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Cardiopatias Congênitas

Dr. Fabio Petrucci


Especialista em Cardiologia - SBC/AMB
Cardiovascular Image Fellow – BWH / Harvard Medical School
Especialista em Imagem Cardiovascular – InCor/Faculdade de Medicina da USP
Introdução
• Definição: anormalidade na estrutura ou
função cardiovascular que está presenta
ao nascer, mesmo quando é
diagnósticado em adultos ou idosos.

• Cardiopatia congênita não é uma


cardiopatia de crianças.

• Alteração no desenvolvimento
embrionário.
Epidemiologia
• Incidência: 0,8% dos nascidos vivos têm uma
malformação cardiovascular. Não se incluem as 2
mais comuns: valva aórtica bicúspide e PVM.
• Mais comuns no sexo feminino: (PCA), anomalia
de Ebstein, (CIA).
• Mais comuns no sexo masculino: estenose aórtica,
coarctação da aorta, hipoplasia do coração
esquerdo, atresia pulmonar e tricúspide, e (TGA).
• Anomalias extracardíacas: 25% dos lactentes com
cardiopatia significativa, destes, 1/3 se inclui em
alguma síndrome conhecida.
Etiologia
• Genética: herança mendeliana, mutações genéticas
ou alterações cromossomiais (ex: trissomia)
• Ambiental:
• a)doenças adquiridas: Síndrome da rubéola
congênita PCA, CIA, estenose da valva e/ou
artéria pulmonar.
• b) drogas utilizadas durante a gestação: Lítio
anomalia de Ebstein, Síndrome alcoólica fetal
defeitos do septo ventricular (45% dos neonatos
afetados).

Frequência das Cardiopatias Congênitas
Acianogênicas
• CIV ---------------------------- 15-20%
• CIA ---------------------------- 5-10%
• PCA --------------------------- 5-10%
• CoAo-------------------------- 8-12%
• EP ----------------------------- 8-10%
• EAo ---------------------------- 8-10%
• Defeito septo AV ----------- < 1%

Síndromes associadas
• Alagille(deleção no cormossomo 20p): colestase intra-hepática, anomalias vertebrais(forma de
borboleta) e estenose periférica/hipoplasia da artéria pulmonar e seus ramos.
• S. DiGeorge(microdeleção no cromossomo 21q11): hipoplasia do timo, fenda palatina, hipocalcemia,
interrupção do arco aórtico, tetralogia de Fallot, truncus arteriosus, dupla via de saída do VD.
• S. Down(trissomia do cromossomo 21): baixa estatura, braquidactilia, instabilidade atlanto-axial,
alterações tireoidianas, defeito do septo AV, comunicação interventricular(CIV), persistência do canal
arterial(PCA).
• S. Holt-Oram(autossômica domintante): anomalias radiais no antebraço e mão, comunicação
interatrial(CIA) ostium secundum, CIV
• S. LEOPARD(autossômica dominante): lentiginose, alterações eletrocardiográficas, hipertelorismo ocular,
estenose pulmonar, anomalias genitais, retardo de crescimento e surdez(deafness).
• S. Noonan(autossomica dominante): baixa estatura, dismorfismo craniofacial, criptorquidia, pescoço
alado, alterações de coagulação, estenose de valva/artéria pulmonar, CIA, cardiomiopatia
hipertrófica(CMH).
• S. Rubéola congênita: catarata, retinopatia, surdez, alterações ósseas, estenose da artéria pulmonar,
PCA, tetralogia de Fallot, CIV.
• S. Turner(45, X0): baixa estatura, pescoço alado, amenorréia primária, coarctação da aorta pós ductal,
drenagem anômala das veias pulmonares(sem CIA).
• S. Williams(autossômica dominante): fácies de “duende”, hipercalcemia, estenose aórtica supravalvar e
estenoses pulmonares periféricas.
Síndromes associadas - Resumo
• S. Alagille (deleção no cormossomo 20p): hipoplasia da artéria pulmonar e
seus ramos.
• S. DiGeorge (microdeleção no cromossomo 21q11): interrupção do arco
aórtico, T4F, truncus arteriosus, dupla via saída do VD.
• S. Down (trissomia do cromossomo 21): defeito do septo AV, (CIV), (PCA).
• S. Holt-Oram(autossômica domintante): (CIA) O secundum, CIV
• S. LEOPARD(autossômica dominante): estenose pulmonar
• S. Noonan(autossomica dominante): estenose de valva/artéria pulmonar,
CIA, cardiomiopatia hipertrófica(CMH).
• S. Rubéola congênita: estenose da artéria pulmonar, PCA, tetralogia de
Fallot (T4F), CIV.
• S. Turner(45, X0): coarctação da aorta pós ductal, drenagem anômala das
veias pulmonares(sem CIA).
• S. Williams (autossômica dominante): fácies de “duende”, estenose aórtica
supravalvar e estenoses pulmonares periféricas.
.

Síndrome de Holt-Oram
.

Síndrome de Noonam
.

Síndrome de LEOPARD
.
Síndrome de Turner
Síndrome de Down – 21 de março
Cianose
Cianose
Cianose
# Cianose central:
- Coloração azul-arroxeada: pele/mucosas (ex.: boca).
- Hemoglobina reduzida (desoxigenada) > 5g/dl de no sangue
- Saturação de oxigênio é aproximadamente 80%.
- Shunt (mistura) do sangue venoso ao arterial na circulação
sistêmica
# Cianose periférica:
•- É restrita às extremidades (mãos e pés).
•- Pode estar ou não acompanhada da cianose central
(hipoxemia).
# Cianose diferencial:
.
• Hipoxemia estimula a produção de eritropoietina nos rins, o que
estímula a medula óssea a produzir eritrócitos para aumentar a
capacidade de transporte de oxigênio. Isso aumenta a
viscosidade do sangue, impedindo a liberação de oxigênio das
hemácias.
• Síndrome de Hiperviscosidade pode causar cefaleia, tontura,
sonolência, fadiga, alteração mental, distúrbios visuais,
parestesias, zumbidos, mialgia.
• Alterações hematológicas (tendência hemorrágica) por
decréscimo dos fatores V, VII, VIII, IX, distúrbios plaquetários,
aumento da fibrinólise e disfunção endotelial.
• Maior risco de hemorragia cerebral, embolia paradoxal (devido
ao shunt direita-esquerda) e abcesso cerebral.
Cardiopatias congênitas não-cianóticas
•CIA
•CIV
•PCA
•CoAo
Cardiopatias congênitas não-cianóticas
Cardiopatias congênitas não-cianóticas
Comunicação Interatrial
• É um defeito no septo atrial.
• 5 a 10% das cardiopatias congênitas.
• É mais comum no sexo feminino. (2:1)
• # Tipos:
• 1 - Ostium secundum (fossa oval), mais comum –
50-70%
• 2 - Ostium primun – 30%
• 3 - Seio venoso -10%.
• 4 - Seio coronariano – muito raro.
Fisiopatologia – ítem a ítem
• Magnitude do shunt esquerda/direita
• Tamanho do defeito
• Complacência dos ventrículos.
• O shunt ocorre principalmente na diástole
com as valvas AV abertas
• Não restritivo: a pressão nos átrios são iguais
• Restritivo: pequena o suficiente para oferecer
resistência ao fluxo.
Pode haver fechamento espontâneo?
.
• Sim, no tipo ostium secundun

* CIA < 3mm: 100% dos casos fecham.


* CIA entre 3– 8mm: 80% dos casos fecham.
* CIA > 8mm: raramente fecham.

• CIA tipo Ostium primun, seio venoso, seio


coronariano: não apresentam fechamento
espontâneo.
Quadro clínico
• Geralmente assintomáticas, pode haver dispnéia
aos esforços.
• < 5% desenvolvem IC no primeiro ano de vida.
• Hipertensão pulmonar:
- Mais frequente na 3 ou 4 década de vida.
- Está presente em 13% das crianças não
operadas com <10 anos.
• Abaulamento e pulsações precordiais.
• P2 hiperfonética
• Sopro sistólico: foco pulmonar e em foco tricúspide.
Raio X de Tórax
• Aumento de área cardíaca, devido ao aumento das
câmaras direitas.

• Abaulamento de arco pulmonar.

• Aumento da trama vascular pulmonar.

• Todos os achados são secundários ao aumento de


volume em câmaras direitas.
Eletrocardiograma
• Desvio do eixo elétrico para direita
• BRD ou DCRD em V1
• HBAE Ostium primun
• Extrassistoles atriais
• Fibrilação Atrial
• Flutter atrial (cardiopatia congênita no adulto)
Ecocardiograma
• ETT, ETE com microbolhas
• Diagnóstico, visualização, localização do defeito
• Classifica o tipo e tamanho,
• Avalia as repercussões !!!
* Aumento das câmaras direitas – RMC !!!
* Dilatação da artéria pulmonar
* Sinais de hipertensão pulmonar
* Estima a pressão sistólica da artéria pulmonar
* Relação fluxo pulmonar/fluxo sistêmico (QP/QS).
Cineangiocoronariografia
• Complementar o diagnóstico
• Suspeita de lesão associada
• Avaliação de hipertensão pulmonar.
Tratamento cirúrgico/intervencionista
• Avaliar sintomas

