MALFORMACIONES CONGÉNITAS DELAPARATO

REPRODUCTOR FEMENINO
Datos y cifras
•Se calcula que cada año 276.000 recién nacidos fallecen
durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo
debido a anomalías congénitas.
•Las anomalías congénitas pueden ocasionar
discapacidades crónicas con gran impacto en los
afectados, sus familias, los sistemas de salud y la
sociedad.
•Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las
malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural
y el síndrome de Down.
•Las anomalías congénitas pueden tener un origen
genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría
de los casos resulta difícil identificar su causa.
•Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por
ejemplo hay medidas de prevención fundamentales como la
vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y
yodo mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o
el suministro de complementos, así como los cuidados
prenatales adecuados.
 Los defectos anatómicos del aparato reproductor
Ausencia congénita de femenino son frecuentes y son consecuencia de
la vagina y útero mutaciones genéticas, detención del desarrollo o
agresiones ambientales que repercuten sobre las
fases críticas del desarrollo embrionario
Formación de genitales
externos ambiguos en
la diferenciación sexual

Defectos en la fusión
lateral o vertical de los
conductos de Müller
Generalidades

Diferenciación
gonadal

Desarrollo del
sistema ductal

Genitales externos
 Origen: mesodermo intermedio
Aparato Aparato Formación del reborde urogenital
Diferenciación a reborde nefrógeno
urinario genital y genital
riñón Gónadas
Uréteres
Sistema ductal
Vejiga
Genitales
uretra externos
 Botón ureteral se origina del conducto  Conductos de Müller a la 6ª semana
mesonéfrico a la 5ª semana  Sus porciones caudales se juntan en la línea media
 Formación del conducto metanéfrico (uréter) hacia la cloaca
 Riñón funcional a las 10 semanas
 División de la cloaca por tabique urorrectal en 7ª
semana
 Creación del recto y seno urogenital Seno
urogenital:
Porción cefálica o vesícula:
vejiga

Porción media o pélvica:

uretra femenina

Caudal o fálica: vagina,

glándulas Bartholin, uretrales
y parauretrales (Skene)
 Conducto metanéfrico penetra al trígono  Formación de salpinge, útero, vagina y
vesical (uréteres) ovarios
Concluyen su maduración al final de la
pubertad
Origen: epitelio celómico con mesénquima
de fondo
Componentes celulares germinativos (saco
vitelino) y somáticos
Factores: SF-1, SOX9, WT1, WNT4 y DAX-1
Los cordones sexuales primitivos degeneran
y el mesotelio del reborde genital forma los
cordones sexuales secundarios
 Cordones sexuales secundarios se convierten en células de la granulosa y estructuras foliculares
 Células germinales primordiales proliferan por mitosis a 5-7 millones a las 20 semanas
 Presencia de estroma y folículos primordiales con ovocitos
 Ovocitos comienzan meiosis y se detiene en la fase de diploteno (meiosis I)
 En ausencia de MIS (sust. Inhibidora mulleriana) ,
los conductos de Müller persisten y crecen
caudalmente

 10ª semana las dos porciones distales de los

conductos se acercan a la línea media y se
fusionan hacia el seno urogenital (conducto
uterovaginal)

 Diferenciación del cuerpo y cuello uterinos a la

12ª semana

 El polo superior del útero tiene un tabique que se

disuelve a la 20ª semana
 Formación trompas de Falopio  Descamación de placa vaginal 2do trimestre

 Los bulbos sinovaginales forman la placa  Himen: división que persiste entre bulbos
vaginal sinovaginales y seno urogenital
 6ª semana formación de 3 protuberancias alrededor de la membrana cloacal
 Tumefacciones se convierten en pliegues labioescrotales
 7ª semana la membrana urogenital se rompe exponiendo la cavidad al liquido amniótico
 12ª semana se observa diferenciación femenina y masculina
 El tubérculo genital forma el
clítoris

 El seno urogenital se convierte

en el vestíbulo vaginal

 Pliegues labioescrotales se
convierten en labios mayores

 Los pliegues uretrales se

convierten en labios menores
INTRODUCCIÓN
Los defectos de desarrollo del tracto
reproductivo pueden ocurrir con relativa
frecuencia

Los defectos de desarrollo pueden ser

anatómicos (agenesia, aplasia o hiploplasia) o
funcionales.

Los defectos anatómicos también se han

descrito como malformaciones o
anormalidades.

