BASES BIOLÓGICAS DE LA GENETICA

 Darwin no comprendió dos factores claves sobre lo que baso su teoría

de la evolución. No comprendió por que los congéneres difieren unos de
otros, ni como se trasmiten de padres a hijos las características
anatómicas, fisiológicas y del comportamiento. Mientras
Darwin se preguntaba sobre estas cuestiones, en su fichero había un
manuscrito sin leer que contenía las respuestas. Se lo había enviado un
desconocido monje agustino, Gregor Mendel (1822-1884). La
importancia de las investigaciones de Mendel no fue reconocida hasta
principios del siglo XX, mucho tiempo después de la muerte de ambos.
 Se considera a Mendel como fundador de la genética,
aunque la comunidad científica no tuvo en cuenta su obra hasta 40
años más tarde, cuando sus trabajos fueron redescubiertos
independientemente por De Vries, Correns y Von
Tschermak
 Durante las dos terceras partes del siglo xx, se ha podido descubrir la
función de muchos genes, las leyes que rigen su transmisión hereditaria,
se ha evaluado matemáticamente la probabilidad de heredar una
determinada característica, se ha mejorado el rendimiento de muchos
cultivos, en épocas en las que la naturaleza íntima de los genes no era
aún accesible al investigador.
 Genética
Mendeliana

 La genética mendeliana es la parte de la genética que sigue la

metodología que ideó Mendel. Se basa en el estudio de las
proporciones en las que se heredan las características de los
individuos.

 Mendel estudio los mecanismos de la herencia en las plantas de

guisante. Al diseñar sus experimentos, tomo dos decisiones muy
acertadas. Decidió estudiar los rasgos dicotómicos y se propuso
empezar sus experimentos con cruzamientos entre los descendientes de
líneas puras.
 Los rasgos dicotómicos: Son aquellos que se presentan de una manera o
de otra, pero nunca en combinación.
Ejemplo: el color de la semilla

 Las líneas puras: Son aquellas en las que sus miembros siempre
producen descendencia con el mismo rasgo
Ejemplo: semillas marrones generación tras generación.
 Uno de los rasgos, que Mendel llamo rasgo dominante,
aparecía en todos los descendientes de la primera generación.
 El otro rasgo que Mendel llamo Rasgo recesivo, apareció en
una cuarta parte de la descendencia de la segunda generación.
 Los rasgos visibles de un individuo se denominan fenotipo.
 Los rasgos que pueden pasar a la descendencia por medio del
material genético se conocen con el nombre de genotipo .

Mendel elaboro una teoría para explicar resultados. Esta teoría

incluye cuatro ideas
 Propuso que existían dos factores heredados para
cada rasgo dicotómico, hoy en día ese factor lo
llamamos GEN...
 segundo Mendel propuso la idea de que cada
organismo posee dos genes para cada uno de sus
rasgos dicotómicos; los dos genes que controlan el
mismo organismo se llaman ALELOS. Aquellos que
poseen dos genes idénticos para un rasgo se dice
que son homocigóticos para ese rasgo; aquellos
que posee dos genes diferentes para un
determinado rasgo se dice que son heterocigótos
para ese rasgo.
 Tercero Mendel propuso que los dos genes de cada
rasgo dicotómico domina al otro en los organismos
heterocigotos
 Y cuarto Mendel propuso que para cada uno de sus
rasgos los organismos heredan al azar uno de los dos
factores del padre y uno de los dos factores de la
madre.
 CROMOSOMAS, REPRODUCCIÓN Y
LIGAMIENTO
 Hasta principios del siglo XX cuando se localizaron los genes en los
cromosomas, las estructuras filiformes de núcleo celular.
 Los cromosomas se presentan en parejas, y cada especie animal tiene un
número fijo y característico de parejas de cromosomas en cada una de
sus células. Los humanos tienen 23 pares. Los dos genes (alelos) que
controlan cada rasgo se sitúan en el mismo locus, uno en cada
cromosoma de la pareja.
 Meiosis
 El proceso de división celular que produce los gametos (óvulos y
espermatozoides) se denomina meiosis.
 Durante la meiosis, el cromosoma se divide y un cromosoma de cada
pareja va a cada uno de los dos gametos resultantes de la división.
El resultado es un gameto con la mitad del número habitual de cromosomas
(23 en el caso de los humanos)
 Cuando un espermatozoide y un ovulo se combinan durante la fertilización se
forma un cigoto con el numero completo de cromosomas. Todas las demás
divisiones celulares del organismo tienen lugar mediante mitosis.
 Justo antes de la división mitótica, el número de cromosomas se duplica, de
manera que cuando tiene lugar la división ambas células hija presentan la
dotación cromosómica completa.