• Avaliar tamanho do defeito

• Avaliar relação (Qp/Qs) > 1,5

• Avaliar repercussão em câmaras direitas *****

• CIAs pequenas (menores que 5mm) e sem repercussão clínica não


têm indicação para fechamento, exceto na presença de provável
embolia paradoxal

• Contra-indicação:

- Hipertensão Pulmonar, com resistência Vascular pulmonar acima de


8 unidades wood / teste com óxido nítrico / circlagem da artéria
pulmonar.
Tratamento intervencionista
• Indicações para trat intervencionista e cirúrgico são as
mesmas
• CIA (O.S), no meio do septo, com ponto para ancoramento
prótese
• Distância maior que 4mm entre as valvas atrioventriculares, a
veia cava superior, a veia pulmonar superior direita e o seio
coronário torna o procedimento viável e seguro. Distância de
2 a 3mm do seio coronário é aceitável, desde que seu orifício
seja suficientemente largo para não interferir com o fluxo.
• CIAs próximas a estruturas nobres: seio venoso, ostium
primum e seio coronário, não podem ser fechadas pela via
percutânea.
Tratamento intervencionista
CIV
Comunicação inter-ventricular
• Defeito do septo ventricular
• 15-20% das Cardiopatia Congênitas

• Tipos:
1 - Perimembranosa - trabecular, de via de entrada ou
de via de saída (70%) - parte do bordo é formado
por tecido fibroso do septo membranoso.
2 - Muscular (5-20%) - bordo inteiramente muscular.
3 - Subarterial (5- 30%) - parte do bordo está em
contiguidade com o tecido fibroso das valvas
Fisiopatologia
• Restritiva: gradiente de pressão significativo entre o
VE e o VD, o shunt é pequeno. Sem alteração
hemodinâmica significativa, pode fechar
espontaneamente.
• Moderadamente restritiva: gradiente de pressão e,
shunt moderados. Ocorre sobrecarga
hemodinâmica VD, com dilatação, disfunção, e
aumento da resistência vascular pulmonar.
• Não Restritiva: shunt significativo. Sobrecarga VD,
aumento da PSAP, em casos extremos reversão
do shunt(direita-esquerda), síndr. de Eisenmenger
Síndr. de Eisenmenger
• Elevação dos níveis da pressão pulmonar
• Secundário ao aumento da resistência vascular
pulmonar (>800 dinas s/cm5)
• Ocasionando shunt reverso (direita-esquerda)
• Ou Shunt bidirecional
• Através de um grande defeito congênito, intra ou
extracardíaco, não reparado
Quais os fatores importantes na avaliação
de uma CIV ???
• Magnitude do shunt

• Tamanho da CIV

• Repercussão ventrículo

• Resistência vascular pulmonar


Pode haver fechamento espontâneo de
uma CIV ?
• Sim, pode redução do tamanho e fechamento
espontâneo, nas CIVs perimembranosas
trabeculares e musculares

• Quanto menor o tamanho, mais fácil o fechamento.

• CIVs de via de entrada e subarteriais não fecham


espontaneamente.
Quadro clínico
# CIV pequena - Criança assintomática
•Crescimento adequado
•Exame do tórax normal
•Sopro sistólico BEE, já na 1° semana de vida
# CIV moderada – já ode existir sinais de IC
•Sopro é mais intenso holosistólico acompanhado de frêmito.
• Abaulamento precordial moderado, impulsões precordiais discretas.
# CIV grande – Criança sintomática - Dispnéia
•Sopro sistólico
•Interrupção das mamadas
•Diminuição no de ganho peso
•Pneumonias de repetição.
•Exame do tórax com abaulamento precordial, impulsões sistólicas visíveis
# CIV com Hipertensão pulmonar (S. Eisenmenger) -
•Relato de “melhora da dispnéia” aparecimento de cianose.
Eletrocardiograma
• CIV pequena – Normal