Las malformaciones son más evidentes en los

recién nacidos
INTRODUCCIÓN
El tamaño del apto.
genital aumenta con
la edad y el peso. • El desarrollo del
• El desarrollo correcto
del aparato genital es aparato genital es un
• Viene marcado por elemento de gran
la clave para una
la actividad del eje influencia en el inicio
respuesta
hipotálamo-hipófisis de la pubertad y en la
reproductiva óptima.
(GnRH, FSH, LH y preparación del
prolactina), así como mismo para tener cap.
por la cap. de rta. del de ovulación y
ovario, siendo viabilidad de los
necesario para ello embriones.
El inicio de la un desarrollo mínimo
pubertad del aparato genital.

Habilidad
reproductiva
 Disfunciones aparato
reproductor
Situaciones de infertilidad ó
esterilidad

Afectan características:
presentación,
manifestaciones Eventos fisiológicos
reproductivos
 Disfunciones aparato
reproductor
• Infertilidad:
Incapacidad temporal
para reproducirse Consecuencias:
alteraciones
aparato genital

• Esterilidad: Pérdida
total de la capacidad
reproductiva
 Etiología
** Hereditarias : quistes foliculares

Causas ** Adquiridas :traumatismos, rupturas,

desgarros,
abscesos, adherencias,
inflamaciones,
infecciones
 ESTRUCTURAS INCOMPLETAS
(OVIDUCTO, ÚTERO, CERVIX O VAGINA)
ÚTERO
MALFORMADO

OVIDUCTOS CERVIX O VAGINA

INCOMPLETOS CIEGA

Difíciles de
detectar.
Entran en estro con
regularidad.
Ovarios funcionales
pero estériles.
Por def. no hay
encuentro SPZ-OV.
Seudohermafroditismo
femenino (categoría I)

Seudohermafroditismo
masculino (categoría II)

Anomalías de la
maduración genética o
gonadal (categoría III)
 Seudohermafroditismo femenino
(categoría I)
 Discordancia entre el sexo gonadal (46,XX) y aspecto de Tratamiento No
los genitales externos (masculinizados) es secundario a la Suprerrenal
exposición excesiva del embrión o feto a los andrógenos suprarrenal
genitoplastia
 Son fértiles por las estructuras internas
Reduccion tamañoExposicion
Deficiencia de enzima del a
21-hidroxilasa (CYP21) testosterona
clítoris
 Virilizacion con
clitoromegalia hasta
falo con uretra Reducir y feminizar
Deficiencia de 11β- los
Exposicion a danazol,
noretindrona y derivados
hidroxilasa (CYP11B)
peniana pliegues labioescrotales
de andrógenos

Deficiencia
Tumores ováricos
Corregir el seno urogenital
deshidrogenada 3β-
hidroxiesteroide
virilizantes
Anomalías de la maduración genética o
gonadal (categoría III)
 Talla baja
 Ovotesticulo  Hermafroditismo
Pezones espaciado
Disgenesia gonadal unilateral  Cuello alado
 Ovario o testículo  verdadero
Hipogonadismo
contralaterales hipergonadotropico
No disyunción de los
cromosomas de los
Genitales externos  Anomalias cardiacas, renales,
padres
ambiguos y poco Tejido
problemas ovárico y testicular
auditivos.
 Alguna o todas las características
 Diferenciacion
masculinizadossexual
40-50% cariotipo 45X masculina
(síndrome Turner)  del síndrome
Estatura de Turner
normal y anomalía
 Frecuente maduración
gonadal del síndrome de puberal
Turner
 Traslocacion en la Cariotipo 46 XX
 46XX o 46XY
meiosis
Cariotipo mosaico (46XX/45X)  Sindrome de Swyer: no hay
 Pene pequeño,
producción de andrógenos o SIM
testículos pequeños,
azoospermia
Disgenesia gonadal pura 46 XX con sexo invertido
Anomalías del
clítoris

Clitoromegalia
Clítoris bífido (duplicación) por
contacto excesivo con andrógenos,
1:480 000 mujeres.

