 Disciplina: Biologia e Geologia

 Professora: Isabel Eugénio

 Trabalho realizado por: Filipa Antunes, Filipa Duarte e Margarida Torres
 Doença genética autossómica recessiva;
 Doença infantil com deterioração das
capacidades físicas e mentais;
 Dos seis meses de idade aos quatro anos;
 Forma mais rara da doença ocorre em
pacientes entre 20 e 30 anos.
 A doença foi descoberta em 1880;

 Foi descoberta por:

• Waren Tay (oftalmologista);
Fig.2- Bernard Sachs
• Bernard Sachs (neurologista).

Fig.1- Waren Tay

 Transmitida à descendência.
 Defeito genético num único gene devido
a uma cópia defeituosa.
 Quantidades perigosas de distensão
acumulam-se nas células nervosas do
cérebro, levando à morte prematura
dessas células.
Gene HEXA no cromossoma 15

Atividade insuficiente da enzima

hexosaminidase A - enzima hidrolítica vital

Encontrada nos lisossomas ;

A hexosaminidase A quebra gangliosídios

São formados e biodegradados rapidamente

quando o cérebro se desenvolve
 A hidrólise do
gangliósido GM2 requer
3 proteínas Atividade da
hexosaminidase
A insuficiente

Duas delas são lípidos

subunidades de acumulam-se
hexosaminidase A no cérebro

interferem
com os
A outra é uma processos
pequena proteína de biológicos
transporte, o ativador normais
de proteína GM2
 Perda progressiva da visão e da audição;
 Paralisia Cerebral Espástica;
 Macrocefalia;
 Epilepsia;
 Debilidade muscular com sintomas de
espasticidade;
 Incapacidade de engolir
 Ponto vermelho-cereja na
macula da retina;
 Atraso na aquisição de capacidades no
desenvolvimento ou com a perda dos mesmos.
 A forma clássica infantil inicia-se entre os 4-8 meses de vida.

 Crianças de ascendência judaica descendentes da europa do leste.

 População francesa do Quebec e no Sul do Louisiana.

 1 em cada 31 judeus Ashkenazi são portadores da doença e 1 em cada 4.000 são

afetados pela doença de Tay-Sachs.
 Não há atualmente nenhuma cura.

 É uma doença rara.

 A terapia génica ou de substituição

enzimática:
 é apenas eficaz no tratamento
de sintomas;
 ajuda a melhorar a qualidade
de vida do doente
 aumenta a sua sobrevivência.
 Não há como prevenir a doença de Tay-Sachs.
 Se há razões para suspeita de que ambos os pais sejam portadores do gene causador
da enfermidade pode-se fazer uma análise genética de ambos e indicar ao casal que
evite a conceção.
 Ellie Topliff nasceu em 2013 e,
infelizmente, faleceu, com apenas 5
anos devido à doença de Tay-Sachs.

 Os pais começaram a notar os

primeiros sinais aos 7 meses quando
Ellie parou de se virar.

 Um oftalmologista detetou um ponto

vermelho-cereja na retina e foi aí
que confirmaram que Ellie tinha Tay-
Sachs.

 Ellie ficou cega e apesar de ser

alimentada por um tubo nunca parou
de sorrir.
 https://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-tay-sachs/
 https://www.news-medical.net/health/What-is-Tay-Sachs-Disease-(Portuguese).aspx
 https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-
doencas/819889/conheca+a+doenca+de+tay+sachs.htm
 https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/tay-
sachs_portugues_provisorio.pdf
 http://blogsachs.blogspot.com/2010/10/informacao-da-doenca-de-tay-sachs.html
 https://www.fciencias.com/2016/05/04/doenca-tay-sachs/
 http://www.essentialbaby.com.au/toddler/toddler-health/the-little-girl-who-always-
smiles-life-with-tay-sachs-disease-20141023-11ackc.html