Genética De Poblaciones

"Where Do We Come From? What Are We? Where Are We Going?" [1897] by Paul Gauguin
Objetivos
Entender las leyes de Hardy-Weinberg y su
aplicación en el estudio de genética de
poblaciones.
Conocer los diferentes mecanismos en la
herencia de carácteres en una población.
Emplear las leyes de Hardy-Weinberg para
hallar frecuencias alélicas, genotípicas y
fenotípicas.
Definición:
Estudio de la herencia colectiva y la
variación en los organismos que habitan
un área o región (población).
Genética de poblaciones
La segregación y variabilidad en la población
está gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley
de dominancia, Ley de segregación y Ley de segregación
independiente).
Se asume que los individuos contribuyen igualmente
al “pool genético” y tienen la misma oportunidad de
reproducirse.
La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a
mantenerse constante por generaciones.
• Se deduce que los cruzas son al azar, no por selección.
 Ley de Hardy - Weinberg
Establece que la frecuencia de un alelo y las
frecuencias genotípica de una población tienden
a permanecer igual por generaciones.
Si ocurre algún cambio en la frecuencia indica
que ha ocurrido evolución.
[p(A)+q(a)]2 = (p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)) = 1
Donde:
p(A) es la frecuencia del alelo A
q(a) es la frecuencia del a
Ley de Hardy-Weinberg (cont.)
Para sacar la frecuencia del alelo A
p(A)= [p2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
Para sacar la frecuencia del alelo a
q(a)= [q2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
Predicción de frecuencias
Para poder predecir las frecuencias
genotípicas, frecuencia de un gen o
frecuencia fenotípica de una población
se puede hacer solo si se conoce cómo
se hereda la característica a estudiarse.
Codominancia o dominancia incompleta
Codominancia - los alelos producen efectos
independientes en forma heterocigota
• Ej. Tipo de sangre AB

Dominancia incompleta – hay expresión de

dos alelos en un heterocigoto que lo hace
diferente (de fenotipo intermedio) a los
parentales homocigotos.
Dominancia incompleta
(p+q)2 = p2+2pq+ q2 = 1
Codominancia (ejemplo):
Antígenos de la serie M-N en los
eritrocitos humanos:
Población total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
41 tipo N
Codominancia (ejemplo):
Antígenos de la serie M-N en los
eritrocitos humanos:
Población total: 200 personas
58 tipo M p(LM)= [p2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
101 tipo MN
41 tipo N q(LN)= [q2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)

p(LM)= 58 + (½) 101 / 200 = 0.543

q(LN)= 41 + (½) 101 / 200 = 0.458
Codominancia (ejemplo):
Antígenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos:
Población total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
41 tipo N
p(LM)= 58 + (½) 101 / 200 = 0.543
q(LN)= 41 + (½) 101 / 200 = 0.458

Al expandir el binomio:
[p(LM)+q(LN)]2 = 0.295LMLM+ 0.497LMLN + 0.209LNLN=1
Codominancia (ejemplo):
Antígenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos:
Población total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
p(LM)= 58 + (½) 101 / 200= 0.543
41 tipo N
q(LN)= 41 + (½) 101 / 200 = 0.458
Al expandir el binomio:
[p(LM)+q(LN)]2 = 0.295LMLM+ 0.497LMLN + 0.209LNLN=1

Si se multiplica cada una de las frecuencias x 200, vemos que se acercan

a los valores observados:
0.295x200=58.8, 0.497x200=99.4, 0.209x200=41.8
Codominancia (ejemplo):
Antígenos de la serie M-N en los
eritrocitos humanos:
Población total: 200 personas de Ohio.
114 tipo M
76 tipo MN
10 tipo N p(LM)= [p2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
q(LN)= [q2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
Codominancia (ejemplo):
Antígenos de la serie M-N en los
eritrocitos humanos:
Población total: 200 personas de Ohio.
114 tipo M
76 tipo MN
10 tipo N

p(LM)= 114 + (½) 76 / 200 = 0.76

q(LN)= 10 + (½) 76 / 200 = 0.24
Codominancia (ejemplo):
Antígenos de la serie M-N en los
eritrocitos humanos:
Población total: 200 personas de Ohio.
114 tipo M
p(LM)= 114 + (½) 76 / 200 = 0.76
76 tipo MN
q(LN)= 10 + (½) 76 / 200 = 0.24
10 tipo N
Al expandir el binomio:
[p(LM)+q(LN)]2 = 0.577LMLM+ 0.366LMLN + 0.057LNLN=1
Codominancia (ejemplo):
Antígenos de la serie M-N en los eritrocitos
humanos:
Población total: 200 personas
114 tipo M
p(LM)= 114 + (½) 76 / 200 = 0.76
76 tipo MN
q(LN)= 10 + (½) 76 / 200 = 0.24
10 tipo N
Al expandir el binomio:
[p(LM)+q(LN)]2 = 0.577LMLM+ 0.366LMLN + 0.057LNLN=1

Si se multiplica cada una de las frecuencias x 200, vemos que se acercan

a los valores observados:
0.577x200=114.4, 0.366x200=73.2, 0.057x200=11.4
 MM MN NN Total

Números observados 114 76 10 200

p2 2pq q2 1
Proporciones esperadas (E)
(0.58) (0.36) (0.06) 1
Números esperados (O) 116 72 12 200

X2=∑(0-E)2/E 0.03 0.22 0.33 0.58

Nivel de significación del 5% es 3.841

 MM MN NN Total

Números observados 152 0 48 200

p2 2pq q2 1
Proporciones esperadas (E)
(0.58) (0.36) (0.06) 1
Proporciones esperadas (O) 116 72 12 200

X2=∑(0-E)2/E 11.17 72 108 191.17

Nivel de significación del 5% es 3.841

Dominancia Completa
En este caso los individuos heterocigotos no se
pueden diferenciar de los homocigotos dominantes.

Ejemplo:
Asumiendo que la presencia del antígeno Rh
(Rh+) se debe a un alelo dominante ‘‘R’’ y que la
ausencia del antígeno (Rh-) se debe al alelo recesivo
‘‘r’’.
Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que
rr produce Rh-.
Dominancia Completa (ejemplo):
Se tomaron 100 personas al azar de una población y se
obtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antígeno Rh)
75 Rh+ (presencia del antígeno Rh)
La frecuencia de r se estima:
q2 (rr)= 25/100= .25 ; q (r) = √.25 = 0.5

Si:
p+q = 1 1- q = p 1 – 0.5 = 0.5
La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son:
p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50

Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.

Alelos Múltiples
En el caso en que un gen en particular se
encuentra en tres o más formas alélicas
en una población.

Para los genes con múltiples alelos las

proporciones de la Ley H-W se expanden:
(p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr
Serie ABO en tipos de sangre
Frecuencia Frecuencia
Tipo de Antígenos
Genotipo fenotípica fenotípica
sangre presentes
observada esperada

A I AI A, I Ai A A p2 + 2pr

B IBIB, IBi B B q2 + 2qr

AB I AI B AB AB 2pq

O ii ninguno O r2
Alelos Múltiples (ejemplo):
Se encuestaron 600 estudiantes entre los años 1975-1979 para saber
su tipo de sangre, y obtuvieron los siguientes resultados:

Fenotipo Observados Frecuencia

fenotípica
A 207
B 71
AB 21
O 301
total 600
Alelos Múltiples (ejemplo):
Se encuestaron 600 estudiantes entre los años 1975-1979 para saber
su tipo de sangre, y obtuvieron los siguientes resultados:

Fenotipo Observados Frecuencia

fenotípica
A 207 A =207/600=0.345

B 71 B =71/600=0.118

AB 21 AB =21/600=0.035

O 301 O =301/600=0.502

total 600 1.00

 (p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr
Frecuencias alélicas:
r(i)=√ O =√0.502 =0.708

p(IA)=1-√A+O = 1- √0.345+0.502 = 0.079

q(IB)=1-√B+O = 1- √0.118+0.502 = 0.212

p2+2pr = 0.0062 + 0.111=0.118 x 600 personas = 70.88 (Tipo A)

q2+2qr = 0.044+0.300=0.344 x600 personas = 206.5 (Tipo B)

2pq = 2[(0.079)(0.212)]=0.033 x 600 personas = 19.8 (Tipo AB)

r2 = 0.502 x 600 personas = 301.2 (Tipo O)

Genes ligados a X
Se refiere a genes que se encuentran en el
cromosoma X.

Un ejemplo lo es la condición de hemofilia, la

cual se transmite por un gen recesivo (Xh).

La frecuencia del alelo se estima utilizando la

frecuencia del fenotipo en hombres
(hemicigotos) en la población.
La Familia Romanov
Rasputin
Genes ligados a X (ejemplo)
4 % de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96% no son daltónicos
(Xc+), por lo tanto: p(Xc+)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipo
esperado en mujeres puede ser calculado:

q2(XcXc)= (0.04)2 =0.0016 ----------------------- 0.0016 daltónicas

2pq(Xc+ Xc)=2(0.96)(0.04)=0.0768
0.9984 normales
p2(Xc+ Xc+)=(0.96)2=0.9216

Cuando el número de mujeres afectadas es mucho menor que el de

hombres afectados indica que está ligado a X.
Condiciones necesarias para mantener
el equilibrio de H-W
Mutaciones
Asumen que no hay mutaciones
No es muy significativo ya que normalmente
estas ocurren en el orden de 1x10-5 o 1x10-6.
Migración
Asumen que no hay migración.
Si ocurre migración se pueden introducir nuevos
genes a la población, puede ocurrir variabilidad.
Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W
Selección
Asume que no hay selección.
Pero en la “vida real” algunos genotipos
tienen mayor “preferencia” para
reproducirse que otros.
Deriva genética
Asume que no hay cambios en la frecuencia
alélica debido a fluctuación al azar.
Asume que las poblaciones son grandes.
Condiciones necesarias para mantener el
equilibrio de H-W
Todos los individuos se cruzan.
Todos producen la misma cantidad de hijos.

Si una o todas estas condiciones ocurren

en una población no hay evolución.
Este no es el caso de las poblaciones en la
naturaleza.
(M)
Algunos geneticistas creen que un dedo
anular corto es el resultado de un gene
influenciado por el sexo del individuo. De
acuerdo a esta teoría los varones poseen un
gene dominante y las hembras un gene
recesivo.
(W) (w) (R)

(E) (e) (H) (h)