CITOGENÉTICA Y

ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS EN
ANIMALES DOMÉSTICOS.
Citogenética en animales domésticos

●¿Qué es y que estudia la citogenética en

animales domésticos?

Irene da Cruz, 2008

Citogenética en animales domésticos

●El cariotipo de la especie (número y estructura)

●Las alteraciones cromosómicas asociadas al fenotipo
●Reordenamientos cromosómicos (silenciamiento o
expresión génica).
●Lugares de inestabilidad de la cromatina
●Lugares ricos en secuencias nucleotídicas diferenciales
(genes house-keeping, tejido específico, secuencias
repetidas, ADNs alfoides, etc).
Objetivos de la citogenética
●Conocer las alteraciones cromosómicas más
frecuentes (numéricas y estructurales) en
animales domésticos y su implicancia en
Medicina Veterinaria.

●Conocer las causas que llevan a las

alteraciones numéricas y estructurales.

●Conocer metodologías para la identificación

de genes que se encuentren involucrados en
estas alteraciones cromosómicas.
Variaciones numéricas

●Adición o pérdida de uno o más

cromosomas

●Adición o pérdida de una o más

dotaciones haploides.
En que momento pueden suceder?

●En la meiosis, el fallo en la disyunción

cromosómica (anafase) conduce a la
variación en el contenido de cromosomas
de los gametos (cambios numéricos).
Variaciones estructurales

●En la meiosis, el fallo de los cromosomas

(bivalentes) en separarse adecuadamente
(profase I) conduce a reordenamientos de
secuencias nucleotídicas, o regiones
cromosómicas, que serán segregadas a las
gametas haploides (cambios estructurales).
VARIACIONES NUMÉRICAS

●Aneuploidías a la ganancia o pérdida de

uno o más cromosomas (nulisomías,
monosomías, trisomías, polisomías)

●Auploidías a la ganancia o pérdida de

dotaciones haploides completas de
cromosomas (poliploidías y haploidías).
Síndrome Turner
Síndrome Klinefelter
Mosaicos

●Surgen por fenómenos de no disyunción de

los cromosomas que puede ocurrir en la
segregación cromosómica meiótica o por no
disyunción mitótica en etapas primarias del
desarrollo embrionario.
●Dos o más poblaciones de células derivadas
de un solo cigoto
No disyunción meiótica.
No disyunción mitótica
quimeras

●poblaciones celulares distintas pero que

derivan de dos o más cigotos (por fusiones o
intercambios celulares a nivel fetal).
Freemartin (machorras)
●Cómo puedo identificar estas
alteraciones?
Técnicas y metodologías
Cultivos de tejidos

● Agentes mitogénicos: que estimulan el ciclo celular

● Agentes mitóticos: que detienen el ciclo en metafase

● Agentes mutagénicos, clastogénicos: que inducen

roturas en lugares más sensibles de la cromatina.

● Índices mitóticos: que evalúan en grado de repetibilidad

de las observaciones.
Pasos a seguir:
Metafase de cultivo linfocitario teñida con Giemsa
Metafases tratadas para
bandeos cromosómicos.

Bandeo G
Bandeo R
 FISH: Fluorescence In Situ
Hibridization
● Permite localizar genes específicos en los brazos
cromosómicos
● mapas físicos.
Citogenética en animales
domésticos
 CONCLUSIONES
●Alteraciones cromosómicas numéricas (euploidías y
aneuploidías), causan desarreglos reproductivos en
animales domésticos.
●La metodología que utilizo es el cultivo de tejidos (sangre,
fibroblastos, médula ósea, etc.) donde estimulo el ciclo
celular.
●Para estudiar la espermatogénesis, y directamente las
células meióticas, realizando una biopsia testicular. Me
permitirá analizar aspectos de la impronta genética…..
 BIBLIOGRAFIA
Eldridge,FE. 1985. Cytogenetic of Livestock. AVI. Pub.Comp.
Hare,W.&Singh,E. 1979. Citogenética de la reproducción
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Popescu, P. Cytogénétique des mammiferes d´elevage.1989.
Ed.INRA.
Klud,W. Cummings, M. Conceptos de Genética. Printice Hall.2006.