MUTASI

MUTASI = Perubahan
• Perubahan materi genetis (DNA) yang dapat
diwariskan secara genetis pada keturunannya
• Perubahan susunan genetik menyebabkan
perubahan gen,dan akhirnya menyebabkan
perubahan alel dan fenotipe makhluk hidup

Karena pesan genetik ditentukan oleh urutan basa N

di dalam polinukleotida, maka setiap perubahan
urutan basa N di dalam gen akan menyebabkan
MUTAGEN, agen yang menyebabkan
perubahan / mutasi
• MUTAGENESIS, proses yang
menyebabkan perubahan / mutasi

MUTASI SPONTAN : mutasi yang tidak

diketahui sebab-sebabnya, kemungkinan
sebagai hasil dari kesalahan metabolik yaitu
kesalahan pada waktu replikasi DNA akibat
zat mutagenik di sekitarnya.
MUTASI DIINDUKSI : mutasi sebagai hasil
dari induksi agen mutagenik seperti :
radiasi dan zat kimia.

Mutagen Utama : Radiasi & Kimia

Asal/Sumber Mutagen
- Alamiah (spontan)
- Buatan (induksi)
Sumber Radiasi Alami: Sinar kosmis,
Radiasi ultraviolet, zat radioaktif dalam kerak
bumi

Sumber Radiasi Buatan: Peralatan Sinar

X, Televisi, Instalasi nuklir, dsb

Sumber Zat Kimia Alami: Polusi Udara,

Polusi Air

Sumber Zat Kimia Buatan: Zat Pewarna

buatan, Zat Pengawet, Kolkhisin, dsb
 MUTAGEN KHEMIS
Basa analog : bahan kimia yang mirip dengan
basa DNA normal berpasangan tidak tepat
selama replikasi DNA
contoh : 5 Bu (5 Bromo Urasil), 2 Amino Purin
Alkilasi
contoh : RMS, EES, Nitogen mustard
Inhibitor :menempati ruang DNA yang
seharusnya diisi oleh asam nukleat
contoh : proflavin
 AKIBAT MUTASI
• Variasi morphologi
• Variasi biokimia (Enzim, Golongan
darah)
• Variasi fisiologi
• Variasi tingkah laku

Kegagalan gen melaksanakan fungsinya

• Gen penting : mutasi lethal (kematian)
DAPAT DIKATAKAN MUTASI, apabila
1. Adanya perubahan genetik atau DNA
2. Perubahan bisa dapat atau tidak
dapat diperbaiki
3. Hasil perubahan diwarisan secara
genetik kepada keturunannya
AKIBAT MUTASI
• Anemia Sel Sabit,
Karena substitusi glutamat dengan valin
pada protein haemoglobin
• Sindrom Cri-du-Chat
Karena salah satu autosom no 5 mengalami
delesi pada kromosom lengan pendek
• Tanaman Poliploid, buah besar tanpa biji
Karena jumlah kromoson berubah meningkat
menjadi dua kalinya
MUTASI, dapat terjadi pada tingkat
- Gen, disebut mutasi gen
- Kromosom, disebut mutasi kromosom
MEKANISME MUTASI
• Dapat terjadi pada DNA ataupun Kromosom

• Pada DNA,
- Terjadi pada saat replikasi
- Faktor mutagenik mempengaruhi pemasangan
basa nukleotida, sehingga pasangan nukleotida
menjadi salah (mismatch).

• Pada kromosom,
- Terjadi pada saat Propase (pemaketan DNA
dalam kromosom), Pemisahan kromatid (misal
gagal berpisah saat Anafase), Penarikan
kromosom oleh benang spindel, dan sintesa
dinding sel (sitokinesis) setelah Anafase
MUTASI GEN
• Merupakan perubahan yang terjadi pada urutan
basa nukleotida,
• Disebut juga Mutasi Titik

• Dapat berupa :
- Substitusi pasangan basa
- Insersi atau penyisipan basa
- Delesi atau penghilangan basa
SUBSTITUSI
• Merupakan penggantian satu basa nukleotida
dan pasangannya
• Transisi, yaitu satu purin diganti oleh satu purin
yang lain
• Tranversi, yaitu satu basa pirimidin diganti oleh
satu basa pirimidin yang lain

• Mutasi salah arti ( Missens mutation )

• Mutasi tanpa arti ( Nonsens mutation )
• Mutasi diam ( Silent Mutation )
Base pair substitution: Replacement of one DNA base by
another in the DNA sequence. Replacement of
nucleotide bases can have several possible
consequences.
Missense mutation: An amino acid residue in the original
protein may be replaced by a different one in the
mutated protein.
Nonsense mutation: The codon for an amino acid residue
within the original protein is changed to a stop codon,
which leads to a premature termination of the protein
resulting into a non functional protein.
Silent Mutation: The codon for an amino acid is changed,
but the same amino acid is still coded for. This is
possible because some amino acids are coded for by
multiple codons. For example, the sequences UGC
and UGU both code for Cysteine.
 Contoh : Mutagen Khemis
Basa analog : bahan kimia yang mirip dengan
basa DNA normal berpasangan tidak tepat
selama replikasi DNA
contoh : 5 Bu (5 Bromo Urasil), 2 Amino Purin
Alkilasi
contoh : RMS, EES, Nitogen mustard
Inhibitor :menempati ruang DNA yang seharusnya
diisi oleh asam nukleat
contoh : proflavin
Proflavin
 INSERSI dan DELESI

Insersi dan delesi merupakan penambahan

atau pengurangan satu atau lebih pasangan
basa nukleotida.Mutasi ini dapat merubah
kerangka baca kodon (frameshift mutation).
Hal ini akan menyebabkan terjadinya salah
arti yang meluas.
Frameshift mutation
...
Sickle cell anemia
 APAKAH MUTASI ADA MANFAATNYA
• Rekayasa genetik / Pemuliaan untuk
menghasilkan bibit unggul, mungkin
perlu sifat tertentu diinginkan (kerdil,
warna spesifik, bentuk unik, dsb)
• Mutasi, meningkatkan variasi genetik,
sehingga memungkinkan tersedianya
sifat tertentu tersebut

• Meningkatkan variasi genetik, yang

dapat mendukung usaha pemuliaan
untuk perakitan bibit unggul