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CONGÉNITAS DE
FACTORES DE LA
COAGULACIÓN
• González Heredia Jesús Guillermo
• Zárate García Celina del Carmen
◦ Se han observado deficiencias congénitas en todos los factores.
Concentraciones de factores
plasmáticos
• <1% de cifras normales se
consideran enfermedad grave
• Entre 1 y 5% como enfermedad
moderadamente grave
• concentraciones de 5 a 30% como
enfermedad leve.
Enfermedad de Von Willebrand
(vWD)
◦ Es el trastorno hemorrágico congénito más común, que se caracteriza por bajas
concentraciones de factor VIII.
◦ Es un trastorno autosómico dominante en el cual el defecto primario es la presencia
de bajas concentraciones de vWF
◦ vWF: Es una glucoproteína grande que participa en el transporte de factor VIII y en la
adhesión plaquetaria.
◦ Los pacientes con vWD tienen hemorragia que es característica de trastornos
plaquetarios (p. ej., equimosis fáciles y hemorragia de la mucosa).
Terapeútica vWD
◦ Un tratamiento para la vWD es un concentrado de factor VIII de pureza intermedia,
que contiene vWF y factor VIII.
◦ Segunda estrategia terapéutica es la administración de acetato de desmopresina,
que incrementa las concentraciones endógenas de vWF al desencadenar la
liberación del factor en las células endoteliales.
◦ Se utiliza en dosis de una vez al día porque es el tiempo necesario para la síntesis de
nuevas reservas del vWF en las células endoteliales.
◦ Pacientes con:
◦ Tipo 1: podían responder bien al acetato de desmopresina.
◦ Tipo 2: podían responder dependiendo del defecto en particular.
◦ Tipo 3: por lo general no responden a este fármaco.
Deficiencia del Factor XI
◦ Es un trastorno hereditario, autosómico recesivo, que en ocasiones se conoce como
hemofilia C
◦ Es poco común la hemorragia espontánea, pero puede observarse sangrado después
de intervenciones quirúrgicas, traumatismos
◦ En individuos programados para intervención quirúrgica con antecedente de
hemorragias previas, reciben tratamiento con plasma fresco congelado (FFP, fresh-
frozen plasma).
◦ Cada mililitro de plasma contiene una unidad de actividad de factor XI, de forma que
el volumen necesario depende de:
◦ la concentración inicial del paciente • En niños con deficiencia grave de factor XI que
◦ la concentración deseada
requieren operaciones mayores, como cirugía a
corazón abierto.
◦ del volumen plasmático.
• Se ha utilizado con éxito el tratamiento con factor
VIIa recombinante
• También puede utilizarse acetato de desmopresina
en la prevención de hemorragia quirúrgica en estos
pacientes
Deficiencia de factores II (protrombina), V
yX - La vida media de
Factor II Protrombina
la protrombina
(factor II) es
◦ Las deficiencias hereditarias de prolongada (casi 72 -Para el tratamiento
Factor V
factores II, V y X son poco h) y sólo se de la hemorragia
comunes. necesitan 25% de las por deficiencia de
concentraciones factor V se utiliza la
◦ Se heredan con patrón administración diaria
normales para la
autosómico recesivo. hermostasia. de plasma fresco
congelado, con una
◦ En individuos homocigotos se
actividad ideal de
encuentra hemorragia 20 a 25%.
-Losconcentrados
significativa con actividad <1% de complejo de
de lo normal -La deficiencia de
protrombina factor V puede
◦ En cualquiera de estas pueden utilizarse evitarse en forma
deficiencias, la hemorragia se para el tratamiento simultánea con la
trata con plasma fresco de deficiencias de deficiencia de
congelado. protrombina factor VIII.
carecen del factor V que en
condiciones
normales se encuentra en las
plaquetas y podría ser
necesaria la administración
de concentrados plaquetarios y
Deficiencia de Factor VII
◦ Es un trastorno autosómico
recesivo poco común. Las manifestaciones hemorrágicas más comunes son:
• Equimosis fáciles
◦ La hemorragia clínica varía • Hemorragia de las mucosas, en particular epistaxis
ampliamente y no siempre se • Hemorragias de la mucosa bucal
correlaciona con las
concentraciones de la
actividad coagulante de
factor VII del plasma. Tratamiento: