Alterações Cromossômicas

Prof.André Ribas
Alterações Cromossômicas
 Alterações Cromossômicas
estruturais
● Afetam a estrutura dos cromossomos
● Não podemos observar em Cariótipos
 Mutações Cromossômicas Estruturais
Deleção

Ex.: Síndrome Cri Du CHAT (Miado do gato)

-Deleção do braço curto (cromossomo 5)

-Maioria dos casos é acidente biológico ( 80%) em

outros casos é herdado (20%).

-Algumas Características: Microcefalia, Malformação dentária, recém nascidos com choro fraco, déficit
cognitivo etc.
 Mutações Cromossômicas Estruturais

Duplicação

-Maioria resulta de troca de material

genético entre cromossomos homólogos

-Não há síndrome humana

 Mutações Cromossômicas Estruturais

Inversão
- Mudança de 180 graus na

direção de um segmento cromossômico

- Não há Síndrome humana

Fig.A: inversão pericêntrica (envolve centrômero)

Fig.B: inversão paracêntrica (não envolve

centrômero)

Obs: Raramente a inversão causa

problema ( a não ser que no ponto de
quebra afete algum gene)
 Mutações cromossomicas estruturais

Translocação
- Transferência de segmento

de um cromossomo para outro

não homólogo ou dentro de um mesmo

cromossomo

Fig. A: Translocação Recíproca entre

cromossomos

diferentes (.

Fig. B e C: Translocação Não recíproca dentro

de um mesmo cromossomo.
 Mutações Cromossômicas Estruturais

Translocação

- Síndrome de Down “familiar”

Cromossomo 21 liga-se topo a topo

por translocação com um
cromossomo acrocêntrico podendo
ser (13,14,15,21 ou 22)
Geralmente é o 14.

Obs: Acontece de 2 a 3% dos casos de Down, nesse caso o indivíduo ainda

permanece com 46 cromossomos ( um dos pais possui os cromossomos 14,
14 +21(híbrido) e o 21. Quando forma os gametas, um dos gametas vai ter o
14 (normal) e o outro gameta vai ter o 14 colado com 21, e o 21 que está sem
par vai com um dos cromossomos. Se for com o híbrido vai formar três
cromossomos 21 após fecundação.
 Mutações Cromossômicas Numéricas

Euploidias: Alterações que afetam o total de cromossomos de uma célula

Pode ser normal Não observado em

em alguns humanos( comum em
organismos (Ex: plantas)
Zangão)
 Mutações Cromossômicas Numéricas

Aneuploidias: Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par

Síndrome Sindrome de Down

de Turner Sindrome de Edwards
(X0) Sindrome de Patau
Sindrome de Klinefelter
Aneuploidias (Monossomia)
Aneuploidia (Monossomia)
Aneupolidia (Trissomia)
Aneuploidia (Trissomia)
Aneuploidia (trissomia)
Aneuploidia (Trissomia)
Aneuploidia (Trissomia)
Aneuploidia (Trissomia)
 Aneuploidia (Trissomia)
Sindrome de Patau
• Trissomia do 13 (45A + sexual) =
47
• Microcefalia e face deformada
• Orelhas deformadas
• Lábio leporino
• Mal formação cardiaca, renais e
digestivas.
• Morte rápida, aborto
espontâneo ou sobrevida até
segundo ano
Aneuploidias (Trissomia)
 Exercicios
(Enem -2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um
indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste
na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e
permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma
alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo
masculino, com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo,
verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:

a) estrutural, do tipo deleção.

b) numérica, do tipo euploidia.

c) numérica, do tipo poliploidia.

d) estrutural, do tipo duplicação.

e) numérica, do tipo aneuploidia.

A síndrome de Turner trata-se de uma aneuploidia, cujo indivíduo é do
sexo feminino e apresenta ovário rudimentar, pouco desenvolvimento das
mamas e baixa estatura. Essa síndrome é um tipo de monossomia, que
pode ser representado pela fórmula cariotípica

a) 47, XX +21

b) 47, XX +18

c) 45, Y0

d) 45, X0

e) 45, 00
 Exercicios

A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica

bastante conhecido. Essa alteração é causada pelo
aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de

a) Monossomia.

b) Diploidia.

c) Trissomia.

d) Triploidia.

e) Monoploidia.