SÍNDROME

DE PROTEUS

Universidad Autónoma de Querétaro.

Facultad de Medicina.
Genética. Balderas Hernández Sara.
 UN POCO DE HISTORIA… (1)

 Mr. Joseph Cary Merrick, conocido como el “Hombre

elefante” murió a los 29 años.

 Descrito por primera vez en 1979 por Michael Cohen y

Hayden como un Síndrome de harmatoma.

 1989, el pediatra alemán Has Rudolf Wiedeman, lo acuñó

como “Síndrome de Proteus”.

1. F. Toledo Trujillo. “Del hombre elefante al síndrome de proteus”. BSCP Can. Ped. 2003;27-n°1. Disponible en: [http://www.scptfe.com/inic/download.php?idfichero=272]
 DEFINICIÓN. (2, 3)

El Síndrome de Proteus es una enfermedad rara de

sobrecrecimiento. el crecimiento excesivo de diversas partes
del cuerpos es típicamente asimétrico.

 Se han publicado 120 casos.

 Prevalencia: 1/1.000.000 recién nacidos vivos.
 Afecta a los dos sexos por igual.

2. Síndrome de Proteus: ORPHAA744. Disponible en: [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/oc_Exp.php?Lng=ES&Expert=744]

3. Silva Sene Letícia, et al. “Proteus syndrome:case report”. Rev. Assoc. Med. Bras. 2013;59(4):318-320.
 ETIOLOGÍA. (2,4)

MUTACIÓN PTEN:
 Gen 10q23.31.
PTEN:
Mutaciones se heredan de forma autosómica
dominante.
Mutaciones en dos Síndrome
componentes de la vía
de señalización de la de
fosfatidilinositol 3-cinasa.  Gen 14q32.32. Proteus.
MUTACIÓN AKT1:

 Alteración en la capacidad de las células

AKT1
para regular su propio crecimiento.
Crecimiento excesivo.  1-47% de los casos.
 Mutación de novo somática.
 Es un oncogén.

2. Síndrome de Proteus: ORPHAA744. Disponible en: [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/oc_Exp.php?Lng=ES&Expert=744]

4. “Hallan causa del síndrome del Hombre Elefante”. Jueves, 28 de julio de 2011. Disponible en: [http://www.bbc.com/mundo/noticias/2011/07/110728_causa_hombre_elefante_men.shtml]
 PROTEUS SYNDROME FOUNDATION: (5)

 Sólo hay mutación del gen AKT1

 La proteína que produce interactúa con otras proteínas para controlar el crecimiento
de las células del cuerpo.
AKT1  Las personas con SP sólo tiene alterado el gen AKT1 en algunas de sus células.
 Nombre oficial de la alteración: C_48G>A, p.Glu17Lys
 La mutación activada incrementa la tasa de crecimiento celular.

5. Proteus Syndrome Foundation. Disponible en: http://www.proteus-syndrome.org/proteus-syndrome/faqs/

 DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD. (6)

Niños suelen Gravedad y La

nacer sin localización esperanza
Enfermedad ninguna de de vida no
progresiva. deformidad crecimientos supera los
evidente. asimétricos 50 años.
varía.

6. “El síndrome de proteus”. Disponible en: [http://www.educa.madrid.org/web/cc.nsdelasabiduria.madrid/Proteus.ppt]

 SIGNOS CLÍNICOS. (1,7)

Crecimiento. Trastornos esqueléticos. Piel.

Hemiperplasia de cabeza, cara y Hipertrofia regional, de medio cuerpo Nevos epidérmicos, verrugosis y del
partes blandas. o aislada. tejido conectivo.

Asimetría de extremidades por Hiperostosis de cráneo y cara, Engrosamiento de piel y tejido celular
gigantismo unilateral. osteomas, macrocráneo. subcutáneo.

Gigantismo parcial de manos o pies, o Organomegalias (bazo, timo). Lipomas.

ambos.

Escoliosis y cifosis. Linfagiomas.

