HERENCIA DEL SEXO

MC.WALTER CASTRO RONCEROS

FACULTAD DE DERECHO Y CsSs
contenido
 Herencia del sexo. Determinación
cromosómica del sexo. Fenotipo sexual
y criterio de asignación del sexo.
Herencia ligada al sexo X e Y. Herencia
influida por el sexo. Cromatina sexual.
Aneuploidias numéricas en cromosomas
sexuales.
Herencia del sexo
 La determinación del sexo no se debe a
un gen, sino a cromosomas completos,
los cromosomas sexuales.
 En nuestra especie hay dos: X e Y. La
dotación XX corresponde al sexo
femenino, y la XY, al masculino.
Herencia del caracter sexo
 La fecundación del óvulo la realiza un
espermatozoide al azar: si este porta el
cromosoma X, se originará un
descendiente XX, es decir, una niña; si
porta un cromosoma Y, se originará un
descendiente XY, es decir, un niño.
 En cada fecundación, la probabilidad de
que nazca niño o niña será la misma,
un 50 %.
Determinacion genetica del
sexo (GSD)
 Esta determinada por factores
contenidos dentro de los cromosomas.
Determinación cromosómica del
sexo
 Se presenta en especies cuyos

cromosomas sexuales son

heteromórficos (se diferencian
morfológicamente) del resto.
 Estos cromosomas portan los genes
relacionados con carácter sexual y los
caracteres ligados al sexo.
 Las especies con este tipo de sistema
de determinación sexual poseen uno de
los sexos heterogámetico.
 Se distinguen cuatro sistemas
heterogaméticos:
 Sistema XX/XY. Es el sistema de
determinación de la especie humana y
del resto de mamíferos, equinodermos,
moluscos y algunos artrópodos.
 Sistema XX/XO. Determinación propia
de algunos insectos. Las hembras,
según este sistema, poseen cariotipo
XX, mientras que los machos poseen un
solo cromosoma X.
Determinación ambiental
del sexo (ESD)
 En algunos animales la determinación
del sexo viene dada por circunstancias
ambientales. El medio modifica el
metabolismo de las células embrionarias
distinguiéndolas de otras y
determinando el sexo.
 El caso más común es el de los
cocodrilos, caimanes y aligatores, en la
incubación de los huevos la
temperatura es determinante, ya que si
es superior a 27 °C se formarán
machos, y si es inferior se formarán
hembras.
Fenotipo sexual y criterio de
asignación del sexo
 Determinacion del sexo, desarrollo
embrionario y alteraciones asociadas al
fallo reproductivo
Determinacion del sexo y
diferenciacion sexual
 El sexo permite la generacion de
combinaciones nuevas de alelos en la
desendencia.
 Esto supone una ventaja evolutiva en
las especies sexuadas.
Determinacion del sexo y
diferenciacion sexual
 El desarrollo sexual pasa por dos
etapas:
 1.-determinacion del sexo
 2.- diferenciacion sexual.
 La determinacion sexual es genetica.
 La diferenciacion sexual es hormonal.

