GENÉTICA

Dra. Anayansy Carcamo

CLASE BIOLOGIA
¿QUÉ ES LA GENÉTICA?

 Una característica que un ser viviente puede

transmitir a su progenie es una característica
hereditaria.
 La transmisión de las características de padres a hijos
es la herencia.
 La rama de la biología que estudia la herencia es la
genética

HOY EN DÍA, LA GENÉTICA ES UNA DE LAS ÁREAS

MÁS ACTIVAS DE LA INVESTIGACIÓN CIENTÍFICA.
LA GENÉTICA Y GREGOR MENDEL

Las bases de la genética moderna las

sentó un monje austríaco, Gregor
Mendel (1822-1884), quién vivió en un
monasterio en lo que es hoy la ciudad
de Berno, Checoslovaquia. Asistió
durante dos años a la Universidad de
Viena, donde estudió biología y
matemáticas.
 LOS PRIMEROS EXPERIMENTOS
DE MENDEL
Mendel se interesó en mejorar
las plantas mediante cruces en
organismos que eran
diferentes en una o más
características heredadas. Este
interés lo llevó a descubrir
principios básicos que explican
cómo se heredan las
características en los seres
vivientes
 Mendel tenía un pequeño
jardín en el monasterio y
realizaba cruces
experimentales de guisantes,
los cuales fueron una buena
selección porque poseen un
grupo de características en
contraste que son fáciles de
distinguir.
 Escogió tres pares de
características en contraste
en las semillas, dos en las
vainas y dos en los tallos.
OTRAS SEMILLAS
 RELACIÓN ENTRE GENÉTICA Y
HERENCIA
La herencia es el conjunto de características
morfológicas, fisiológicas y psicológicas en el caso de
los humanosque se transmiten de generación en
generación .
 GENES
 Es una unidad de información dentro del
genoma, que contiene todos los elementos
necesarios para su expresión de manera
regulada. También se conoce como una
secuencia de nucleótidos en la molécula de
ADN (o ARN, en el caso de algunos virus)
que contiene la información necesaria para
la síntesis de una macromolécula con
función celular específica, habitualmente
proteínas pero también ARNm, ARNr y
ARNt.
 MANIPULACIÓN GENÉTICA

 La manipulación genética es "la

introducción de genes extraños en
una célula"; siendo esta célula
generalmente un embrión; o sea el
producto del huevo fecundado.
Recuérdese que se llama "huevo" o
"cigoto"; cuando la célula sexual
femenina, el óvulo, es fecundado
por la célula sexual masculina, el
espermatozoide.
CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se
encuentran en el centro (núcleo) de las
células que transportan fragmentos
largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas también contienen
proteínas que ayudan al ADN a existir en
la forma apropiada. Los cromosomas
vienen en pares. Normalmente, cada
célula en el cuerpo humano tiene 23
pares de cromosomas (46 cromosomas
en total), de los cuales la mitad proviene
de la madre y la otra mitad del padre.
CLASIFICACIÓN DE CROMOSOMAS
 Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted
nace como niño o como niña (sexo) y se denominan
cromosomas sexuales.

 Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

 Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
 La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el
padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con
un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que
determina si el bebé es un niño o una niña.

 Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se

conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
 LEYES DE MENDEL

 1ª LEY (LEY DE
LA
UNIFORMIDAD):

 “Todos los
descendientes de
la cruza entre dos
razas puras son
iguales entre sí”
2ª LEY ( LEY DE SEGREGACIÓN )
 ENFERMEDADES GENÉTICAS
 SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO- Un trastorno
causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma
5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso
mental, problemas de comportamiento, y un llanto parecido
al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada
50.000 nacimientos tendrá el síndrome.
 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON- Un trastorno neurológico
causado por una secuencia repetitiva de un trinucleótido.
Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría
de los individuos con la enfermedad muestran el fenotipo
por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los
síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y
problemas de comportamiento.
 Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética
rara caracterizada por presencia de un solo
cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con
síndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina
el sexo femenino de todos los individuos afectados,
y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de
desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida. Su incidencia es de
alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

 Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los

hombres provocado por la presencia de un
cromosoma X adicional. Estas personas tienen un
genotipo de 47 XXY en vez del normal XY. Los
síntomas de este síndrome son los senos
agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad.
¡ GRACIAS !