Hiperostosis costal. Hiperplasia plantar.

1. F. Toledo Trujillo. “Del hombre elefante al síndrome de proteus”. BSCP Can. Ped. 2003;27-n°1. Disponible en: [http://www.scptfe.com/inic/download.php?idfichero=272]
7. Dr. Christian Schnake S, Dr. Leonardo Véjar, et al. Síndrome de Proteus: Contribución a su delineación clínica. Rev. Chil. Pediatri. 57(6):585-594, 1986.
Mandy Sellars. Sain Mumtaz.
40 años de edad, con piernas de 25 años. Él ha sido aceptado por la
180 cm, siendo una 15 cm más alta población local de su barrio en las
que la otra. afueras de Lahore, en Pakistán,.
Alexander Hoag. Jordan Whitewood-Neal.
7/5/90 - 9/20/99 Nació el 27 de enero de 1995.
Adolescente británico, al que le han sido
amputadas las dos piernas.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. (1,8)

 Esclerosis tuberosa.
 Enfermedad de Ollier.
 Neurofibromatosis.
 Síndromesde Kipplel-Trenaunay.
 Síndrome de Mafucci.
 Síndrome de Bannatan-Riley-Ruvalcaba.
 Síndrome de parkes-Weber.
 Síndrome del nevo epidérmico.
 Síndrome de Lipomatosis simétrica.
 Síndrome de Lipomatosis encefalocraneocutánea.

1. F. Toledo Trujillo. “Del hombre elefante al síndrome de proteus”. BSCP Can. Ped. 2003;27-n°1. Disponible en: [http://www.scptfe.com/inic/download.php?idfichero=272]
8. Edelmis Pérez Salomon, Noralis Concepción, et al. “Proteus syndrome. A case report. Medisur [revista de internet]. 2013. [citado 2015 Oct 2010]; 11(5):[aprox. 5 p.] Disponible en: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/1849.
 DIAGNÓSTICO. (5,8)

CRITERIOS GENERALES:

 Distribución de las lesiones en mosaico.

 Curso progresivo.

 Aparición esporádica.

5. Proteus Syndrome Foundation. Disponible en: http://www.proteus-syndrome.org/proteus-syndrome/faqs/

8. Edelmis Pérez Salomon, Noralis Concepción, et al. “Proteus syndrome. A case report. Medisur [revista de internet]. 2013. [citado 2015 Oct 2010]; 11(5):[aprox. 5 p.] Disponible en: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/1849.
 CRITERIOS ESPECÍFICOS: (8)
En marzo de 1988, se convocó a la primera conferencia nacional del SP para padres y familiares (National Institutes of
Health de Bethesda, Myland, EE.UU.), donde se establecieron una serie de cirterios diagnósticos, recomendaciones, guías de
evaluación y diagnósticos diferenciales.

8. Edelmis Pérez Salomon, Noralis Concepción, et al. “Proteus syndrome. A case report. Medisur [revista de internet]. 2013. [citado 2015 Oct 2010]; 11(5):[aprox. 5 p.] Disponible en: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/1849.
 TRATAMIENTO. (2)

Multidisciplinario.

 Intervenciones para controlar el sobrecrecimiento de los huesos largos.

 Fisioterapia y terapia ocupacional.

 Aparatos ortopédicos o de calzado diseñados a medida.

 Las lesiones deben extirparse quirúrgicamente solamente si son malignas.

 Soporte psicosocial para pacientes y familiar.

o Epifisiodesis.
 Recomendable: examen físico y radiológico anual. o Amputación.

 . Dermatólogos.

2. Síndrome de Proteus: ORPHAA744. Disponible en: [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/oc_Exp.php?Lng=ES&Expert=744]]

 PRONÓSTICO. (2)

 Dependiendo de la gravedad
de las complicaciones.

 Enfermedad progresiva.

 No hay cura.

2. Síndrome de Proteus: ORPHAA744. Disponible en: [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/oc_Exp.php?Lng=ES&Expert=744]]