 Los mecanismos de determinacion del

sexo son distintos en distintas especies.
 En la especie humana depende del
cromosoma Y.
 La primera evidencia de la cromatina
sexual fue la observacion del corpusculo
de Barr (Barr y Bertram en 1949).
 En interfase en las mujeres pero no en
hombres, tampoco en el SD de
TURNER.
 Pero si en el SD de klinefelter.
Cromosomas sexuales
 El cromosoma Y es determinante de la
diferenciacion masculina provino de la
observacion de diferentes cariotipos con
cromosoma Y y tenian un fenotipo
masculino.
 Y los que carecian de cromosoma Y un
fenotipo femenino.
Estados intersexuales y
hermafroditismo
 Se llaman hermafroditas verdaderos a
los individuos que tienen tejido ovarico
y tejido testicular.
 Pueden clasificaarse atendiendo al
cariotipo y la presencia o ausencia de
SRY en las siguientes categorias:
Receptor de androgeno
 Una de las causas de
pseudohermafroditismo masculino es la
 Presencia de mutaciones en la zona de
union al ligando del receptor de
androgeno.
 Los individuos tienen niveles normales
de androgenos y un cariotipo 46XY
Hiperplasia suprarrenal
congenita
 Causa de pseudohermafroditismo
femenino.
 Mutaciones del gen de la 21 hidroxilasa.
 Enzima que en respuesta a la ACTH
interviene en la produccion de
aldosterona y cortisol.
 Al disminuir el cortisol en la hipofisis
aumenta la ACTH.
Fenotipo y criterios que
definen el sexo
 Intersexo, discordancia entre los
criterios que definen el sexo.
 Al nivel mas molecular conviene
clasificar a las personas con SRY
positivo o negativo.
Esterilidad e infertilidad
 Esterilidad es la incapacidad para
concebir.
 Infertilidad es la incapcidad para tener
descendencia.
 Una mujer que queda embarazada pero
que aborta es infertil pero no esteril.
 Un varon azospermico es esteril.
Esterilidad e infertilidad en el
hombre
 Las tres causas de esterilidad en el
varon azoospermico son:
 1.-microdelecciones del cromosoma Y.
 2.-presencia del sindrome de klinefelter.
 3.-presencia de agenesia de los
conductos deferentes.
Fenotipo sexual y criterio de
asignación del sexo
 1939. Se publica en el Lancet el
caso de la peruana Lina Medina,
que tuvo su pubertad poco después
de los tres años y un hijo a los
cinco años, que nació por cesárea.
 klinefelter
 1943. Harry Klinefelter describe
nueve pacientes con
hipogonadismo primario
(ginecomastia, ausencia de
espermatogénesis, preservación de
células de Leydig y elevación en las
gonadotropinas urinarias). Trece
años más tarde Bradbury encuentra
cromatina positiva en estos casos,
por lo que se postula que tiene un
cariotipo XXY
Herencia ligada al sexo X e Y
 Todos los trastornos ligados al sexo se
relacionan con el cromosoma X y casi
todos son recesivos.
 Existen varios genes en la region
masculina del cromosoma Y, todos
relacionados con la espermatogenia
Herencia influida por el sexo
 Existen caracteres como es el caso de la
calvicie en humanos.
 Los cuernos en ovinos.
Trastornos recesivos ligados al
cromosoma X
 Sistema musculo esqueletico: distrofia
muscular de Duchenne.
 Sangre: hemofilias A y B.
 Enfermedad granulomatosa cronica.
 Deficiencia de glucosa 6 fosfato
deshidrogenasa.
 Inmunitario: agammaglobulinemia.
 Sindrome de Wiskott – Aldrich.

 Metabolico: diabetes insipida.

 Sindorme de Lesch-Nyhan.

 Nervioso sindrome del cromosoma X

fragil
Debilidad muscular
progresiva
 Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6
años de edad y pueden darse incluso en el período de la
lactancia.
 Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el
tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas
y la pelvis, pero también se presenta con menos
severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del
cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr,
bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente
progresiva y dificultad al caminar progresiva.
 La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12
años de edad. Hacia la edad de 10 años, la persona
puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a
la edad de 12 años la mayoría de los pacientes
necesitan utilizar una silla de ruedas.
Cromatina sexual
 Los Corpúsculos o cuerpos de Barr,
tambien llamados cromatina sexual X,
son masas condensadas de cromatina
sexual, se encuentran en el núcleo de
las células somáticas de las hembras
debido a un cromosoma X inactivo.
 Son una masa heterocromática, plana y
convexa, con un tamaño de 0,7x1,2
micras.
 Barr y Ewart George Bertram ( que lo
descubrieron en 1923) demostraron que
es posible determinar genéticamente el
sexo de un individuo dependiendo de que
exista o no una masa de cromatina en la
superficie interna de la membrana
nuclear (cromatina sexual).
Aneuploidias numéricas en
cromosomas sexuales.
 Sindrome de klinefelter.
 Sindrome de Turner
Sindrome de klinefelter
 Hipogonadismo masculo por la
presencia de dos cromosomas XXY.
 Aspecto elongado del cuerpo.
 Aspecto eunocoide.
 Ausencia de caracteristicas sexuales
masculinas.
 Aumento de la FSH y disminucion de la
testosterona.
Sindrome de Turner
 Monosomia parcial o completa del
cromosoma X.
 Hipogonadismo en pacientes con
fenotipo femenino.
 Genitales externos siguen siendo
infantiles.
 Edema de manos y nuca.
 Amenorrea primaria.
 El síndrome XXX, triple X, es una
anomalía genómica o numérica que se
presenta en las mujeres que poseen un
cromosoma X extra. Esta anormalidad
no provoca casi ninguna complicación
en los recién nacidos. Las mujeres que
lo padecen son, por lo general, altas,
poseen una inteligencia normal y son
fértiles.
 El síndrome XYY (también llamado
síndrome del superhombre, entre
otros nombres) es un trastorno
genético (específicamente una trisomía)
de los cromosomas sexuales donde el
hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY.