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V medicina - Universidad del Desarrollo

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Dibujo figura humana niño de 8 años
× Generalizados del Desarrollo (DSM IV)

‡ ×rastorno autista
‡ ×rastorno de Asperger
‡ ×rastorno generalizado del desarrollo no
especificado (incluye autismo atípico)

‡ ×rastorno de Rett
‡ ×rastorno desintegrativo infantil
 O

×rastornos Específicos del Desarrollo 


 


- ×rastornos Específicos del desarrollo del lenguaje (×EL)

- ×rastorno fonológico y Retraso simple del lenguaje
- ×rastorno moderado del desarrollo del lenguaje (disfasia expresiva)
- Disfasia (disfasia mixta) ± ×rastorno del lenguaje complejo

- ×rastornos Específicos del desarrollo del aprendizaje escolar (×EA)

- de la lectura
- de la escritura
- del cálculo

- ×rastornos específicos del desarrollo psicomotor

- inestabilidad psicomotriz o hiperquinesia
- torpeza motora
- ×rast de la lateralidad
- Dispraxia (alteración esquema corporal y de la representación espacial)
- Inhibición psicomotriz

- ×rastornos específicos del desarrollo mixto

‡ Retardo Mental
‡ ×rastorno por déficit atencional con hiperactividad
×rastornos generalizados del desarrollo

‡ Alteración de la integración
‡ Pilares del desarrollo
‡ Disarmonía
‡ Manifestación precoz
‡ Asociación a RM
‡ Alteración del lenguaje
‡ Incidencia en la dinámica familiar
 ×rastorno de Rett
‡ Desarrollo inicial normal
‡ Inicio deterioro entre los 5 meses y 4 años de
edad
‡ Deterioro severo de habilidades manuales,
movimientos estereotipados, alteración de la
interacción social, alteración de la marcha y
lenguaje y retraso del desarrollo psicomotor
‡ Solo en mujeres
 ×rastorno desintegrativo infantil

‡ Desarrollo normal hasta los 2 años

‡ Más frecuente en hombres

‡ Alteraciones alcanzadas se mantienen en

forma constante
›




Alteración de la
reciprocidad social
Alteración de
la comunicación
×rastorno de la
modulación sensorial
Conductas, intereses y actividades
restringidas, rígidas,
repetitivas y estereotipadas
Dispraxia y otros
Indicadores precoces
‡ ×endencia a arquear la espalda alejándose de su
cuidador, (evitando el contacto físico)
‡ Hipo o hiper sensorialidades (auditiva- visual-
tactil- del gusto o del olfato)
‡ Ausencia de sonrisa social (tercer mes)
‡ Falta de anticipación cuando lo van a tomar
‡ Alteración de la atención conjunta
‡ Déficit comunicación gestual
‡ Atracción fijación por objetos determinados
Epidemiología ×
   





‡ No hay relación entre autismo y nivel socioeconómico

‡ trastorno Autista / Autismo atípico = 2 / 3
‡ Prevalencia de 3 / 1


para espectro autista §




Hombres / Mujeres = 4 / 1

94% se diagnostica en menores de 3

años

7
-8
% de asociación a retardo mental

 GL

‡ 2 años 4 meses
‡ Sin escolaridad
‡ Hijo único
‡ Padres consultan por retraso en el desarrollo del
lenguaje
‡ Antecedentes perinatales:
± síntomas de pérdida durante 2º y 3er mes
± Parto de término, cesarea 38 sem
± Fototerapia 2 días
± RN con anemia origen no precisado en tratamiento durante el
primer año de vida
 GL
‡ ×emperamento irritable, inquieto
‡ Dificultad para adquirir patrón de sueño
‡ Desarrollo psicomotor sin etapa de gateo
‡ Se asusta con ruido de máquina de cortar pasto
‡ Antec Familiares: Madre con ×DA predominio DA

‡ Inicia primeras palabras al año (5), hasta los 2 años sólo dice 7 palabras
Frases (-)
‡ Examen mental:
± Contacto«
± Lenguaje no-verbal
± Psicomotricidad
± Audición«
± Juego
 Sindrome de Asperger
‡ Alteración de la integración de diversos
aspectos del desarrollo
‡ Alteración de la interacción social
‡ Intereses, actividades y comportamientos
restrictivos y repetitivos
‡ Manifestación más tardía que el autismo, con
menor compromiso de lenguaje
 O

Niño de 6 años 


 


Observación clínica:
 S R 1/2
‡ 6 años
‡ Kinder
‡ Mayor de 2 hermanos
‡ Consultan por motivación de los padres por
sintomatología relacional:
± Prefiere estar solo, siempre con cara de aburrido, muy
autoexigente, estructurado, ³viejo chico´ y muy
ordenado ³Exagerado´ en sus descripciones
‡ Hipersensible a ruidos
 S R 2/2

‡ Desarrollo psicomotor normal

‡ uen nivel de concentración

‡ Evaluación clínica:
± Lenguaje al examen«
± Pensamiento
± Psicomotricidad
± Contacto
 O

Evaluación del autismo 


 


‡ Psiquiatría Infantil
‡ Neurología Infantil
‡ Psicología
‡ Fonoaudiología
‡ ×erapia Ocupacional
‡ Exámenes:
‡Audición (audiometría- emisiones otoacústicas - potenciales
evocados)
‡EEG
‡Screening metabólico ± ésteres de acilcarnitina
‡Cariograma ± estudio X fragil
‡Evaluación inmunológica
‡Neuroimágenes
Etiología: M
  
 


GENE×ICA CONGENI×A
NO GENE×ICA

ADQUIRIDA

FAC×ORES
OS××RICOS PSICOSOCIALES
PERINA×ALES??
 O

×ratamiento 


 


‡ Lograr conductas adaptativas que le permitan el

funcionamiento independiente
‡ Sacar la máxima ventaja de la plasticidad de los procesos
neurológicos y conductuales en los primeros años de vida
À


Precocidad, intensidad y permanente interacción uno a uno
‡ Integración Neurosensorial
‡ Juego circular ± Floor-time

Fármacos:
‡ Antipsicóticos: Haloperidol - Risperidona ± Aripiprazol -
Quetiapina
‡ ISRS, Sertralina
‡ Psicoestimulantes: Anfetamina - Metilfenidato
 O

Factores pronóstico 


 


‡ ³Nivel de autismo´ Grado de alteración en la

capacidad de interrelación

‡ ³Organicidad´ de base
‡ Patología asociada
‡ Presencia de lenguaje
‡ Nivel de CI
‡ Entorno estimulante
‡ Precocidad del tratamiento
 O




 

Evolución y pronóstico

Con tratamiento

Sin tratamiento

‡ Con terapia conductual intensiva

‡ 1 a 2% llegan a ser normales
‡ 1
% logran un funcionamiento
adecuado
‡ Rehabilitación
‡ 2
% logra progresos educacionales y
sociales a pesar de tener un lenguaje
pobre y limitado
‡ 7
% escaso progreso en la mayoría de
las áreas
42% de los niños serían
indistinguibles de los normales
con enfoque
multidisciplinario y terapia basada
en la interacción: 58% de los niños
serían indistinguibles de los
normales
 O








Fin

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Detección precoz del autismo

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§
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± M 

 



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§







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 ×
   





Detección precoz del autismo

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1 Su niño disfruta de ser balanceado y rebotado sobre sus rodillas?

2 Su niño se interesa por otros niños?
3 A su niño le gusta trepar en cosas, por ejemplo escaleras?
4 A su niño le gusta jugar a las escondidas o al ³estoy-no estoy´?
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6 Su niño usa a veces su dedo índice para apuntar y pedir algo que quiere?
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8 Su niño juega adecuadamente con pequeños juguetes (ej Autos, cubos)
dándoles un uso funcional, sin limitarse a morderlos, tocarlos o tirarlos?
9 Su niño le trae a veces juguetes para mostrárselos?
 ×
   





Detección precoz del autismo

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1 - Durante este control médico, el niño ha hecho contacto visual con Ud ?
2 -|





 
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5 - El niño es capaz de construir una torre de cubos? Con cuántos cubos?
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Alteración de la
reciprocidad social
Contacto visual pobre o fugaz

Falta de iniciativa para interactuar

Ausencia de atención conjunta

Ausencia de movimientos anticipatorios

 ›




Ecolalia

Alteración de
Déficit en la comprensión la comunicación
pragmática del lenguaje

Inversión pronominal Falta de iniciativa

y propósito

Alteración de la
Alteración del juego simbólico
comunicación no verbal

Alteración de la prosodia
 ›




Estereotipias motoras

Insistencia en lo mismo

Resistencia al cambio

Apegos anormales Conductas, intereses y actividades

restringidas, rígidas,
repetitivas y estereotipadas
 ›




Respuesta anormal a los estímulos

Hiper o hipo reactividad

×rastorno de la
modulación sensorial Dificultad en el planeamiento motor

×rastorno de integración sensorial

 ›




Alteración de funciones cognitivas

Hiperactividad

Labilidad atencional

Impulsividad

Dispraxia y otros Alteraciones del sueño

Indicadores precoces

‡ 18 meses: ausencia de comunicación gestual

compleja, organizada, intencionada
‡ Los niños no son capaces de hacerles saber
claramente a sus padres lo que deseaban, a través
de tomarlos de la mano, llevarlos al lugar y
señalar con dedo
‡ Falta de contacto afectivo sólo 5%


