Upaya Deteksi Dini GAKI Melalui

Skrining Terhadap Bayi Baru Lahir

di Jawa Timur.

Muhammad Faizi
Departemen/SMF Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga
RSUD Dr. Soetomo - Surabaya
Harapan atau Kenyataan?
Pendahuluan
 Definisi GAKI:
Kelainan akibat kekurangan Iodium pada suatu
populasi yang dapat dicegah dengan kepastian
pemberian asupan Iodium pada populasi
tersebut (WHO, 2007).

Iodine deficiency disorders (IDD) refer to all of

the consequences of iodine deficiency in a
population that can be prevented by ensuring
that the population has an adequate intake of
iodine (WHO, 2007).
Pendahuluan…

http://www.thyroidmanager.org/chapter/the-iodine-deficiency-disorders/
Pendahuluan…

http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/endocrinology/116364-138560-122714-122814.jpg
Fakta
 Kekurangan Iodium yang berat:
◦ Kegagalan sintesis hormon tiroid.

◦ Gangguan Akibat Kekurangan Iodium (IDDs):

 Goiter endemik.
 Hipotiroidisme.
 Kretinisme.
 Fertilitas .
 Mortalitas dan retardansi mental .
Iodine
 Trace element dalam tubuh  diet.

 29% penduduk dunia tinggal di daerah endemis

kekurangan Iodium.
Kelenjar Tiroid
Sintesis hormon tiroid
Follicle Colloid
TPO
T1 T2
Iodide (I-) NIS* I-
(20-40X)
Thyroglobulin

T4 T3 T4

TBG Thyroglobulin
T4 T3
T4
TBPA Thyroglobulin

T4 TSH
Alb

*Sodium/Iodide Symporter protein

Fungsi hormon tiroid
Ontogeni tiroid vs SSP

http://www.thyroidmanager.org/chapter/thyroid-hormones-in-brain-development-and-function/
Peran plasenta
MOTHER PLACENTA FETUS
↑TBG Estrogens
↑T4
↑T3
↑T4 hCG
↓TSH
Iodine I-
TRH TRH
TBII TBII
TRH
TSH
T4 rT3
T4

T3
T2 T3

Fisher DA, Grueters A. Disorders of the Thyroid in the Newborn and Infants
Dalam: Pediatric endocrinology. 2008.
Birth associated thyroid function

 Birth:
◦ Makes a transient and robust peak serum TSH & T4 
“neonatal surge”, followed by rapid changes in the
metabolism of thyroid hormone in peripheral tissues.
◦ Normal neonatal thyroid surge typically lasts about 1 to
2 days.

This is the rationale for delaying newborn screening

until 2 days after birth.
Postnatal TSH, T4, T3, and rT3 secretion in the full-term and premature infant in
the first week of life.
Aksis H-P-T
Hipotiroid Kongenital
 Produksi hormon tiroid yang tidak adekwat
◦ Kelainan anatomis.
◦ Inborn error of thyroid metabolism.
◦ Defisiensi Iodium.
 Salah satu penyebab retardansi mental yang
dapat dicegah.
 Insidens:
◦ Sporadik : 1 : 3500-4000 bayi baru lahir.
◦ Endemis : meningkat 10 x sporadik.
 ♀ : ♂ = 2 : 1.

Kuliah semester VI, FKUA 2012

 Gejala Klinis

 Gejala dan tanda klinis tergantung: onset umur,

lama, dan beratnya.
 Sering tidak disadari saat lahir, bahkan oleh
tenaga medispun hingga muncul gejala nyata
menjadi berat.
Clinical aspects

Kuliah semester VI, FKUA 2012

Clinical aspects

Kuliah semester VI, FKUA 2012

Clinical appearance

Before and after treatment

Bourgeois MJ, et al: http://www.emedicine.com

Mortalitas dan morbiditas
 Retardansi mental berat.
 Gangguan pertumbuhan linier.
 Problem neurologis: spastic, gait, gangguan
bicara/tuli, serta perilaku.

Deteksi dini (skrining neonatus) satu satunya

jalan menurunkan morbiditas dan
mortalitasnya.
Seberapa besar masalah kita?
 Tahun2011: Angka kelahiran di Jawa
timur 1600 bayi/hari.
 584.000/tahun.
 Insidens HK 1: 2500-3500.
 167 – 234 kasus baru HK.

Data pemprov Jatim 2011, vivanews.com

Masalah kita…
Data hipotiroid kongenital
 Periode : 2001 – 2010.
 Pasien baru : 42 (♂: 24 dan ♀: 18).
 Umur : 1 –173 bln (43+47 bln).
 Gejala klinis (%) :
o Dev. Delay : 97,6.
o Wajah edematous : 61,9.
o Hypotonia : 59,5.
o Perawakan pendek : 54,8.
o Makroglosi : 52,4.
o Konstipasi : 40,5.
o Hernia umbilikalis : 38,1.
o Sindrom Down : 23,8.
Mahendra, dkk. Dokumentasi div. PedEndo IKA FKUA/RSUD Dr. Soetomo Sby
Masalah kita…

Dokumentasi div. PedEndo IKA FKUA/RSUD Dr. Soetomo Sby

Masalah kita…
Solusi?
Apgar scores in congenital hypothyroidism
Symptom Score
Hernia (umbilical). 2
Y chromosome absent (female). 1
Pallor, coldness, hypothermia. 1
Edematous: typical facies. 2
Enlarged tongue. 1
Hypotonia. 1
Yellow (icterus >3 days). 1
Rough, dry skin. 1
Open posterior fontanelle. 1
Inactive defecation. 2
Duration of gestation > 40 weeks. 1
Birth weight > 3.5 kg. 1
Total: 15
Skrining Neonatal TSH
 Deteksi dini hipotiroid kongenital
melalui pemeriksaan TSH pada 24-48
jam pertama setelah kelahiran pada
setiap bayi melalui tetesan darah pada
secarik kertas saring.
Kegunaan Skriining TSH

WHO, 1994
Kegunaan Skriining TSH
Kegunaan Skriining TSH
Kegunaan Skriining TSH
Kegunaan Skriining TSH
Kapan kita lakukan?
Terimakasih