 LA MEIOSIS ES RESPONSABLE DE UNA GRAN PARTE DE LA

DIVERSIDAD GENÉTICA DE LAS ESPECIES.

 En los humanos por ejemplo, cada división meiotica produce dos gametos. Cada
gameto contiene una cromosoma de cada uno de los 23 pares se distribuyen al
azar entre los dos gametos.
 ligamiento
 Morgan y sus colaboradores publicaron en 1915 el primer estudio amplio
sobre el ligamiento. Encontraron cuatro grupos distintos de genes para
la mosca de la fruta. Si el gen para un determinado carácter, incluido para
un grupo de genes, era heredado de uno de los padres, la mosca tenía una
gran probabilidad de heredar los genes de otros caracteres que también
estuvieran incluidos en ese grupo. Como la mosca tiene cuatro pares de
cromosomas, Morgan y sus colaboradores llegaron a la conclusión de que
los ligamientos tienen lugar entre rasgos que están codificados en el
mismo cromosoma.

 Si los genes pasan de generación en generación por medio de cromosomas,

¿Por qué no se heredan siempre juntos los genes que están en
un mismo cromosoma?
  R: El ligamiento entre pares de genes puede ser completo (cerca de 1,0)
o parcial (0,5); Morgan y sus colaboradores mantuvieron que el
entrecruzamiento proporciona la solución al problema de los
ligamientos parciales.

El fenómeno de entrecruzamiento
es importante por dos motivos.

1. Al asegurar que los

cromosomas no pasen intactos
de una generación a otra, los
entrecruzamientos aumentan la
diversidad de la especie.