Clítoris con epispadias

Uretra fálica femenina acompañada

con cloaca persistente, ésta uretra
desemboca en la punta del clítoris
 Índice de clítoris mayor de 10mm2 (longitud del
glande x espesor)

 Exposición del feto a un exceso de andrógenos

 Los pliegues labioescrotales se fusionan y se observa

un solo orificio perineal, el seno urogenital

 Los labios adquieren aspecto similar al escroto

 En recién nacidos o pre
púberes cuando los labios y la
vagina no se encuentran
adecuadamente
estrogenizados

 Varía desde una película

delgada hasta una cicatriz
densa
Descripción y cuadro
clínico

Tratamiento
 Himen imperforado por falta de
canalización del extremo inferior de la
placa vaginal, 1:2000 mujeres

 El moco y la sangre de la descamación

endometrial se acumulan en la vagina
(hidromucocolpos/hematocolpos)

 El conducto vaginal se distiende cada vez

mas y el cuello uterino se dilata: Dolor cíclico, amenorrea,
hematómetra y hematosalpinx
dolor abdominal, dificultad
para orinar o defecar, puede
causar endometriosis
Reparación cuando los tejido se encuentran bajo estimulo estrogénico en la infancia o
después de la telarquia para evitar hematocolpos y hematómetra
Descripción y cuadro
clínico

Diagnóstico y
tratamiento
 Falla en el proceso de fusión vertical entre los bulbos
vaginales y el conducto uterovaginal , 1:70 000 mujeres
 Predomina en el tercio superior de la vagina y típicamente
es delgado (1cm)

Obstructivo No obstructivo

acumulación permite la
de moco y salida de
sangre moco y
menstrual sangre
Dolor en los cuadrantes abdominales inferiores, amenorrea o tumor en el centro de la
pelvis que ha ido creciendo, flujo menstrual anormal, dificultan durante el coito o para
insertar tampones
Obstructivo No obstructivo
tumoración de liquido y
moco que comprime los piomucocolpos
órganos abdominales o
pélvicos
Piómetra

Limitado movimiento
diafragmático piosalpinx
Diagnostico se sospecha cuando se palpa un tumor abdominal pélvico o al toparse
con una vagina corta e incapacidad para identificar el cuello uterino

Confirmación por ecografía o RM

Reparación quirúrgica (anastomosis termino-terminal)e injertos cutáneos

dependiendo del espesor
Descripción

Cuadro clínico

Tratamiento
 Secundario a la fusión lateral deficiente y reabsorción incompleta de los conductos de Müller
 Puede haber duplicación parcial o completa del cuello uterino y útero

Obstrucción completa Comunicación vaginal Comunicación uterina

parcial parcial

No obstructivo
dificultad durante el coito
hemorragia vaginal pese a la
colocación de un tampón
Tratamiento es la resección del
tabique longitudinal
Tabique
obstructivo
menarquia normal
dolor vaginal y pélvico unilateral
que cada vez es mas intenso
tumor vaginal unilateral y
pélvico
Tratamiento es la resección del
tabique obstructivo
Vestigios de los
conductos de Wolff

Predominan en pared
cefálica y lateral de la
vagina

Miden entre 1 y 5cm

Cuadro clínico
Dispareunia

dolor vaginal

dificultad para insertarse

tampones

síntomas urinarios y tumores

palpables

Tratamiento quirúrgico en los

sintomáticos
Frecuencia y clasificación

Hipoplasia o agenesia
segmentaria de los
conductos de Müller

Útero unicorne

Útero didelfo

Útero bicorne

Útero tabicado

Útero arqueado
 Anatomía uterina mediante RM

Endometrio
Endometrio

Parametrio

Cérvix
Cuerpo
uterino

Cérvix
Cavidad vaginal

Cérvix
Frecuencia desconocida Se acompañan
complicaciones
de
57% de las mujeres con defectos uterinos
tiene fertilidad satisfactoria con embarazos Anomalías ciclo Abortos
menstrual
normales recurrentes

Dolor pélvico
Nahum (1998) observo que la prevalencia
Parto prematuro
era de 1:201 mujeres o de 0.5%
Infertilidad

Estos defectos se acompañan de agenesia Presentación fetal

renal e hipoplasia en 30-50% abortos anormal
1 de cada 4000 a 5000 la padece
Causa común de amenorrea primaria

Agenesia de
Agenesia
los conductos
vaginal
de Müller
 Carecen del tercio inferior de la vagina, pero el resto de sus
genitales externos es normal características
 El seno urogenital no contribuye a la porción caudal de la
vagina, se sustituye por tejido fibroso
Manifestación en menarquia
 RM: longitud de la atresia,
dilatación del tercio superior de
la vagina, presencia o ausencia Dolor pélvico cíclico por
de cuello uterino hematocolpos o
hematómetra

Desarrollo mamario, púbico

y perineal normal
Aplasia de los conductos de Müller, agenesia de los conductos de Muller o
síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-hauser

 Ausencia de útero, cuello uterino y tercio superior de la vagina características

 Fondo de saco vaginal superficial que mide 3cm
Bulbos rudimentarios
 Bulbos rudimentarios sin actividad activos que causan dolor
abdominal (2-7%)

