Genética del desarrollo

embrionario
Temas centrales de la Genética del desarrollo, el desarrollo
embrionario en mamíferos, mutaciones que afectan a la
morfogénesis en humanos.

Edgar Airson Ñañez Daza

Temas centrales de la Genética del
desarrollo
 Desarrollo
Aumento del número de células, el aumento de
complejidad y la auto-organización como un
ser vivo que se desarrolla de modo unitario.

Etapa embrionaria Etapa post-embrionaria

Se forman las crecimiento y refinamiento

estructuras de ese de esas estructuras
ser vivo
 Procesos implicados en el desarrollo
embrionario
 Nivel celular

Proliferación diferenciación
Incremento del número de Especialización estructural y
células por división celular. El funcional que van adquiriendo
proceso de diferenciación hace diferentes grupos celulares
que cada tipo celular exprese durante el desarrollo, para
un perfil de genes cumplir funciones muy distintas
característico. que permiten el funcionamiento
unitario del organismo.
Procesos implicados en el desarrollo
embrionario

 Nivel del organismo

Formación de La morfogénesis
patrones corporales

Comienza a organizar las células del Es el proceso dinámico por

embrión inicial según un plan corporal el cual el embrión se va
concreto, comenzando por la especificación reorganizando para dar
de los tres ejes corporales fundamentales: el lugar a estructuras y
eje anteroposterior (cráneo-caudal, cabeza- formas concretas.
cola), el eje izquierda-derecha y el eje
dorso-ventral.
Procesos implicados en el desarrollo
embrionario

Nivel molecular Factor de transcripción

participa en la regulación de
la transcripción del ADN,
pero que no forma parte de la
ARN polimerasa. Pueden
actuar reconociendo y
uniéndose a secuencias
concretas de ADN, uniéndose
a otros factores, o uniéndose
directamente a la ARN
polimerasa.
 Desarrollo embrionario de Drosophila.
Los principales ejes del embrión se especifican gracias a la
diferente distribución de algunos mRNA y proteínas en el oocito y
en el embrión inicial, cando lugar a gradientes de morfógenos que
originan diferencias de expresión génica a lo largo de estos ejes.

El siguiente paso del desarrollo embrionario

es establecer la identidad de cada segmento,
estructuras de la cabeza, del tórax o del
abdomen. Esta función la llevan a cabo los
genes homeóticos, que en Drosophila son
ocho:
Fases iniciales del desarrollo embrionario de
mamíferos
Desarrollo embrionario en mamíferos
 Genes homeobox.
Estos genes se organizan en los cromosomas en el mismo orden
lineal anteroposterior que las regiones del embrión que ellos
controlan. En humanos existen genes Hox localizados en
cuatro clusters que se encuentran los cromosomas 2, 7, 12 y 17.
Así, los parálogos 1 a 4 determinan regiones craneales y
cervicales, los parálogos 5 a 8 regiones torácicas y los parálogos
9 a 13 las regiones abdominales
Mutaciones que afectan a la morfogénesis
en Drosophila.

Mutaciones en estos genes (mutaciones homeóticas),

dan lugar a cambios homeóticos, como por ejemplo
la aparición de una estructura abdominal (como la
pata) en un segmento correspondiente a la cabeza.
Mutaciones que afectan a la morfogénesis
en humanos.
Muchas de estas mutaciones afectan a genes que codifican
factores de transcripción.

Por ejemplo, se ha descrito un tipo de sin-polidactilia en pacientes que tienen una

expansión de 7-14 alaninas en el gen HOXD13, que provoca una ganancia de
función de dicho gen. También se han encontrado mutaciones en HOXA13 en
pacientes con Síndrome mano-pie-genital, caracterizado por hipoplasia del quinto
dedo de manos y pies y malformaciones genitourinarias (hipospadias o útero
bicorne).