 

1 ebes muy tranquilos
2 Aislamiento y autoestimulaciones, fijación o atracción anormal por sus
propias manos, escasa reacción a estímulos externos, rechazo a coger
objetos, no respuesta a la llamada, no respuesta a estímulos sonoros,
rechazo del contacto físico, balanceo
3 Atracción-fijación por objetos muy determinados; como la luz, objetos
redondos y que giren, atracción-miedo por agujeros y ruidos intensos
4 Estereotipias y tendencia a la repetición, con resistencia a los cambios
ambientales o hábitos del niño
5 Hipotonía
6 errinches inconsolables e inexplicables
7 ×risteza, ausencia-escasez de sonrisa, mirada perdida, ausencia de fijación
de la mirada
8 Falta de conductas anticipatorias
9 Autoagresiones
1
Insensibilidad al dolor o respuesta paradójica
11 Dificultades alimentarias, con succión alterada, rechazo a los cambios
alimenticios
12 Ausencia, desaparición del poco lenguaje adquirido o desarrollo atípico del
mismo ecolalias, alteración pronominal, dificultades para decir ³sí´ o ³no´
Etiología: M
  
 
 (197
)

Anormalidades Cromosómicas
(5 % de los casos) 1, 2, 3, 7, 11, 15, 22 y X
GENE×ICA
Genes involucrados Gen GA×I (GAA),
gen GX×R (proteína
receptor oxitocina)
Enfermedades específicas

CONGENI×A
NO GENE×ICO Factores que reducen viabilidad fetal

Sin evidencia
FAC×ORES Estudios transgeneracionales y en gemelos
monocigotos han mostrado que las complicaciones
OS××RICOS obstétricas históricamente asociadas a autismo son
PERINA×ALES una consecuencia del riesgo genético y/o del
desarrollo fetal anormal
Enfermedades asociadas

‡ Síndrome de X frágil
‡ Esclerosis tuberosa
‡ ×risomía 15 parcial
‡ Nerofibromatosis
‡ Acidosis láctica
‡ Hipotiroidismo
‡ Fenilcetonuria

1
% casos Mayor a menor CI

de autismo
Evidencias genéticas

‡ Monocigotos mayor concordancia que dicigotos (36-91%

/ 5%)
‡ 2 a 9% de los hermanos de autistas presentan el mismo
trastorno
‡ ×asa de autismo entre hermanos es 5
veces mayor que en
la población general
‡ 6-24% de los hermanos tienen algún trastorno del
desarrollo
‡ Riesgo de manifestación leve es de un 3% para el
hermano de un niño autista
Etiología
Intoxicación metales pesados
Infecciones severas
Encefalitis herpética
AMIEN×AL ×os convulsiva con encefalitis

Encefalopatía Isquémica (atrofia

cerebral difusa)
³Carga viral´
Abuso antibióticos

PSICOSOCIALES Influencia en el pronóstico

Factores inmunológicos

‡ Inmunodepresión, reacción autoinmune, inmunodisregu-

lación
‡ Disminución de Natural Killer
‡ Alteración de marcadores celulares linfocitarios CD4/CD8
y CD3/CD4 y aumento de IgM e Ige
‡ Presencia de anticuerpos antimielínicos
‡ Aumento de interferón À
‡ Genes del complejo de histocompatibilidad
Neurotransmisores

25 % casos
HIPERSERO×ONINEMIA
asociado a RM?

Mecanismo : ??
Secretina
‡ Posible papel de aparato gastrointestinal
‡ 3
% de los niños presentan síntomas GI: ×ránsito
intestinal irregular, meteorismo, diarrea y/o constipación,
deposiciones fétidas y pastosas, etc
Neuroanatomía

‡    


‡  "   
 (2
-25%)
‡ 

"
  
, cerebelo y oliva inferior
‡ 


‡
"


‡    ipoplasia lóbulos IV y VII del  
'
   §cambios rápidos de atención entre estímulos
auditivos y visuales y selección de canales de información

EEG
Incidencias de convulsiones en el 25-3
% de los niños
y adolescentes autistas
NeuroSpect Autismo

‡ 
  
 
±   



± | 
 






± * 
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