• CIV moderada - Sobrecarga Ventricular

• CIV grande - Sobrecarga biventricular

• CIV com hipertensão pulmonar – sobrecarga


ventricular direita
Raio X de Tórax
# CIV pequena – Normal
# CIV maiores
• Cardiomegalia, aumento AE, VE.
•Aumento da trauma vascular pulmonar.
• Abaulamento do arco pulmonar
# CIV com hipertensão pulmonar – área cardíaca
“normalizada”, hilo pulmonar proeminente com
abaulamento do arco pulmonar, periferia pulmonar
com trama vascular diminuída.
Ecocardiograma
• ETT, ETE
• Diagnóstico, visualização, localização do defeito
• Classifica o tipo e tamanho,
• Avalia as repercussões
* Aumento de câmaras
* Dilatação da artéria pulmonar
* Sinais de hipertensão pulmonar
* Estima a pressão sistólica da artéria pulmonar
* Relação fluxo pulmonar/fluxo sistêmico (QP/QS)
Cineangiocoonariografia
• Complementação diagnóstica
• Avaliação hipertensão pulmonar, principalmente em
crianças maiores de 1 ano. Realizar medidas das
pressões cardíacas em ar ambiente e com vasodilatador
arteriolar pulmonar (oxigênio 100% ou drogas
vasodilatadoras).
• Calcular QP/QS, resistência vascular pulmonar.
• Alguns casos selecionados de CIVs musculares distantes
das regiões valvares são passíveis de serem fechadas
com prótese de Amplatzer, ainda precisamos melhorar
a performance para este tipo de tratamento.
Tratamento
• Avaliar sintomas
• Avaliar tamanho do defeito
• Avaliar relação (Qp/Qs) > 1,5
• Avaliar repercussão de câmeras *****
Tratamento
• CIV pequena – cirurgia não é indicada, pp// se QP/QS < 1,5.

• CIV moderada – após o primeiro ano de vida, crianças com bom


crescimento, QP/QS > 2:1 e resistência vascular pulmonar > 4U/m2 devem
ser operadas.

• CIV grande - lactentes com IC, crescimento  Tratar IC. Se houver boa
resposta ao tratamento clínico a cirurgia pode ser adiada para 1 ano de
idade. Se não houver boa resposta, ganho de peso inadequado a cirurgia
deve ser realizada precocemente mesmo antes de 6 meses.

• CIV com hipertensão pulmonar – pacientes com resistência vascular


pulmonar > 8U/m2, sem resposta vasodilatadora ao cateterismo ou, com
shunt predominante direita/esquerda não devem ser considerados para
tratamento cirúrgica.

• Se existir insuficiência aórtica associada a cirurgia é indicada independente


do tamanho da CIV.
.
Persistência do canal arterial
Anatomia
• O Canal arterial é uma estrutura fundamental na vida intra-
uterina, mas desnecessária após o nascimento.
• O fechamento fisiológico ocorre geralmente no primeiro dia de
vida e o fechamento anatômico até 3 meses de idade.
• A Persistência do Canal Arterial (PCA) no RNPT resulta de uma
resposta inadequada do canal imaturo ao aumento da
saturação arterial de oxigênio.
• Pode haver fechamento espontâneo tardio.
• A PCA no RNT resulta de uma alteração estrutural da
musculatura lisa do canal e geralmente não apresenta
fechamento espontâneo.
Fisiopatologia
• A magnitude do shunt depende:
1 - resistência oferecida pelo canal (diâmetro, comprimento,
tortuosidade)
2 - da resistência vascular pulmonar se o canal é grande.
• Os efeitos hemodinâmicos e a instalação da IC são similares
às da CIV no RN a termo (RNT)
• A congestão pulmonar torna o pulmão mais rígido
História Natural
• A IC surge
1 - em 15% dos RNs < 1750g e
2 - em 50% dos RNs < 1500g.
• Endocardite Infecciosa e formação de aneurisma
com risco de rotura são complicações raras.
• No PCA grande podem ocorrer pneumonias de
repetição e hipertensão pulmonar
Quadro Clínico
• Nos RNPTs em ventilação mecânica:
- sopro pode ser discreto
- sopro sistólico e de ausculta difícil.

• Quando a PCA não causa IC


- manifesta-se apenas por sopro sistólico no Foco pulmonar, irradiação
para o dorso, e região infraclavicular

• No a) RNT, b) no lactente e c) na criança maior:


- A clínica depende da magnitude do shunt.
- Pode ser assintomático, casos de (PCA pequena)
- Pode ser causa de: 1- IC, 2 - pneumonias de repetição, 3 - dificuldade
de ganhar peso em semelhança ao que ocorre com a CIV.
Quadro clínico
• Ao exame físico nota-se:

1 - pulsos amplos
2 - precórdio hiperdinâmico
3 - sopro contínuo em “maquinaria”
4 – Taquicardia
5 - Frêmito sistólico na região superior do BEE
6 - abaulamento precordial
7- B2 normo ou hiperfonética
8 - maior diferencial entre a pressão arterial sistólica e
diastólica.
Raio X de Tórax
• RNPT: área cardíaca geralmente normal
principalmente no RN em ventilação mecânica.
• RNs sem ventilação mecânica: pode haver discreta
cardiomegalia nos RNs sem ventilação mecânica.
• RNT, lactentes e crianças maiores: aumento da
trama vascular pulmonar e sinais de edema
pulmonar.
Eletrocardiograma
• RNPT:
- geralmente normal
• RNT, lactentes e crianças maiores:
- é semelhante aos achados da CIV.
Ecocardiograma
• Demonstra o defeito e o tamanho
• Medir o diâmetro do óstio pulmonar do PCA
• Medir o diâmetro do óstio aórtico
• Comprimento do PCA
• Avalia as repercussões: aumento das câmaras cardíacas, dilatação da
artéria pulmonar, sinais de hipertensão pulmonar, estima a pressão
pulmonar (através da velocidade de fluxo de regurgitação tricúspide
ou do fluxo pelo PCA se este não for restritivo) e a relação fluxo
pulmonar/fluxo sistêmico ( QP/QS).
• Quando o PCA não é restritivo o padrão de fluxo indica o estado
hemodinâmico das pressões pulmonares e aórtica: fluxo contínuo da
Aorta p/ A. Pulmonar – baixa pressão pulmonar, fluxo bidirecional
pelo PCA indica hipertensão pulmonar, fluxo sistólico exclusivo da A.
Pulmonar para Aorta indica pressão pulmonar suprasistêmica.
Tratamento clínico
• RNPT com ICmedidas gerais: restrição hídrica, correção de anemia (
manter hg>12mg/dl).
• Benefícios dos diurético tem sido questionados, podendo ser fator
colaborador na PCA.
• Digoxina não é indicada.
• Indometacina , Ibuprofeno) que interferem no metabolismo das
prostaglandinas tem sido indicadas para provocar o fechamento
farmacológico do canal arterial em diversos esquemas: uso profilático (em
todos os RNPTs < 1000g logo após o nascimento), uso precoce ( logo após
surgir sinais de IC) ou mais tardio (após falha das medidas gerais usadas por
24-48hs).
• Indometacina tem maior eficácia mas maior risco de efeitos colaterais
(nefrotoxicidade, fenômenos hemorrágicos, piora da hiperbilirrubinemia);
ibuprofeno tem menor eficácia mas poucos efeitos colaterias.
• Contra-indicação: hiperbilirrubinemia, creatinina > 1,8mg/dl, plaquetas
<80.000/ mm3, enterocolite necrotizante, tendência a hemorragia.
Cineangiocoronariografia
• Complemento diagnóstico
• Raramente indicado
• Suspeita: lesão associada, hipertensão pulmonar.
• Realizar medidas das pressões cardíacas em ar ambiente e
com vasodilatador arteriolar pulmonar ( oxigênio 100% ou
drogas vasodilatadoras).
• Calcular QP/QS , resistência vascular pulmonar. Como
procedimento terapêutico tem sido o tratamento de
eleição para PCA pequeno, utilizando-se molas de
Gianturco (canal <3mm) ou prótese de Amplatzer (canal
>3mm)
Tratamento
• RNs sintomáticos que não respondem ao
tratamento clínico.
• Tratamento intervencionista é o tratamento de
eleição para PCA pequeno
- Utilizando-se molas de Gianturco (canal <3mm)
- ou prótese de Amplatzer (canal >3mm)
• Cirurgia, quando o fechamento intervencionista não
é possível.
.
Coactação da Aorta
Coarctação da Aorta
• Predomina no sexo masculine 3:1
• Obstrução localiza-se geralmente na união da croça
com a aorta descendente (região ístmica)
• Podendo envolver em maior ou menor extensão o
próprio arco aórtico.
• Pode vir como lesão isolada ou associada com:
valva aórtica bicúspide, PCA, CIV, estenose aórtica
valvar ou subvalvar
• Malformação cardiovascular mais freqüente na
síndrome de Turner (20%).
Reconhecimento clínico é simples
• É simples
• Ausência ou diminuição da amplitude dos pulsos
arteriais nos membros inferiores associado a
• Presença de pulsos amplos e hipertensão arterial
nos membros superiores
Ecocardiograma
• Casos mais leves = ECO normal
• Casos mais graves
- Dilatação do VE
- HVE
- Disfunção
Tratamento
• Intervencionista

• Cirúrgico
.