TRASTORNO DE RETT

TRASTORNO DE ASPERGER

Psicopatología I

5° grupo A y B
Agosto-Diciembre 2018
Dra. Jana Petrzelová Mazacová
Trastorno de Rett (Síndrome)
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética.
Fue descrito en 1966 por el doctor Andreas Rett.
Afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.
Principales síntomas: regresión psicomotora,
Movimientos estereotipados,
Marcha atáxica
Conductas autísticas.
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurodegenerativo infantil,
caracterizado por una evolución normal inicial con un cuadro clínico
característico.
Ocurre solo en niñas y mujeres,
La mayoría de los casos son esporádicos, es
genéticamente determinado.
1caso por cada 15.000 nacimientos de niñas vivas
Etiología
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de
Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a
metil-CpG (MeCP2).
El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen
dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente
este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente
normal para que la niña sobreviva.
 Psicopatología

DIAGNÓSTICO

Trastorno de Rett
A . Características Generales

1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente

normal.
2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal
durante los primeros cinco meses después del
nacimiento.
3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento.
(perímetro craneal)
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Psicopatología

DIAGNÓSTICO

Trastorno de Rett
B . Características después del desarrollo normal

1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y

48 meses de edad.
2. Pérdida de habilidades manuales intencionales
previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de
edad, con el desarrollo de movimientos manuales
estereotipados.
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DIAGNÓSTICO

Trastorno de Rett
B. Características después del desarrollo normal

3. Pérdida de convivencia social en el inicio del trastorno.

4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos
del tronco.
5. Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo
gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.
 Diagnóstico diferencial
Autismo: Las alteraciones precoces de la interacción social evocan el
autismo infantil.
Esquizofrenia: El trastorno desintegrador infantil comienza entre los 2 y
los 10 años de edad en un niño hasta entonces normal
Asperger: La enfermedad de Asperger se caracteriza por el fallo en el
uso pragmático del lenguaje, aunque no muestra retraso grave del
desarrollo cognitivo, ni del lenguaje verbal en la esfera formal.
La principal diferencia entre el síndrome de Asperger y el trastorno
autista es que los niños con el síndrome no tienen retrasos cognitivos o
del habla.
PRONÓSTICO:

Cuanto más precoz es la aparición de los signos

clínicos, más grave son las formas clínicas.

Se cree que una joven con SR, tiene alrededor del

95% de oportunidad de sobrepasar los 25 años de
edad.
Se complica con la epilepsia que frecuentemente
sufren
 Síndrome de Asperger
El trastorno o síndrome de Asperger (SA) fue descrito
inicialmente por el pediatra austríaco Hans Asperger
en 1944, quien lo definió como una ‘psicopatía
autística’.

Los estudios apuntan una prevalencia aproximada de

2,6-4,8/1.000, con una frecuencia tres a cinco veces
superior en varones respecto a mujeres
 Trastorno de Asperger
Trastorno generalizado del desarrollo no
específico (incluyendo el autismo atípico como
trastorno de Rett (retraso mental)y el trastorno
desintegrativo infantil)
Asperger = trastorno de interacción social, no
existe trastorno de lenguaje significativo
comparado con autismo
Etiología de Asperger
Los factores genéticos, ya que el trastorno tiende a
ser hereditario, pero no se ha identificado un gen
específico.
Las personas diagnosticadas con A.S. tienen
familiares que muestran altos porcentajes de
depresión, sugiriendo que existe un factor
genético. (Bauer,1999).
Los factores genéticos del A.S. Son más comunes si
se compara con los factores genéticos relacionados
con el autismo.
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DIAGNÓSTICO

Trastorno de Asperger
A. Alteración cualitativa de la interacción social

1. Importante alteración del uso de múltiples

comportamientos no verbales como contacto ocular,
expresión facial, posturas corporales y gestos
regulares de la interacción social.
2. Incapacidad para desarrollar relaciones apropiadas
con compañeros en el nivel de desarrollo del sujeto.
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DIAGNÓSTICO

Trastorno de Asperger

A. Alteración cualitativa de la interacción social

3. Ausencia de la tendencia espontánea, disfrutes,
intereses y objetivos con otras personas.

4. Ausencia de reciprocidad social o emocional.

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DIAGNÓSTICO

Trastorno de Asperger
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades
restrictivos, repetitivos y estereotipados

1. Preocupación absorbente por uno o más patrones de

interés estereotipados y restrictivos que son
anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo.
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DIAGNÓSTICO

Trastorno de Asperger
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades
restrictivos, repetitivos y estereotipados

2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales

específicos, no funcionales.

3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos.

4. Preocupación persistente por partes de objetos.

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DIAGNÓSTICO

Trastorno de Asperger

C. Deterioro clínicamente significativo

D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente

significativo.
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DIAGNÓSTICO

Trastorno de Asperger
E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo
cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda
propias de la edad, comportamiento adaptativo y curiosidad
acerca del ambiente durante la infancia.

F. No cumple con los criterios de otro trastorno generalizado

del desarrollo ni de esquizofrenia.
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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Trastorno de Rett
*Se presenta únicamente en mujeres.
*Se asocia a una desaceleración del crecimiento craneal.
*Dificultades en la interacción social.
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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

TRASTORNO DE ASPERGER

•Difiere del trastorno autista en tanto en Asperger no

desarrollan trastornos del lenguaje.
•Tienden a tener mayor nivel intelectual, o al menos
llega a ser normal.
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PRONÓSTICO

TRASTORNO DE RETT
*Tiende a ser progresivo y sus limitaciones continúan a
lo largo de la vida.

TRASTORNO DE ASPERGER

*Menos severo. Permite la comunicación aunque las

relaciones sociales tienden a ser difíciles.
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TRATAMIENTO

Los niños con trastornos generalizados del desarrollo

necesitan un tratamiento de tiempo completo y
multidisciplinario, que incluya trabajo con los padres,
manejo conductual con el niño y tratamiento con
fármacos.
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ORIENTACIÓN A PADRES

Los padres pueden ser entrenados de distintas maneras

para llevar a cabo esta labor. Los métodos más usuales
son las lecturas, las instrucciones por escrito, los ensayos
conductuales, la retroalimentación y el modelamiento
en vivo o a través de videos.