15% se acompaña de
defectos del ap.urinario

12% escoliosis
Conservador Quirúrgico
• Invaginar en forma progresiva el
hoyuelo vaginal hasta crear un • Creacion de una neovagina
conducto • Vaginoplastia de McIndoe: creación
• Dilatadores rigidos de vidrio graduado de un conducto dentro del tejido
(30´a 2h) conjuntivo entre la vejida y el recto y
• Coito repetido se reviste con injerto muscular
 Maduración defectuosa de un solo conducto de Müller

 Frecuencia de 12% en una serie de 1160 anomalías uterinas

características
 Exploración física se encuentra una cavidad desviada con Esterilidad

forma de plátano y una sola trompa de Falopio

Endometriosis y dismenorrea

 Los embarazos en el cuerno rudimentario no comunicante poca supervivencia fetal 29%vivos

se acompañan de perforación uterina mayormente
parto prematuro 20%

restricción del crecimiento (arteria uterina)

trabajo de parto disfuncional

 Se forma cuando no se fusionan los conductos de Müller

 Dos cavidades endometriales, cada una con un cuello uterino,

Reproducción
puede haber tabique longitudinal vaginal
Supervivencia fetal 75%
 Es el que tiene mejor pronostico reproductivo por una mejor
irrigación por los vasos colaterales que conectan los cuernos Prematurez 24%

 Embarazo 76% en útero derecho Limitación del crecimiento 11%

Mortalidad perinatal 11%

Cesárea 84%
 Causada por la fusión lateral incompleta de los
conductos de Muller
Parcial completo
 Dos cavidades endometriales separadas y un solo
cuello uterino
Abortos
 60% parto normal con hijo vivo sano
28%
Parto
 Tratamiento metroplastía
prematuro
parto 66%
prematuro
20%
 Cuando después de la fusión lateral de los conductos de
muller los segmentos mediales no sufren regresión se
forma un tabique permanente dentro de la cavidad
uterina

 Tabique peude ser fibroso o fibromuscular

 42% abortos espontáneos (implantación en el tabique con

poca irrigacion)
 Pequeña desviación del utero normal

 No efectos en la reproducción

 En caso de encontrar abortos excesivos se

recomienda resección quirúrgica
Agenesia
cervicouterina

Estenosis
cervicouterina
 Ausencia del cuello uterino y del tercio superior de la vagina
por su origen común en los conductos de Müller Cuadro clínico
Amenorrea, dolor abdominal o
pélvico cíclico, distensión
uterina, endometriosis

Cuando hay obstrucción uterina

se recomienda una
histerectomía

Anticonceptivos orales para

suprimir la menstruación
retrograda
Resultado de una hipoplasia segmentaria de los
conductos de Müller
Cuadro clínico
Dismenorrea, hemorragia
anormal, amenorrea e
infertilidad, hidrómetra,
piómetra, hematómetra

Tratamiento con dilatadores

de un diámetro cada vez
mayor
Ovario
supernumerario

Ovario accesorio
Se da alteraciones en los procesos de
canalización de los conductos de
mϋller

Atresia o
Falta de apertura hacia el estenosis de
alguna parte del
seno urogenital → canal útero-
cervico-vaginal.

Ausencia de la
Casos extremos: parte craneal de la Solo puede que
Constricción del vagina, el cérvix el falte una porción
himen cuerpo y parte de del cuerno uterino
los cuernos
 Ovario ectópico sin conexión con los
ligamentos anchos, uterováricos o
infundibulopélvicos

 Ubicación en la pelvis, retroperitoneo,

área paraaórtica, mesocolon o epiplón

 Migración aberrante de una parte del

reborde gonadal después de la
incorporación de las células germinativas
Tejido ovárico excesivo cerca de un ovario normal y que está conectado
al mismo
Vestigios del conducto
mesonéfrico

Vestigios del conducto

paramesonéfrico

Exposición al DES

Salpingitis ístmica
vestigios del
hidátide de
conducto
Morgagni
mesonéfrico
apéndice
vesiculoso
Vestigios del
conducto
epoóforo
paramesonéfrico
en la mujer

paraoóforo
 Exposición Salpingitis ístmica
intrauterina al DES nudosa
trompas de Falopio
tortuosas
divertículos de la
fimbrias reducidas de mucosa tubaria en la
tamaño región del istmo a la
capa muscular y serosa
orificios pequeños
(infertilidad)