z

DIAGNOSTICUL
PRENATAL
z Diagnosticul prenatal (DPN) este un act medical
complex, înalt informativ, care permite depistarea a
numeroase anomalii congenitale şi boli genetice în
cursul vieţii fetale. Acest serviciu este realizat
corect numai printr-o strânsă colaborare
multidisciplinară, în care medicul genetician are un
rol esenţial în evaluare, diagnostic şi sfat genetic.
 z
Indicațiile diagnosticului prenatal
 vârsta reproductivă avansată a părinţilor: femeile de peste 35 de ani şi bărbaţii de
peste 55;
 semnele ecografice de alarmă (îngroşarea pliului nucal, excesul de piele pe ceafă,
placenta mare, întârzierea precoce a creşterii, despicăturile labio-palatine);
 prezenţa unei anomalii cromozomiale de structură la unul din părinţi;
 existenţa unui copil cu o anomalie cromozomială de novo;
 istoricul familial de boli genetice;
 riscul unui defect de tub neural;
 rude de gradul I cu malformaţii congenitale (în special de cord);
 agresiuni ce pot produce maloformaţii în cursul sarcinii, afectiuni materne (diabet
zaharat, epilepsie tratată cu anticonvulsivante, fenicetonurie);
 istoricul obstretical pozitiv (avorturi spontane şi/sau nou-născuţi morţi).
z
Arborele Genealogic
 Metoda întocmirii arborelui genealogic (pedigree-ului) constă în efectuarea
unei diagrame familiale care cuprinde istoria și însușirile ascendenților,
descendenților și colateralilor familiei analizate.

 Ca importanță diagnostică, metoda servește la :

• delimitarea unei malformații congenitale neereditare de o boala

ereditara propriu zisă
 stabilirea tipului de transmitere a bolii ereditare

 Metoda arborelui genealogic constă în trei etape :

1. datele genealogice (ancheta medico biologica familială)
2. înregistrarea genealogica (întocmirea arborelui)
3. analiza genealogica (stabilirea tipului de transmitere)
z
1. Ancheta familiala
 Ancheta familiala porneste de la un caz initial denumit proband.
Acesta prezinta, de regula, un caracter particular, normal sau
patologic, pentru care dorim sa stabilim incidenta familiala si,
eventual, caracterul său ereditar.
 Ancheta consta in completarea unei fise tip pentru malformatii
congenitale sau boli ereditare. Completarea se face face pe baza
datelor anamnestice, a examenului clinic general pe aparate si
sisteme, precum si pe baza investigatiilor de laborator, paraclinice
si genetice specifice, adaptate fiecaui caz in parte (analiza
cariotipului, examenul cromatinei sexuale, analiza dermatoglifelor,
determinari biometrice, etc.).
 z

2. Alcătuirea arborelui
genealogic

 Semne convenționale
z
3. Analiza arborelui genealogic

1. Diagnosticarea anomaliilor genetice neereditare.

In cazul bolilor genetice neereditare (ex. unele malformatii congenitale), pe arborele
genealogic se observa ca singurul individ afectat este probandul (caz sporadic).

2. Diagnosticarea bolilor genetice ereditare si stabilirea modului de transmitere

genetica in familia studiata.
În aceste cazuri, pe arborele genealogic se observa ca exista mai multi indivizi care
prezinta aceeasi afectiune cu cea a probandului. In raport cu modul de distributie a
indivizilor afectati, in succesiunea generatiilor se descriu urmatoarele tipuri de
transmitere genetica a bolilor ereditare: autozomal dominanta, autozomal
recesiva, recesiva legata de cromozomul X (X-linkata recesiva), dominanta legata
de cromozomul X (X-linkata dominanta).
z
z
Moștenire autozomală dominantă

 Trăsătura nu trebuie să sară peste generații.

 O persoană afectată căsătorită cu o persoană sănătoasă ar
trebui să aibă aproximativ 50% din descendenți cu aceeași
trăsătură.
 Distribuția trăsăturii ar trebui să fie aproape egală între sexe.
z
z
Moștenire Autozomală Recesivă

 Trăsătura de multe ori sare peste generații

 Distribuția trăsăturii ar trebui să fie distribuită aproximativ egal între sexe.
 Trăsătura se găsește des în pedigree-ul căsătoriilor în care apare fenomenul de
consangvinizare.
 Dacă ambii părinți sunt afectați, toți copiii ar trebui să fie afectați.
 Majoritatea indivizilor afectați au părinți neafectați.
 Când o persoană neafectată se căsătorește cu o persoană afectată, toți copiii
sunt neafectați (arătând că apărintele neafectat are trăsătura dominantă).
 Dacă o persoană neafectată se căsătorește cu o persoană afectată și unul sau
mai mulți copii este afectat, atunci aproximativ jumătate din copii ar trebui să fie
afectați.
z
z
Moștenire dominantă legata de
cromozomul X

 Trăsătura nu sare generații.

 Bărbații afectați trebuie să provină din mame afectate.
 Aproape jumătate din copiii unei femei afectate sunt afectați.
 Toate fetele, dar niciun băiat, a unui tată afectat sunt afectate.
 Pentru ca o fată să fie afectată, tatăl sau mama trebuie sa fie
afectat/afectată.
z
z
Moștenire recesiva legata de cromozomul
X
 Majoritatea indivizilor afectați sunt bărbați.
 Pentru ca o fată să fie afectată, tatăl trebuie să fie afectat și
mama trebuie să fie și ea afectată sau purtătoare.
 Toți fii unei mame afectate trebuie sa fie afectați.
 Pentru ca un băiat să fie afectat, mama trebuie să fie afectată
sau purtătoare.
 Aproximativ jumătate din fiii unei mame purtătoare ar trebui să
fie afectați.
z
z
Ecografia prenatală

 Ultrasonografia sau ecografia prenatala este o analiza ce

presupune utilizarea unor unde de inalta frecventa, nesesizate
de urechea umana, pentru a observa structurile din interiorul
abdomenului. Acesta metoda, ecografia in timpul sarcinii, este
deosebit de utila si eficienta pentru mamica si bebelusul din
burtica. Te ajuta sa descoperi din timp posibile afectiuni genetice
sau posibile probleme, de la inceputul sarcinii pana la final.
z
Afecțiuni care pot fi descoperite

 Prin ultrasunete pot fi altfel descoperite numeroase

malformatii congenitale ale craniului (anencefalia,
hidrocefalia), ale coloanei vertebrale (spina bifida), ale
membrelor si chiar ale tractului gastrointestinal (ascita
fetala, hernia diafragmatica) sau ale rinichiului (agenezia
renala, rinichiul polichistic).
z
Alte aplicații

 Ultrasonografia in timpul sarcinii mai are si alte aplicatii:

permite stabilirea numarului de feti, gradul de dezvoltare a
fatului si, implicit, momentul aproximativ al nasterii,
aprecierea cantitatii de lichid amniotic, iar in cateva centre
cu mare experienta, chiar si sexul fatului – este adevarat, cu
un mare coeficient de improbabilitate.
z
z
Amniocenteza
z
Testul Doppler

 Ecografia Doppler transforma

undele sonore in imagini. Doctorul
se poate folosi de aceasta pentru
a verifica cheaguri de sange,
blocaje ale arterelor sau alte
probleme de circulatie a sangelui.
z
La ce se foloseste ecografia doppler in
timpul unei sarcini?
 Utilitatile ecografiei Doppler sunt limitate cand vine vorba de o
sarcina. De cele mai multe ori, ea este folosita pentru a verifica:
 circulatia sangelui prin cordonul umbilical

 circulatia sangelui prin placenta

 circulatia sangelui prin creier si inima

 Folosind rezultatele ecografiei Doppler, doctorul poate determina

daca probleme fatului se datoreaza unor restrictii de circulatie a
sangelui.
z
Restrictia circulatiei sangelui fatului
poate cauza

 greutatea scazuta la nastere

 bebelusul va fi mai mic la nastere
 bebelusul va suferi de handicapuri de dezvoltare
z
De ce ati avea nevoie de o ecografie
Doppler?

 aveti o greutate prea scazuta

 sunteti insarcinata cu gemeni sau cu mai mult
 suferiti de o conditie medicala precum diabet sau aveti
tensiunea prea ridicata
 sunteti fumatoare
 fatul nu creste intr-un ritm normal
 ati nascut, intr-o sarcina anterioara, un bebelus subponderal
 ati pierdut in trecut o sarcina tarzie sau chiar la nastere
z