2. El estudio de los
entrecruzamientos fue lo que
permitió a los genetistas iniciar la
construcción de los mapas
genéticos.
 CROMOSOMAS SEXUALES Y
CARACTERES LIGADOS AL SEXO
 Existe una excepción a la regla de que los cromosomas siempre van por
parejas idénticas. Esta excepción son los cromosomas sexuales, la pareja
de cromosomas que determina el sexo de un individuo. Existen dos
tipos de cromosomas sexuales, X e Y, de aspecto diferente y que incluye
genes distintos. Las hembras de los mamíferos tienen dos
cromosomas X y los machos tienen una cromosoma X y una
cromosoma Y. Los rasgos determinados por genes situados en los
cromosomas sexuales se denominan caracteres ligados al sexo. Casi
todos los caracteres ligados al sexo están controlados por genes situados en
el cromosoma X, porque el cromosoma Y es muy pequeño y lleva
pocos genes, aparte de los que hacen que un individuo se desarrolle como
macho (Rice, 1994).
 ESTRUCTURA CROMOSÓMICA Y
REPLICACIÓN
 Cada cromosoma es una molécula de ácido desoxirribonucleico
(ADN) con forma de doble hélice.
 Cada hélice está formada por una secuencia de bases de
nucleótidos pegadas a una cadena de fosfato y desoxirribosa.
Existen cuatro bases nucleótidos: adenina, timina, guanina y
citosina.
 La secuencia de estas bases es lo que constituye el código
genético, de la misma manera que la secuencia de letras
constituye el código de nuestro lenguaje.
 Las dos hileras que componen cada cromosoma están enrolladas
una alrededor de otra y unidas por la atracción de la adenina por
la timina, y de la guanina por la citosina.
 Esta unión especifica es importante, ya que las dos hélices que
constituye el cromosoma son un complemento exacto uno de
otra.
 La replicación es un proceso crítico de la
molécula de ADN. Sin ella no sería posible la
división mitótica celular.
 Se ilustra el proceso de replicación de ADN.
 Las dos hélices de ADN empiezan a
desarrollarse.
 A continuación Bases nucleótidos de cada una de
las hileras atrae a las bases complementarias que
están sueltas en el fluido nuclear.
 Cuando se hayan desenrollado del todo, se
habrán creado dos moléculas de doble hélice de
ADN que serán idénticas a la original.
 La replicación cromosómica no siempre funciona
bien; pueden existir errores, que en ocasiones
son graves:
 Mutaciones y Alteraciones accidentales en genes
individuales.
EL CÓDIGO GENÉTICO Y LA EXPRESIÓN
GENICA
 Hay distintos tipos de genes. Los que más predominan son los genes
estructurales, genes que contienen la información necesaria para la
síntesis de una única proteína.
 Las proteínas son largas cadenas de aminoácidos; controlan la
actividad fisiológica celular y son componentes estructurales
importantes. Todas las células del cuerpo (como las del cerebro, del pelo
y de los huesos) contienen exactamente los mismos genes estructurales.
 ADN MITOCONDRIAL
 Las mitocondrias celulares también contienen ADN (ADN
mitocondrial). Las mitocondrias son las estructuras generadoras de
energía que se en el citoplasma de cada célula.
 Todos los genes mitocondriales son heredados de la madre.
 El ADN mitocondrial resulta de interés para los científicos por dos
motivos.
1.Algunas mutaciones del ADN mitocondrial intervienen en varias
alteraciones. En algunas ocasiones, las mutaciones del ADN nuclear que
afectan a la función mitocondrial pueden ser la causa de ello.
2.El segundo motivo es que como las mutaciones parecen desarrollarse en
el ADN mitocondrial puede ser utilizado como un reloj evolutivo. Los
análisis de las mutaciones del ADN mitocondrial han confirmado que los
homínidos evolucionaran en África y se extendieron por la tierra durante
una serie de migraciones. (fig. 2.18)
Genética
La genética es el estudio de cómo los seres vivos transmiten los rasgos de una
generación a la siguiente. Los descendientes no son copias al carbón o “clones” de sus
padres, pero algunos rasgos reaparecen de generación en generación en patrones predecibles.
Al inicio del siglo, los científicos llamaron genes a las unidades básicas de la herencia. Pero
no sabían lo que eran los genes o cómo se transmitían. En la actualidad, sabemos mucho más
acerca de los genes y de la manera en que trabajan. Los genes son transportados por los
cromosomas, cuerpos filiformes diminutos que se encuentran en el núcleo de todas las
células.

• El ingrediente principal de los cromosomas es el ácido desoxirribonucleico (ADN)

• El genoma humano, la suma total de todos los genes necesarios para construir un ser
humano, es de aproximadamente 30,000 genes.
• Los genes, como los cromosomas, se presentan en pares. En algunos casos, como el color
de los ojos, uno puede ser un gen dominante (B para los ojos cafés) y el otro un gen
recesivo (b para los ojos azules).
 Hasta ahora, hemos citado características físicas como ejemplos. Los
genetistas conductuales aplican los mismos principios a las características
psicológicas.
GENÉTICA CONDUCTUAL
 Los genetistas conductuales estudian los temas que interesan a todos los
psicólogos —la percepción, el aprendizaje y la memoria, la motivación y
la emoción, la personalidad y los trastornos psicológicos—, pero lo
hacen desde una perspectiva genética.
 Su meta es identificar qué genes contribuyen a la inteligencia, el
temperamento, los talentos y otras características, así como las
predisposiciones genéticas a los trastornos psicológicos y neurológicos .
 Por supuesto, los genes no causan directamente la conducta. Más bien
afectan el desarrollo y la operación del sistema nervioso y el sistema
endocrino, lo cual influye a su vez en la probabilidad de que cierta
conducta ocurra bajo ciertas circunstancias (Wahlsten, 1999).