE LA ESPECIE HUMANA,
EL ADN HUMANO TIENE 80 000 – 100 000 GENES

HERENCIA EXTRACROMOSOMICA

SON ELEMENTOS EXTRANUCLEARES O CITOPLASMICOS QUE ACTUAN COMO

AGENTES DE TRANSMISION HEREDITARIA, LA UNIDAD EXTRACROMOSOMICA
PORTADORA DE HERENCIA SE DENOMINA PLASMAGEN Y EN CONJUNTO SE
DENOMINA PLASMON

PLASMIDOS

MITOCONDRIAS

CLOROPLASTOS